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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

Las enfermedades raras pueden parecer algo lejano, pero están más cerca de nosotros de lo que creemos. A nivel mundial más de trescientos millones de personas padecen una enfermedad rara, es decir una de cada diecisiete personas. Si nos quedamos en Europa, estas enfermedades raras afectan a cinco personas por diez mil habitantes. Esto supone: que un vecino, un amigo un compañero, un familiar se vea afectado por estas patologías. que esa persona puede necesitar atención especializada. que afronte su enfermedad en silencio, en soledad. o que lleve años esperando un diagnóstico, que alguien le diga que es lo que le pasa y qué tiene que hacer para superarlo. Según la Organización Europea de Enfermedades Raras, Eurordis, de las casi seis mil quinientas enfermedades identificadas, sólo el seis por ciento de ellas tienen tratamiento. Como el número de personas afectadas es pequeño, el acceso a los tratamientos depende de dónde se viva, de la disposición de recursos y de si se presta suficiente atención a la enfermedad. Hoy 28 de febrero es nuestra fecha, el día marcado en el calendario para tomar conciencia de una realidad que tiene que figurar en la Agenda Pública. Con la Campaña “MÁS DE LO QUE PUEDES IMAGINAR” queremos dar visibilidad a esas circunstancias personales y familiares que podemos tener muy cerca de nosotros pero que no vemos. Hoy las instituciones, las asociaciones, la ciudadanía nos unimos a esas PERSONAS con nombre y apellido que día a día conviven con la enfermedad, que día a día afrontan mil barreras y dificultades para las que no tienen explicación y, en muchos casos, tampoco ayudas. El diagnóstico de una enfermedad rara va más allá de un resultado médico; se relaciona, afecta y condiciona la educación, el empleo, la vida social y el acceso a una adecuada atención médica. Así mismo, los familiares ejercen la función de cuidadores; sobre ellos recae la gran responsabilidad de atender una realidad que les sobrepasa y para la que el sistema no les ofrece apoyo por no estar diseñado para esa labor conjunta. Los lemas, las campañas, las actividades, las consultas médicas, los trámites que hagamos tendrán valor si se cimentan en las personas, en las familias. Hoy se nos convoca, se nos pide que actuemos, cada cual a su nivel: Que los gobiernos prioricen políticas de apoyo a los pacientes, a las familias y a los cuidadores. Que los investigadores sigan buscando respuestas y cuenten con medios para lograrlo. Que las comunidades sean inclusivas, los centros educativos y de trabajo sean flexibles y se adapten a la circunstancia. Que los profesionales socio-sanitarios escuchen más y desestimen menos. Para seguir avanzando en el conocimiento y tratamiento de estas patologías se necesita: Promover la declaración de la investigación como Acontecimiento de Excepcional Interés Público. Optimizar los recursos dando continuidad a programas específicos que ya generan conocimiento y transferirlo a la atención de las personas. Realizar y actualizar un registro poblacional y de pacientes. Generar información sobre enfermedades y trastornos raros sin un diagnóstico determinado. Implementar la Medicina Personalizada y de Precisión. Contar con profesionales que interpreten los datos, que informen adecuadamente a las familias y que las acompañen en el proceso hasta disponer de un diagnóstico preciso. Poder acceder en tiempo y en condiciones de equidad a los medicamentos autorizados en Europa y agilizar el proceso de financiación. Para lograr estas metas hay que contar con las personas afectadas por las enfermedades raras, con las entidades que las representan y tener una visión transversal y social. Este trabajo conjunto nos tiene que llevar a: Entender la atención integral como Humanización de la Salud. Garantizar el acceso a los Servicios Sociales para la Valoración de Discapacidad y el Grado de Dependencia, que la coordinación socio-sanitaria sea una realidad, etc. Impulsar la inclusión social, educativa y laboral. Consolidar la formación especializada de los futuros profesionales en los ámbitos clínico y social. El gran objetivo de todo lo expuesto es que llegue a plasmarse en la Estrategia de Enfermedades Raras en el Sistema Nacional de Salud y, siendo ambiciosos, impulsar el Plan de Acción Europeo Integral y llegar a contar con una Resolución de la Organización Mundial de la Salud en esta materia. Tengamos en cuenta que las enfermedades raras son más de lo que cada cual nos podemos imaginar: Más frecuentes de lo que parece. Más complejas. Más impactantes de lo que muchos nos creemos. Esta realidad la podemos cambiar acercándonos y apoyando a las personas afectadas. Hoy y aquí ya lo estamos haciendo. Pero demos un paso más: Hablemos del tema. Escuchemos y aceptemos a quienes padecen estas enfermedades. Apoyemos la promoción de mejores políticas y las vías de investigación. Cada cual podemos contribuir a marcar una diferencia. Nadie debería afrontar estos desafíos en soledad. El progreso comienza con el impulso de la colectividad. MUCHAS GRACIAS * Este manifiesto fue leído por personas con una enfermedad rara y sus familias el viernes 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, en la Plaza Mayor de Burgos. Agradecemos al cantante David Ruiz Miguélez, del grupo La M.O.D.A. (La Maravillosa Orquesta del Alcohol) de Burgos, su colaboración desinteresada para poner su voz y difundir este manifiesto para que pueda ser escuchado y sensibilizar sobre las enfermedades raras.