Espacios Colaborativos del Imserso
Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

La Fundación Española de Enfermedades Priónicas (anteriormente la Asociación Española de CJD), es una entidad sin ánimo de lucro, creada a causa de la existencia de una enfermedad rara, devastadora y mortal, que afecta al cerebro y al sistema nervioso, conocida como enfermedad priónica. Las enfermedades Priónicas, como la ECJ (Enfermedad Creutzfeldt Jakob), son causadas por la conversión de la proteína priónica celular (PrPC), inofensiva y existente de forma natural en el cerebro, en su forma malplegada (PrPSc), que resulta neurotóxica. Estas proteínas patogénicas tienen la asombrosa capacidad de inducir dicho malplegamiento en otras proteínas priónicas celulares, lo que desencadena una cascada de destrucción muy lenta que se extiende por todo el cerebro. Los síntomas como la demencia y la pérdida del control muscular pueden no aparecer durante años o décadas, dependiendo de la enfermedad priónica, pero, una vez lo hacen, resulta fatal en un corto periodo de tiempo. Hasta la fecha, no existen tratamientos disponibles para las enfermedades priónicas y su tasa de mortalidad es del 100 % al inicio de los síntomas. Algunas enfermedades priónicas son transmisibles entre mamíferos. En el caso de los humanos, los priones aparecen de forma espontánea, sin una causa conocida, lo que se denomina enfermedad priónica esporádica. La EDJ se presenta en estos cuatro tipos (variante, esporádica, familiar e iatrogénica), aunque la esporádica es la forma más común, responsable del 85 % de los casos y se presenta al final de la mediana edad (alrededor de los 60 años). Otros casos, son hereditarios causados por mutaciones genéticas que hacen que la forma mal plegada de la PrPC sea más propensa a aparecer en algún momento de la vida de estos pacientes. Y por último, una persona puede infectarse después de haber estado expuesta a tejido cerebral u órganos contaminados con priones (origen iatrogénico). Sin embargo, no se puede contagiar por tocar, besar, abrazar o por fluidos corporales. Leer más: Encefalopatía Espongiforme Transmisible (EET). La Fundación agrupa a investigadores/as que durante años se vienen dedicando a estudiar la enfermedad, psicólogo/as, familiares y allegado/as de afectado/as y otras personas que voluntariamente colaboran. Todo/as, sin excepción, creemos necesario ayudar a otras personas que descubren y sufren esta terrible enfermedad, porque somos muy conscientes de lo difícil que es enfrentarse en soledad a una enfermedad de estas características. Paralelamente sabemos que la única solución es la investigación, y a ella destinamos las donaciones y recaudaciones procedentes de campañas y eventos que realizamos de carácter cultural o deportivo por toda España. Por otra parte, también disponemos de un departamento legal, para asesorar de los derechos de los enfermos y familiares, y ayudamos en la parte burocrática de la pérdida de un familiar, que en la mayoría de los casos aparecen problemas a resolver. Ofrecemos apoyo psicológico con especialistas en duelos, ya que en nuestro caso, el duelo se empieza a vivir desde el momento del diagnóstico. Asesoramos con profesionales como cuidar a los pacientes, ya que no olvidemos que los familiares se convierten en cuidadores en 24 horas. Y eso no es fácil de gestionar. Acompañamos a todas estas familias que se sienten solas y abandonadas por el sistema. Página web: www.fundacionprionicas.org E-mail: info@fundacionprionicas.org Teléfono: +34 607 999 000 / +34 618 682 920 Instagram: @fundacionprionicas Facebook: Fundación Española de Enfermedades Priónicas Twitter: @f_prionicas Canal YouTube: Fundación Española de Enfermedades Priónicas