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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

05 - 08 - 2025

“¿Es normal?” Fue lo primero que dije al escuchar el llanto de mi Bruno. Parecía ahogado, silenciado, como si le costara salir de la garganta. La matrona dijo que sí era normal, pero se preparó para aspirarle la nariz y, al rato, le bombeó algo de oxígeno mecánicamente. En ningún momento sentí miedo, había parido entre mis cosas, en mi comedor, todo había ido bien. Pero sí que notaba algo de fondo que me hacía mirarle con aire dudoso. Fue más que desafiante engancharle al pecho, seguro que no habría sabido cómo hacerlo de haber sido madre primeriza. La primera noche las dudas crecieron al ver que no despertaba ni buscaba el pecho. Había observado su paladar, estrechísimo, no había visto nunca nada parecido, pero como doula y asesora de lactancia vi claramente que sería complicado amamantarle.

Recuerdo esos primeros días y semanas como un constante intento de colocarlo al pecho, buscando posturas y estrategias para conseguir ese agarre profundo que le ayudase a mantener el pecho en la boca; era como si no tuviera fuerza suficiente (lo que luego entendí que se define como hipotonía). Pero a pesar de todos nuestros esfuerzos, el día del tercer cumpleaños de su hermana, fuimos a pesarle para comprobar lo que ya sospechaba: habia perdido peso. Nada alarmante, menos de 100 gramos, aunque para alguien como yo, que no concebía la posibilidad de no poder alimentar a un hijo exclusivamente con el pecho, ese día marcó un antes y un después. Sin pensarlo mucho -y olvidando por completo la fiesta de mi primera hija- alquilé un sacaleches doble hospitalario, que me acompañó hasta los casi 9 meses de Bruno: 5 extracciones al día, algún biberón de suplemento, -preparado a menudo entre lágrimas- y "teta para dormir".

Este era nuestro día a día, en el que mi frustración por esa lactancia mixta totalmente inesperada e inaceptada se alternaba a las dudas sobre el desarrollo lento y diferente de mi hijo. Compartía mi preocupación con la pediatra, que parecía preocuparse sólo por mi obsesión con la lactancia materna. Pero tal y como lo veía yo, si a Bruno le costaba amamantarlo, lo que más necesitaba era, justamente, lograr amamantar.

La pediatra insistía en que hablara con alguien y que me dejara ayudar, ignoraba por completo lo que le señalaba de Bruno, que con 6 meses no agarraba cosas con las manos, mantenía aún los puños a menudo cerrados y parecía cruzar la mirada cada vez más. Nos mandó a revisión oftalmológica y yo acabé accediendo a tener una entrevista con una psicóloga del CDIAP. No conocía esa estructura, como la mayoría de madres de niños normotípicos, pero en cuanto entendí de qué se trataba pedí llevar a Bruno para una valoración. A la semana siguiente, ya con 8 meses y a punto de dejar extracciones y suplementos para quedarnos, por fin, con pecho y comida, fuimos a ver a la neuropediatra del CDIAP. Vio a Bruno y no dudó en diagnosticar "retraso global del desarrollo", recomendando que empezáramos fisioterapia en el centro.

Al cabo de unos meses, al comprobar que el ritmo de su crecimiento seguía lento, nos derivó a genética e hicimos la primera prueba, el Array, en el que resultó todo normal. Bruno seguía creciendo, le operamos de estrabismo con 13 meses y de adenoides con 16. Ambas operaciones le ayudaron muchísimo en su desarrollo, pero seguía siendo evidente que no iba al mismo ritmo que sus compañeros. Con 2 años apenas hablaba y la genetista insistió en que hiciéramos un exoma, otra prueba genética que analiza el ADN por completo.

El diagnóstico de Síndrome FOXP1 (Síndrome de discapacidad intelectual - retraso del habla grave - dismorfia leve con o sin autismo) llegó unos días antes de irnos de vacaciones. La genetista me llamó pero estaba sin cobertura, así que fue el padre de Bruno quien cogió la llamada. Recuerdo la expresión de su rostro, completamente desorientado al contarme lo poco que podía contar. Yo tenía mil y una pregunta y él no podía contestar ninguna de ellas. Sentí cierta paz, en realidad, porqué finalmente era oficial, a mi pequeño le pasaba algo y tenía nombre, no era yo la enferma; lo que yo había percibido desde el primer momento era real.

Conecté muy rápidamente con el grupo de familias diagnosticadas en España hasta ese momento (poco mas de 10), aunque igual de rápidamente salí del grupo de WhatsApp por un malentendido con una madre con la que parecía haber demasiada tensión. Pensé que no necesitaba a nadie, que convivir con el síndrome de mi hijo sería un camino solitario de todas formas. Me centré en las terapias y en todas las estrategias alternativas posibles para mejorar la calidad de vida de mi hijo, consciente de que la terapia génica es una quimera para tan pocos casos.

Hasta que a finales de 2023 me contactaron desde la Universidad de Deusto para saber más sobre la comunidad FOXP1 en España: al parecer, había interés en investigar el neurodesarrollo de los casos afectados por este síndrome, parecido a otro (CTNNB1) ya estudiado por el mismo equipo hacía unos años. Esa llamada despertó algo en mí y decidí intentar llevar a cabo esa colaboración: no podía ser casualidad que la vida me pusiera ante esa oportunidad y que no la aprovechara. Fue en ese momento que volví a entrar en el grupo de familias con una propuesta: juntar fuerzas, formalizar la existencia de nuestra comunidad y fomentar su crecimiento creando la Asociación FOXP1 España.

Fue una agradable sorpresa ver que había llegado en el momento ideal, pues Elena y Carmen, madres de Zayra y Lola, hacía tiempo que estaban pensando en ello y buscando a otra madre interesada en dar el paso. La sintonía que percibí al conocerlas, aunque fuese de manera virtual, fue tan inesperada como única; sentí que todo se estaba alineando y que cada una de nosotras estaba en el lugar acertado y viviendo exactamente lo que tenía que vivir.

A partir de la creación de este bonito y necesario proyecto hemos crecido, siendo a día de hoy 26 familias y contado con varias iniciativas en marcha para mejorarla calidad de vida de nuestros pequeños y grandes guerreros FOXP1.

Hoy, con alegría y agradecimiento, puedo decir que he encontrado a dos compañeras de vida que hacen que este camino, tan desafiante e incierto, sea menos solitario y mucho, mucho más llevadero. Y como secretaria de la Asociación FOXP1 España me enorgullece pensar que algo que nadie desea vivir se haya transformado en una ocasión tan bonita de crecimiento personal y en un proyecto que puede marcar la diferencia en la vida de las familias de nuestra comunidad.