Espacios Colaborativos del Imserso
Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

14 - 11 - 2023

Pablo, de 28 meses, es el único niño con acondroplasia en León. Nació en una familia numerosa con otras tres hermanas mayores y unos papás sanos, así que su condición ha sido de mutación espontanea del gen FGFR3. Su discapacidad física es visible y su madre reflexiona sobre las burlas a las que se ha sometido a muchas personas con la condición de su hijo, y que han sido prohibidas hace pocos meses.

Un recorrido médico difícil

En el historial médico de Pablo hay momentos muy complejos, al haber sido derivado con solo seis meses a un hospital de otra ciudad donde no había especialistas en su enfermedad. Eso conllevó muchas complicaciones que incluso pusieron en riesgo su vida. Por eso, insiste en la necesidad de que sean tratados en centros hospitalarios con recursos y especialistas que conocen la patología a la que se enfrentan.

En la actualidad, Pablo ha sido derivado al Hospital Universitario La Paz de Madrid donde ha sido intervenido neuroquirúrgicamente otras tres veces, después de las cinco que tuvo en Valladolid.

Además, reconoce las dificultades burocráticas para acceder a los recursos que necesita su hijo y las trabas constantes a las que se enfrentan con las diferentes administraciones (sanidad, servicios sociales, educativa...).

En su caso, tras una meningitis bacteriana que contrajo en el hospital, necesita más atención porque ha sumado más complicaciones a las que ya inicialmente tenía por su condición.

El acceso a una atención temprana de calidad es imprescindible para que niños como su hijo puedan desarrollar al máximo sus capacidades. El nuevo método implantado no está obteniendo resultados positivos y estamos luchando para que Pablo sea valorado y atendido en base a lo que necesita, porque independientemente de la posición económica, todos deben tener los apoyos necesarios para un desarrollo al máximo de sus capacidades y para valorar posibles consecuencias y evitar ciertas complicaciones en su vida diaria.

El presente y el futuro de Pablo

Compartir vivencias y experiencias con otras familias supone un apoyo muy importante. Sin embargo, en el caso de Pablo, no conocen a niños como él que estén cerca. Su familia se apoya en la Fundación ALPE Acondroplasia, que lucha por las personas con acondroplasia y otras displasias esqueléticas que conllevan talla baja.

Gracias a su trabajo, se acaba de aprobar el primer fármaco que ayuda a mejorar la calidad de vida de estos niños y aunque Pablo aún no ha empezado, está a la espera de poder hacerlo.

Ahora mismo nuestra mayor preocupación es que Pablo este bien, evolucione como el resto de los niños con acondroplasia y tenga la mayor autonomía posible, sin correr demasiado y cuando esté preparado. Nos asusta pensar en el próximo curso escolar cuando Pablo sea escolarizado y necesite ayuda, porque, aunque lo ideal es que camine, todo indica que no va a ser posible.

Queremos estar preparados para que sea feliz, gestione bien su autoestima y el estigma social que acarrea por su condición, pero sobre todo, que cuente con su familia para todo lo que necesite.

También estamos muy agradecidos con la Asociación ALER por su ayuda en todos los aspectos, porque tener a una asociación cerca implica mayor cercanía y más ayuda con todo lo que la discapacidad trae en una familia.