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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

Mi nombre es María Teresa, tengo la enfermedad de Huntington y era cuidadora de mi hermana con la misma enfermedad, hasta que mi hermano se trasladó a nuestra localidad para cuidarla. Hasta ese momento yo he estado pendiente de ella, de su evolución, y siempre estamos muy pendientes de acompañarla. Yo no sólo voy a hablar de mi pudiendo hablar de siete afectados de la misma enfermedad en mi familia, mis hermanos. Cada uno manifestamos los distintos síntomas locomotores, cognitivos y psiquiátricos en distintos grados. Mi madre, era hija única, y murió joven con 42 años por una complicación en el parto, por lo que no llegó a manifestar los síntomas. Su padre, mi abuelo que vivía con nosotros, sí que manifestó los síntomas. Tenía movimientos constantes e involuntarios, se le caían las cosas. Ni nosotros, que éramos pequeños, ni ninguno de nuestro entorno sabíamos lo que tenía el abuelo realmente. Todos nos decían que tenía el “baile de San Vito”. El abuelo murió y ahí se quedó todo. Hasta hace 10 años no sabíamos que la enfermedad del abuelo era Corea de Huntington, que era genética y que era hereditaria. Fue porque veíamos que mi hermano mayor se movía y tenía los mismos movimientos que el abuelo. Se hizo las pruebas y dio positivo en enfermedad de Huntington y fue cuando empezamos a oír hablar de la enfermedad, que era genética, que se transmitía… Nos hicimos las pruebas todos los hermanos y el resultado fue siete positivos y dos negativos. De los positivos, son tres familias y cada familia tenemos dos hijos cada uno y una nieta. Y los hijos se han hecho las pruebas y en dos familias tienen un positivo y un negativo y otra de las familias, los dos son positivos. Como podéis imaginar, es una gran faena. La estadística dice que lo normal es que fuesen afectados el 50% y en nuestra familia lo tenemos siete de nueve. No obstante, hemos agarrado el toro por los cuernos y si algo bueno nos ha traído esta enfermedad es que nos ha unido más que nunca. Además, tuvimos la suerte contactar con la Asociación de Corea de Huntington de Castilla y León, que está en Burgos, donde Beatriz, con su entrega, eficacia y trato impagable nos dio las primeras informaciones necesarias para empezar a movernos en este mundo abrumador que se abría ante nosotros. Enseguida se pusieron a nuestra disposición, se desplazaron a nuestra casa varias veces, sobre todo para informar a nuestros hijos cómo evitar la transmisión de la enfermedad a su descendencia. También nos dieron información sobre ayudas, adaptaciones del hogar… Mi agradecimiento a las terapeutas de la asociación por su extraordinaria labor. Me acuerdo especialmente de Miriam, que fue la primera cuando nos diagnosticaron. Teníamos un montón de preguntas en ese momento que con mucha paciencia nos iba contestando. Como estamos a 80 km de distancia nos pusieron Skype y desde entonces hacemos la terapia online con las terapeutas de la asociación. Organizan una reunión al año, un fin de semana, que está muy bien porque compartes mucho con ellas y te ayuda a normalizar la enfermedad, aparte de que Beatriz se empeña en que salga todo perfecto y lo consigue. Además, te ofrecen otra serie de servicios, organizan eventos, todos ellos muy interesantes y necesarios. En mi familia, la enfermedad de Huntington se manifiesta sobre los 52 años. Casi desde que nos diagnosticaron la enfermedad empezamos con la mejor neuróloga del mundo, la Dra. Esther Cubo. Tanto ella, como su equipo con Nati, la enfermera a la cabeza, nos tratan con una cercanía y un cariño que nos hacen sentir muy a gusto. Nos propuso en un estudio a nivel mundial que se llama ENROLL-HD, que aceptamos. En este estudio, una vez al año te hacen pruebas físicas, neurológicas, psiquiátricas y psicológicas y de ahí parten para ofrecerte otros estudios que nosotros y mi familia, no tenemos ningún problema en apuntarnos. Y ahora que os he puesto en situación os voy a hablar de cómo nos afecta la enfermedad. Tenemos problemas motores, en diferentes grados: arrastrar los pies, ir de lado a lado por la acera, muchos movimientos involuntarios, mover mucho los pies en la cama, problemas de coordinación… A mí, en concreto, se me caen mucho las cosas de las manos, grandes o pequeñas, da igual las llaves, el móvil, cazuelas, la batidora, al meter y sacar cosas del frigorífico, al servir el agua o la comida; a mi hermana, por ejemplo, le cuesta mucho masticar y tragar, ya no cocina ni usa cuchillos por su seguridad y no puede cortarse las uñas o peinarse por falta de coordinación. Por cierto, todos los hermanos hemos tenido una gran caída al menos y varios hermanos tienen problemas al hablar. Como se les entiende mal, evitan hablar, por lo que necesitan un logopeda. La enfermedad y la alimentación incorrecta han provocado en algunos una importante pérdida de peso. Vamos adaptando las viviendas con el fin de facilitar el desplazamiento, evitar caídas, cambio de bañera por plato de ducha, retirar alfombras, cama articulada… También tenemos problemas cognitivos en diferentes grados, dificultad para aprender cosas nuevas y se olvidan algunas ya conocidas. Yo tengo problemas serios de memoria, necesito llevarlo todo apuntado, tengo mucha lentitud en procesar los datos. Hace tres años yo pedí la cuenta en mi trabajo porque había que tomar un montón de decisiones inmediatas que yo no era capaz. Tardamos mucho más en realizar las tareas diarias, en el aseo, a la hora de vestirnos, vamos perdiendo la capacidad de organizar, nos falta iniciativa, nos cuesta mucho cambiar de idea, tenemos dificultad para transformar ideas en frases o palabras. En general somos poco hábiles con las nuevas tecnologías, el móvil, la tablet... problemas para conducir porque es un peligro, lo de conducir nos lo tenemos que ir quitando. De vez en cuando tenemos un episodio de comportamiento irracional, nos enfadamos mucho de forma desproporcionada, sin motivo real. En más de una ocasión mi marido ha sufrido palabras muy gruesas sin venir a cuento. El aseo personal, lo mantenemos, aunque el cuidado del aspecto lo vamos perdiendo. No nos gusta salir de nuestra zona de confort. Algunos sólo hacen pequeños recados por el barrio, en definitiva, vamos perdiendo autonomía, pero ahí están la familia y los amigos que te mejoran la autonomía y las relaciones sociales, lo que sí que hacemos es salir a andar. Así mismo, tenemos problemas psicológicos y psiquiátricos y en general hemos perdido autoestima. Padecemos episodios de ansiedad y depresión. Ahora que os he contado los problemas de la enfermedad de Huntington os voy a contar cómo lo solucionamos en mi familia. Una receta para combatir todo esto es aceptación, valentía, decisión, familia, amigos, trabajo, tanto físico como cognitivo. ¡Ah! y una última cosa, tanto mi hermana como yo hemos hecho el testamento notarial y el testimonio vital que es muy interesante y hemos donado el tejido cerebral para la investigación. María Teresa y su hermano Javier han participado con su testimonio de familia en la II Jornada «Evaluación de la eficacia en la intervención sociosanitaria y educativa en Enfermedades Raras», organizada por el Creer el 15 de noviembre de 2023.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado la II Jornada «Evaluación de la Eficacia en la intervención sociosanitaria y educativa en Enfermedades Raras» el 15 de noviembre de 2023. El objetivo es promover la cultura científica como responsabilidad profesional y como herramienta de empoderamiento para las personas con enfermedades raras y sus familias en la toma de decisiones sobre su salud y su educación. Así mismo, identificar el valor del método científico en la práctica profesional y mejorar la competencia profesional en el diseño y evaluación de los programas de intervención. Para lograr estos objetivos, el Creer ha contado con ponentes expertos en la materia, como Dª. Azucena Santillán García, enfermera Hospital Universitario de Burgos, con la ponencia "Ciencia, evidencia e influencia para la atención y cuidados de las personas con Enfermedades Raras"; el Dr. Saúl Martínez-Horta, neuropsicólogo clínico de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu y Sant Pau de Barcelona, con la ponencia "Intervención neuropsicológica en enfermedades minoritarias: Mitos, leyendas y realidades"; y D. Emilio José Molina Cazorla, vocal de la Asociación para Proteger al Enfermo de Terapias Pseudocientíficas (Apetp), que hablará sobre "Enfermedades raras, pseudoterapias comunes". Para finalizar la jornada, el testimonio de familia "Vivir y convivir con la Enfermedad de Huntington", y la mesa debate de ponentes y asistentes "Ciencia frente a pseudociencia". Los vídeos de las ponencias de los participantes están disponibles en el Canal de YouTube del Centro.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado, en colaboración con Mónica Cano Rosas del Departamento de Cirugía de la Universidad de Salamanca, y la Sociedad Española de Odontoestomatología para Pacientes con Necesidades Especiales (Seoene), la IV Jornada Científica sobre Salud Bucodental y Enfermedades Raras "Papel de las especialidades odontológicas en el tratamiento interdisciplinar de las enfermedades raras", el 24 de mayo de 2023. La jornada, dirigida a profesionales interesados, personas afectadas por enfermedades raras, familias y sociedad en general, está dedicada a examinar el papel que tienen las diferentes especialidades odontológicas (ortodoncia, implantología, odontopediatría, etc.) en el tratamiento interdisciplinar y rehabilitación oral de las personas con enfermedades raras y también se hablará sobre cómo la tecnología digital puede ayudar en la planificación clínica. Tiene como objetivo aumentar la conciencia profesional sobre la problemática odontológica que existe en estas enfermedades, para que cada vez sea mayor el número de odontólogos que puedan satisfacer las demandas de este colectivo. Para ello, especialistas han tratado la importancia del papel que tienen las diferentes especialidades odontológicas (ortodoncia, implantología, odontopediatría, etc.) en el tratamiento interdisciplinar y rehabilitación oral de las personas con enfermedades raras. Los vídeos de las ponencias de los participantes están disponibles en el Canal de YouTube del Centro.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha celebrado el 28 de febrero la XI Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras, uniéndose al lema Eurordis “Somos muchos, somos fuertes y estamos orgullosos”. La primera parte de la jornada dedicada a la presentación de la Guía «Enfermedades Raras en la Escuela. Educar en Red: Recursos para la Inclusión», a cargo de varios profesionales que han participado en su elaboración, Mª del Carmen Murillo Dávila como representante de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y Yolanda Ahedo Infante, Montserrat Cabrejas del Campo y Ana Santamaría Herrera como representantes del Creer. A continuación, Aitor Aparicio García, director del Centro, impartió la ponencia «Avances y retos del Creer. Modelo de atención centrada en la persona». La segunda parte de la jornada estuvo dedicada a temas relacionados con el conocimiento y avance en la investigación biomédica y tratamientos, aspectos fundamentales y de gran interés para avanzar en la atención y mejora la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias. Para dar a conocer estos temas se contó con la participación de la Dra. Luisa María Botella Cubells, investigadora del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas, con la ponencia «Investigación traslacional en enfermedades raras: cuando el motor de la investigación son los pacientes» y D. Manuel Pérez Fernández, presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y de la Fundación Mehuer, con la ponencia «Incentivar investigación y tratamientos en Enfermedades Raras». Para concluir la jornada se proyectó el vídeo "Somos muchos, somos fuertes y estamos orgullosos. La voz de los jóvenes”, elaborado por el Creer en colaboración con la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (Stop FMF), la Asociación Huesos de Cristal de España (Ahuce) y la Fundación Ahuce, la Asociación Miastenia de España (AMES) y la Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares (ASEM Arargón). Un video que pretende acercar y dar visibilidad a la realidad de los jóvenes afectados por una enfermedad rara. Los vídeos de las ponencias están disponibles en el Canal de YouTube del Centro.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado los días 15 y 16 de noviembre de 2022 las V Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras «Contexto actual en el conocimiento de las Ataxias». Esta edición ha tenido como objetivos específicos: dar a conocer diferentes aspectos de las ataxias, promover la participación de profesionales desde diferentes ámbitos, actualización de servicios y recursos e investigación y nuevas tecnologías. En la ponencia inaugural hemos contado con la ponencia del Dr. Jon Infante Ceberio, jefe de sección del Servicio de Neurología y responsable del CSUR de Ataxias y paraplejias hereditarias del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander). En su ponencia “Características de las Ataxias. Clasificación y sintomatología. Recursos sanitarios”, incide en que las ataxias son un grupo muy amplio y heterogéneo de enfermedades neurodegenerativas poco frecuentes en las que se afecta de manera preferente el cerebelo y sus vías de conexión con el resto del sistema nervioso. Los síntomas principales incluyen alteración del equilibrio y de la marcha, descoordinación de los movimientos con los brazos, alteraciones en el habla y en los movimientos oculares y temblores. A menudo, se afectan otros sistemas neurológicos además del cerebelo pudiendo provocar también debilidad muscular, deterioro cognitivo, movimientos anormales, epilepsia y alteraciones visuales entre otros síntomas. Muy pocos subtipos de ataxia degenerativa cuentan con un tratamiento capaz de frenar su progresión, sin embargo, las investigaciones en el campo han avanzado mucho en los últimos años y es previsible que den sus frutos en los años venideros. La fisioterapia y la rehabilitación constituyen uno de los pilares del tratamiento en todo tipo de ataxias. España cuenta con una red asistencial de centros especializados en el diagnóstico y tratamiento de las ataxias, formada por 7 centros CSUR, algunos de los cuales forman parte también de la Red Europea de Enfermedades Raras (ERN-RND). El vídeo de esta ponencia junto con el resto de ponencias de las V Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado los días 15 y 16 de noviembre de 2022 las V Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras, con el objetivo de difundir conocimientos y proporcionar habilidades terapéuticas desde distintos ámbitos de intervención, como mejora de la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades raras y sus familias. Esta edición, centrada en el contexto actual en el conocimiento de las ataxias, ha tenido como objetivos específicos: dar a conocer diferentes aspectos de las ataxias, promover la participación de profesionales desde diferentes ámbitos, actualización de servicios y recursos e investigación y nuevas tecnologías. Para ello, el 15 de noviembre, especialistas han hablado sobre características de las ataxias, clasificación, sintomatología y recursos sanitarios y se ha presentado un caso clínico de intervención en ataxia. Así mismo, profesionales del Centro de Promoción de la Autonomía Personal (Cpap) de Bergondo (A Coruña), del Centro de Atención a Personas con Discapacidad Física (Camf) de Pozoblanco (Córdoba) y del Centro de Referencia Estatal de Discapacidad y Dependencia de San Andrés de Rabanedo (León), todos ellos del Imserso, han informado sobre los recursos de atención con los que trabajan. La asociación Autofrabricantes también ha presentado sus proyectos de investigación para mejorar la autonomía. En la jornada del 16 de noviembre, se presentó el Proyecto Sexualidad y Enfermedades Raras y productos de apoyo de bajo coste para la sexualidad. Un charla sobre nueva tecnología en rehabilitación y sobre búsquedas bibliográficas basadas en la evidencia. Completa el programa el testimonio de vida de una persona con ataxia junto a un miembro de la Federación de Ataxias de España (Fedaes). Los vídeos de las ponencias están disponibles en el canal de YouTube del Creer.