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Burgos

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado la V Jornada de Inclusión Educativa y Enfermedades Raras «Recursos para la intervención educativa en sordoceguera y síndromes minoritarios asociados a discapacidad intelectual», el 20 de noviembre de 2024. Esta edición con el objetivo de mejorar la inclusión educativa y la participación social del alumnado con enfermedades raras y ofrecer herramientas que ayuden a profesionales y familias a una mejor comprensión y manejo en el día a día que mejoren su calidad de vida. Para lograr este propósito, se han presentado a la comunidad educativa recursos que sirven como medio para “enseñar y aprender” a alumnos con dificultades en la comunicación. Han participado Ana Fernández Sancho, maestra de Pedagogía Inclusiva, con su ponencia inaugural “Rompiendo barreras”. Ángel Antón Gómez, profesional de la ONCE, ha hablado sobre “Programas de intervención en personas con sordoceguera: Intervención comunicativa en sordoceguera". Ángel Céspedes Prado, maestro de la ONCE ha impartido la ponencia “Escolarización de niños/niñas con sordoceguera”. Begoña Llorens Macián, psicóloga y logopeda, fundadora de Alfasaac, ha hablado sobre “Éxito educativo y uso de SAAC” y Eva María Gómez, maestra de audición y lenguaje, sobre “Contexto y barreras para la implementación de un SAAC”. Además, dos testimonios de vida de dos mamás con hijos con una enfermedad rara. Los vídeos de las ponencias de los participantes están disponibles en el Canal de YouTube del Centro.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha celebrado las VI Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras el 6 de noviembre de 2024. En esta edición «Presentación de casos prácticos» se ha presentado el desarrollo del plan de intervención de casos prácticos, indicando la evaluación inicial, pruebas estandarizadas utilizadas, diseño de intervención, técnicas empleadas, vídeos del caso, desarrollo de plan de intervención y evaluación final. Especialistas han abordado casos en patologías concretas como “Fisioterapia respiratoria en enfermedades poco frecuentes. Variante del síndrome Klinefelter: a propósito de un caso”, “Intervención logopédica en síndrome de Noonan”, “Síndrome de Sotos: un desafío en la alimentación” y “¿Quién receta vida diaria? Terapia Ocupacional en el ámbito de las enfermedades raras”. Tambien se ha impartido una charla sobre “Accesibilidad cognitiva y autonomía personal” y los testimonios de dos personas con una enfermedad rara. Destacamos el testimionio de Auxi, mamá de Ángela, una niña que tiene el síndrome de duplicación/deleción invertida 8p. Auxi nos emociona con su experiencia de vida, su lucha, perseverancia y siempre con una sonrisa. El vídeo de este testimonio junto con el resto de ponencias de la VI Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

Los días 24 y 25 de octubre se ha celebrado la XIII Escuela de Formación Creer-Feder «Formando líderes, inspirando acciones» en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos, un momento de encuentro con el movimiento asociativo de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) para aprender sobre temas de interés para el colectivo. La participación de especialistas en distintos ámbitos ha permitido conocer más para avanzar sobre la realidad que viven los más de tres millones de personas que conviven con estas patologías o en búsqueda de diagnóstico en nuestro país. Esta Escuela ha contado con un total de seis módulos formativos en los que se han abordado distintas cuestiones como el retraso diagnóstico, de la mano del proyecto “DetERminantes del retraso diagnóstico: repercusión social y familiar”. Este proyecto revela que el impacto psicosocial de las enfermedades raras es mayor entre las personas con retraso diagnóstico; una conclusión que se extrae tras analizar el impacto psicosocial consecuencia de la demora diagnóstica en el colectivo, presentado por Verónica Alonso, investigadora científica del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER). También se ha abordado el impacto emocional debido al retraso diagnóstico, de la mano de Juan Benito, técnico de Investigación en el Instituto Investigación de Enfermedades Raras (IIER), así como los cuadernos de investigación de la Fundación Feder, presentados por Beatriz Arconada, del eje de Transformación Social de Feder. Además, se ha abordado la prevención en enfermedades raras en un módulo moderado en el que se ha hablado sobre la prevención primaria, de la mano de Eva Bermejo, Directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), la secundaria, con la ponencia de Javier Fajardo, del eje de Transformación Social de Feder, y la terciaria a través de Cristina Gómez, enfermera del Creer. También se ha tratado sobre el acceso a ayudas individuales ligadas al grado de discapacidad, de la mano de Zaira Martín, del eje de Atención Directa de Feder. El viernes 25 de octubre se trataron temas como el funcionamiento del servicio de habilitación funcional en Extremadura, de la mano de Soraya Masa, del Servicio Extremeño de Promoción de la Autonomía y Atención a la Dependencia de la Junta de Extremadura, la accesibilidad cognitiva, con Silvia Molia, logopeda del Creer, o la evaluación del impacto en la implementación del nuevo baremo para la valoración de la discapacidad con Javier Zugasti, Director del Centro de Valoración de Discapacidad y Dependencia de la Agencia Navarra de Autonomía y Desarrollo de las Personas. Esta jornada también ha abordado la importancia de educar en red, con la participación, entre otros, de Yolanda Ahedo, Pedagoga del Creer, Montserrat Cabrejas y Ana Santamaría, maestras del Creer. Igualmente, se ha hablado sobre los tipos de sistemas aumentativos y alternativos de comunicación que se pueden implementar en el ámbito escolar de la mano de Thais Pousada, personal docente e investigador de la Universidad da Coruña. Toda la Escuela ha girado, en definitiva, en torno a la persona como el centro de atención, y para finalizar la misma, Aitor Aparicio, director-gerente del Creer, ha impartido ponencia sobre el modelo de atención integral centrada en la persona. Los vídeos con las intervenciones de los participantes están disponibles en el Canal de YouTube del Centro.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado la XII Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 29 de febrero de 2024. Esta Jornada se enmarca dentro del Programa de Formación Especializada, que realiza el Imserso, a través de sus Centros de Referencia Estatales. El Creer organiza este evento con el objetivo de acercar las Enfermedades Raras a la sociedad en general, promover el conocimiento, la cooperación y crear espacios de conocimiento e intercambio de experiencias. Para ello, se ha contado con la participación de expertos profesionales del ámbito de los centros de investigación biomédica, entidades científicas, unidad de valoración de dependencia del Imserso y representantes de las asociaciones de personas con enfermedades raras y sus familias. Destacamos la ponencia “Avances actuales en la investigación y tratamiento de las enfermedades raras. Aplicación de la Inteligencia Artificial”, del Dr. Lluis Montoliu, investigador científico del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC). Los vídeos de las ponencias de esta jornada conmemorativa del Día Mundial de las Enfermedades Raras, están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado la II Jornada «Igualdad de Género, Discapacidad y Enfermedades Raras», el 25 de abril de 2024. La Jornada tiene como objetivos dar a conocer el contexto actual respecto a la perspectiva de género y variables asociadas en enfermedades raras y discapacidad; plantear la necesidad de la inclusión y de la igualdad de género como eje central en la elaboración de acciones que protejan la salud y promocionen el bienestar de las personas con diagnóstico de enfermedad rara, de sus familias y cuidadores; abordar la igualdad de género en relación con las enfermedades raras desde la perspectiva de la persona que padece la enfermedad, de las portadoras de una enfermedad rara, en la maternidad y como cuidadoras; y conocer recursos en el ámbito de la atención a mujeres con discapacidad víctimas de violencia. Para abordar estos temas han participado representantes de diferentes instituciones. Dña. Lourdes González-Lagana Vicente, abogada y especialista en Derechos humanos y Derechos de las personas con discapacidad; Dña. Isabel Caballero Pérez, directora ejecutiva de la Fundación Cermi Mujeres; Dña. Ana Varela Mateos, subdirectora general de Programas del Instituto de las Mujeres; Dña. Teresa Gutiérrez Bravo, consultora senior Inserta Empleo de la Fundación ONCE; Dña. M.ª Ángeles Díaz Lozano, presidenta de la Asociación Nacional Síndromes Ehlers Danlos e Hiperlaxitud (Ansedh); Dña. Aida Herranz Prieto, trabajadora social de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y Dña. Begoña Fernández Novales, jefa de la Unidad de Violencia sobre la Mujer de la Subdelegación del Gobierno en Burgos. Los vídeos de las ponencias de los participantes están disponibles en el Canal de YouTube del Centro.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado la II Jornada «Evaluación de la Eficacia en la intervención sociosanitaria y educativa en Enfermedades Raras» el 15 de noviembre de 2023. El Dr. Saúl Martínez-Horta, neuropsicólogo clínico de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu y Sant Pau de Barcelona, ha intervenido en esta jornada que tiene objetivo promover la cultura científica como responsabilidad profesional y como herramienta de empoderamiento para las personas con enfermedades raras y sus familias en la toma de decisiones sobre su salud y su educación. Así mismo, identificar el valor del método científico en la práctica profesional y mejorar la competencia profesional en el diseño y evaluación de los programas de intervención. Para ello, ha presentado la ponencia “Intervención neuropsicológica en enfermedades minoritarias: mitos, leyendas y realidades”. Según el Dr. Martínez Horta, "La ciencia no va de creencias, va de evidencias", tenemos distintos niveles de evidencia y tenemos el método que permite desarrollar técnicas de confianza. En el caso de las enfermedades raras, se conocen menos y se tratan peor, sufren retraso diagnóstico y tienen menos recursos para la investigación. Hacer ciencia en este contexto implica ser muy realista, atendiendo a los niveles de evidencia que disponemos. Es necesario conocer las necesidades reales de las personas con enfermedades raras para poder plantear respuestas adecuadas, pero se diseñan más posibles soluciones (por ejemplo, en nuevas tecnologías) sin haber planteado reflexiones profundas sobre cuál es el problema. Las necesidades vienen determinadas por las realidades de las personas con enfermedades raras. En las enfermedades neurodegenerativas el trastorno cognitivo siempre va a suponer un pérdida progresiva de la funcionalidad y del nivel de independencia por lo que se hace prioritario intervenir en las variables que impactan en la calidad de vida: sociales, afectivas, familiares, actividad de la vida diaria, salud, cuidar al cuidador e identidad. La ponencia del Dr. Saúl Martínez-Horta está disponible en el canal de YouTube del Creer.