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Burgos

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), Imserso, ha organizado el día 19 de octubre de 2022 la IV Jornada de Inclusión Educativa y Enfermedades Raras: Repensar la Escuela. Humanización y Personalización. El objetivo es mejorar la inclusión educativa y la participación social del alumnado con enfermedades raras y ofrecer herramientas que ayuden a profesionales y familias a una mejor comprensión y manejo en el día a día como mejora de su calidad de vida. Para lograr este propósito, la IV edición se ha centrado en repensar la escuela, para lograr un sistema educativo más compresivo, inclusivo y respetuoso con la diversidad. Un completo programa con la participación de profesionales y especialistas, como D. Miguel López Melero, catedrático emérito de la Universidad de Málaga que impartirá la ponencia inaugural «La educación inclusiva: aprendiendo a mirar desde la perspectiva de justicia social»; los talleres «Perfil cognitivo», «Atender a la diversidad desde la diversidad: intervención educativa en síndromes minoritarios» e «Intervención educativa en alumnado con encefalopatías epilépticas»; la presentación del Estudio de Necesidades socioeducativas de los menores con Enfermedades Raras, realizado por la Universidad de Valladolid y el Creer, y de la Guía de apoyo educativo, realizada por profesionales del Departamento de Educación del Creer. Además, destacar los testimonios de familias y de personas afectadas, que han narrado sus experiencias, necesidades y demandas socioeducativas. Los vídeos de las ponencias están disponibles en el Canal de YouTube del Centro.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso, ha organizado el día 28 de abril de 2021 las II Jornadas «Buenas Prácticas en la Gestión del Ocio y Tiempo Libre en Discapacidad y Enfermedades Raras», con el objetivo de presentar las actividades de ocio y tiempo libre para personas con enfermedades raras, desarrolladas durante 2020-2021, dar a conocer actividades desarrolladas por diferentes entidades públicas y privadas en la gestión, organización y ejecución de estas iniciativas y conocer la perspectiva presente y futura del ocio y tiempo libre en discapacidad. Para ello, la Dra. Aurora Madariaga Ortuzar, directora de la cátedra de ocio y discapacidad de la Universidad de Deusto, ha impartido la conferencia de clausura en estas jornadas «Ocio inclusivo con personas con enfermedades raras y discapacidad: una hoja de ruta sin definir plenamente». En su ponencia ha destacado que el ocio de todas las personas debe tener las mismas características pues es clave para el desarrollo y el bienestar personal y social. Es necesario sentar principios, generar herramientas y diseñar políticas que respondan a las necesidades de todos. Ha presentado el «Manifiesto por un ocio inclusivo 2019», publicado por la Universidad de Deusto, que concluye haciendo hincapié en tres aspectos necesarios para conseguir un ocio inclusivo: la actualización de conceptos, visiones e imágenes sobre la discapacidad, la contribución del ocio en el bienestar y calidad de vida y la exigencia normativa y ética de un ocio inclusivo en infraestructuras, equipamientos, programas, servicios y actividades de la comunidad. El resto de vídeos con las ponencias presentadas en la jornada están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado los días 7 y 8 de junio de 2022 el Curso «Discapacidad y dependencia: orientación al conocimiento de las Enfermedades Raras». Este curso, dirigido a profesionales de los equipos de valoración de la discapacidad y la dependencia de las Comunidades Autónomas, tiene como objetivos contribuir a mejorar la actualización del conocimiento, la localización de recursos e información y favorecer la sensibilización y el interés hacia las Enfermedades Raras. Además, favorece la comunicación entre profesionales de distintos territorios, y permite compartir criterios y opiniones. Ha contado con la participación de profesionales como Manuel Posada de la Paz, profesor de investigación del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), con la ponencia “Aproximación al conocimiento de la situación de la discapacidad en las Enfermedades Raras”. Irene Rodríguez Ibáñez, trabajadora social de Feder, ha hablado sobre “El movimiento asociativo como recurso e instrumento de cambio”. Cristina Pérez Vélez, psicóloga del Creer, la ponencia “Aspectos psicosociales en las Enfermedades Raras. Consecuencias en la salud y en la calidad de vida” y Javier Zugasti Moriones, director del Centro de Valoración de la discapacidad de la Agencia Navarra de Autonomía y Desarrollo de las Personas, ha realizado la ponencia de clausura sobre “Valoración del grado de Discapacidad y Dependencia. Contexto actual y perspectiva de futuro”. Así mismo, se ha realizado la presentación de buenas prácticas «Guías de Orientación de la valoración de la discapacidad en Enfermedades Raras» la Comunidad de Madrid, la Región de Murcia y Andalucía, del Portal de Enfermedades Raras “Orphanet” y de la Asociación Española de Familiares y Afectados por síndrome Kabuki (AEFA-Kabuki). Han completado el programa las experiencias de vida de Ana María Merino y Piedades Gerlin Serrate afectadas con esclerodermia sistémica difusa. Se presentan las ponencias presentadas y las conclusiones del Curso «Discapacidad y dependencia: orientación al conocimiento de las Enfermedades Raras». Están disponibles en la página web del Creer. Los vídeos del curso están disponibles en el canal de YouTube del Centro. En redes sociales se ha podido seguir con el hashtag #discapacidadydependenciaER.

Miguel Javier Zugasti Moriones presentó su ponencia sobre «Baremos de valoración de la discapacidad» el pasado 7 de octubre de 2021 en la XII Escuela de Formación Creer–Feder, organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso.El experto, que dirige el Centro de Valoración de la Discapacidad de la Agencia Navarra para la Autonomía y Desarrollo de las Personas del Gobierno de Navarra, explica qué son los baremos, de donde vienen, por qué se usan y su aplicación práctica en la valoración de enfermedades. Así mismo, avanza las líneas generales del nuevo sistema que se va a usar para medir el grado de discapacidad de las persona y del tiempo que va a ponerse en práctica. Una de las novedades es que en el nuevo baremo, se medirán factores ambientales, así como las limitaciones en la vida diaria de las personas con discapacidad. Finalmente, hace una mención a la valoración de la discapacidad en enfermedades raras. Define qué son las enfermedades raras, de qué tipo son y señala los problemas con los que se encuentran los valoradores a la hora de aplicar el baremo. Disponible el vídeo de la ponencia de Javier Zugasti, junto al resto de ponencias de la XII Escuela de Formación Creer-Feder, en el canal de YouTube del Creer.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha celebrado el 8 de marzo de 2022 la I Jornada «Igualdad de Género y Enfermedades Raras» con el objetivo de dar a conocer a la sociedad el contexto actual de la perspectiva de género y variables asociadas en enfermedades raras y discapacidad. Y plantear la necesidad de la inclusión de la igualdad de género, como eje central en la elaboración de acciones que protejan la salud y promocionen el bienestar de las personas con enfermedades raras como la de sus familias y cuidadores. El abordaje de la igualdad de género en relación con las enfermedades raras ha de afrontarse desde la perspectiva de la persona que padece la enfermedad, de las portadoras de una enfermedad rara, en la maternidad y como cuidadoras. Conocer la situación desde esta perspectiva favorecerá también su desarrollo personal y social. Para ello, profesionales de diferentes ámbitos han abordado el contexto actual de la discapacidad y la igualdad de género en España; la perspectiva de género en Enfermedades Raras; la realidad de las mujeres diagnosticadas con una enfermedad rara y sus familias, con una mesa de experiencias; y el lenguaje e inclusión. En la mesa redonda de experiencias «La realidad de las mujeres diagnosticadas con una enfermedad rara y sus familias», Yolanda Peña Peinador, de la Asociación Síndrome de Turner “Alejandra Salamanca” (AstasCyl), con su testimonio indica que el Síndrome de Turner afecta solo a mujeres y entre los diferentes síntomas que tienen, destaca la baja talla. Destaca en su presentación el proceso de acoso que sufrió en su adolescencia y la falta de accesibilidad en el instituto. Se pregunta si este acoso lo hubiera recibido si fuera hombre. A continuación, a Gema Guzmán Bastante y José Guzmán García, de la Federación Española del Síndrome de X-Frágil, su experiencia de vida le ha mostrado que donde se encuentran más problemas es en que se acepte la condición de la diversidad de las personas. Es fundamental dar visibilidad a la diversidad y que la educación y formación sean inclusivas. Es muy necesario potenciar oportunidades en el mundo laboral. También hacen hincapié en las necesidades y demandas de las personas con enfermedades raras, sus familias y el movimiento asociativo, especialmente en la necesidad de investigación para paliar el retraso diagnóstico y agilizar los posibles tratamientos. Nuria Navarro-Aguilera Llona, de la Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis (Aelam), gestionada por mujeres, cuenta cómo su enfermedad al ser invisible su diagnóstico se ralentiza, pues muestra una falsa apariencia de salud. Alerta de la importancia de revisar bien los informes médicos y las pruebas funcionales respiratorias en la valoración del grado de discapacidad y en la valoración de la incapacidad laboral. Para finalizar, Mª del Mar Bartolomé, del Grupo de Grupo Arteritis de Takayasu, señala que la vida de la mujer con una familia monoparental ya es complicada, y si además recibes el diagnóstico de una enfermedad rara, se complica todavía más porque el sentimiento de vulnerabilidad es mayor. Hay que enfrentarse sola a la sociedad y al mercado laboral. Esto conlleva la necesidad de ayuda desde la psicología. El vídeo de estos testimonios junto con el resto de ponencias de la I Jornada «Igualdad de Género y Enfermedades Raras» están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha celebrado el sábado 26 de febrero la X Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras, bajo el lema “Somos muchos, somos fuertes y estamos orgullosos”. Especialistas del Centro de Regulación Genómica (CRG) y del Vall d’Hebron de Barcelona han presentado el Proyecto SOLVE-RD, que tiene como objetivo identificar las causas moleculares de aquellas enfermedades raras en las que no se conocen estas causas todavía y mejorar el diagnóstico a través de «una red de conocimiento genético». También se ha realizado una mesa redonda con representantes de la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (Stop FMF), la Fundación Ahuce, la Asociación Miastenia de España (AMES) y la Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares (Asem Aragón). A continuación, jóvenes con enfermedades raras han transmitido su testimonio y se han presentado como el colectivo que tiene que asumir el relevo generacional en las asociaciones. Los vídeos de las ponencias están disponibles en el Canal de YouTube del Centro.