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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

La Asociación MYT1L Extravalientes surge de la unión de varias familias que compartimos una misma realidad: la mutación del gen MYT1L en nuestros hijos/as, una enfermedad ultrarrara conocida como síndrome MYT1L. El síndrome MYT1L es un trastorno genético del neurodesarrollo causado por una alteración (mutación o deleción) del gen MYT1L, ubicado en el cromosoma 2p25.3 dando lugar a una pérdida de función del gen, el cual es clave para el desarrollo del cerebro. Las personas afectadas por esta condición, suelen presentar hipotonía muscular, discapacidad intelectual, dificultades para hablar y comunicarse, trastornos del comportamiento (TEA en muchos casos), problemas de alimentación y obesidad, trastornos del sueño y, en algunos casos, epilepsia. Cuando recibimos el diagnóstico de nuestros hijos e hijas, las familias nos encontramos con pocas respuestas y la sensación de estar recorriendo un camino prácticamente desconocido. Por ello, decidimos unirnos para crear una red de apoyo donde compartir experiencias, resolver dudas y acompañarnos mutuamente en una realidad que, aunque cada persona vive de forma diferente, presenta muchos retos comunes. En ese camino, la asociación francesa Les Extra-Vaillants-MYT1L, primera asociación creada para apoyar a las personas con esta condición genética y a sus familias, tuvo una influencia muy importante y, especialmente, su presidenta, Valérie Salomone. Su cercanía, su experiencia y su disposición para ayudarnos fueron una fuente de inspiración y nos dieron el impulso necesario para crear nuestra propia asociación en España. Como muestra de ese vínculo, tanto nuestro nombre, Extravalientes, como nuestro logotipo tienen su origen en la asociación francesa: son una adaptación de su nombre y de su imagen, manteniendo la misma esencia y simbolizando la unión entre ambas asociaciones. Ante el desconocimiento en nuestra sociedad de esta enfermedad rara, decidimos crear la asociación no solo para contactar con más familias en la misma situación y apoyarnos sino también para dar visibilidad a esta enfermedad tan poco frecuente y fomentar la investigación para mejorar el conocimiento y avanzar hacia futuros tratamientos. A pesar de nuestra reciente creación, constituida legalmente en octubre de 2025, hemos comenzado a colaborar con entidades como Share4Rare y Feder, además de participar en jornadas y actividades relacionadas con las enfermedades raras. También realizamos nuestra primera charla de sensibilización en un colegio del País Vasco, gracias a una iniciativa solidaria de la Ikastola Lauaxeta y con la colaboración de la Asociación de Enfermedades Raras del País Vasco, Espina Bífida e Hidrocefalia (Asebier). Los fondos recaudados se destinaron a un proyecto internacional de investigación promovido por la asociación francesa Les Extra-Vaillants-MYT1L. Precisamente, la colaboración internacional es otro de los aspectos que consideramos fundamentales. Mantenemos una estrecha relación con la Asociación Les Extra-Vaillants-MYT1L y hemos comenzado también a establecer vínculos con la fundación de EE. UU., The MYT1L Project Foundation, presidida por Liz Wood. Además, en octubre participaremos en el primer encuentro de familias organizado por el Creer en Burgos, con el fin de fortalecer la red de apoyo entre las familias afectadas. Será una oportunidad única para que las familias podamos conocernos, compartir nuestras experiencias y fortalecer los lazos de nuestra comunidad. Actualmente, la comunidad española está formada por 10 familias, cifra que ha aumentado gracias a las labores de difusión en redes sociales y medios de comunicación. Más información y contacto: Página web: https://www.myt1l.es Correo electrónico: info@myt1l.es Facebook: Asociación MYT1L Extravalientes Instagram: myt1lextravalientes Invitamos a cualquier persona interesada a unirse a nuestro Grupo de Teaming, donde con tan solo 1€/mes se apoya al proyecto de investigación de Terapia ASO sobre el síndrome MYT1L.