Espacios Colaborativos del Imserso
Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

El equipo Neuro-e-Motion de la Universidad de Deusto nace en 2004 con el objetivo de realizar investigaciones relacionadas con la creación, desarrollo y validación de programas de evaluación e intervención psicosocial para personas afectadas de enfermedades raras y sus familiares. La filosofía que guía al equipo es poner en el centro de su trabajo la perspectiva del paciente experto y sus familiares a través de la participación activa de estos en diferentes fases del proceso investigador. El inicio de sus trabajos surge por la demanda de asociaciones de pacientes y sus familiares de atender las necesidades psicosociales originadas por el desconocimiento sobre el origen, evolución de la enfermedad y el sentimiento de soledad o abandono producido por la carencia de redes de apoyo. Dadas las características peculiares de esta población (baja incidencia, alto nivel de dispersión geográfica y severo grado de dependencia), en muchos casos los investigadores se desplazan por todo el territorio nacional, en otros cuentan con la colaboración del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos, para la realización de sus estudios y, finalmente, han desarrollado sistemas adaptados a ciertas enfermedades (TICs: teleasistencia), para la evaluación a distancia. Las líneas de trabajo del equipo Neuro-e-Motion son cinco. La primera es la evaluación de las variables cognitivas y emocionales asociadas a enfermedades neuromusculares y neuromotoras (distrofia de Duchenne; miastenia gravis; distrofia de cinturas; ataxias; malformación de Chiari). Una segunda línea se centra en establecer el fenotipo cognitivo y conductual de algunos trastornos del neurodesarrollo (Prader Willi; CTNNB1, FOXP1 o Síndrome de Myhre) en colaboración con especialistas en genética y biología molecular. La tercera línea consiste en el desarrollo de programas de teleasistencia y aplicaciones móviles para los pacientes y sus familiares, especialmente en el colectivo de enfermedades neuromusculares y de espina bífida. La cuarta línea va dirigida al desarrollo y validación de herramientas de realidad virtual diseñadas para evaluar la cognición social en población clínica infantil (Deusto-Emotion 1; 2) y de sensibilización en la población escolar hacia las enfermedades neuromusculares y neuromotoras (BSR-RV-2) y. La última línea de trabajo consiste en el estudio de la percepción de necesidades en pacientes y familiares con enfermedades poco frecuentes, comenzando con el estudio del impacto socioeconómico del cuidado y continuando con la participación en la elaboración de guías sicosociales para pacientes y familiares (padres de niños/as con enfermedades neuromusculares; pacientes con miastenia gravis; malformación de Chiari y ELA). Para la realización de estos estudios el equipo cuenta actualmente con un total de 12 investigadores, de los cuales 6 son profesores/as dedicados a la docencia e investigación y 6 investigadoras/es pre-doctorales, así como tres ayudantes de investigación junior. Todos los/as investigadores/as son psicólogos/as con amplia trayectoria en el ámbito de las enfermedades de baja prevalencia. A ellos se añaden colaboraciones con especialistas del ámbito de la genética, neurología, educación e informática. El grupo de investigación colabora con diferentes centros nacionales e internacionales. Entre los primeros, el Hospital San Joan de Deu, Hospital Vall d´Hebron, Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia, Achucarro Basque Center for Neuroscience, Instituto BIOFISIKA (UPV/EHU) y el Hospital de Cruces. Entre los segundos, el Departamento de Neurociencias de la Universidad de Padova (Italia), el Conquer Chiari Research Center de la Universidad de Akron (Ohio), la Facultad de Psicología de la Pontificia Universidad Católica de Buenos Aires (Argentina), la Universidad de Melbourne (Australia), la United Arab Emirates University, Al-Ain (Abu Dhabi) y Hospital Pediátrico Universitario Temple Street (Dublin). Una mención especial es la colaboración activa con asociaciones de pacientes, como la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Federación ASEM, Asociación de Miastenia Gravis de España (AMES), BENE, Asociación CTNNB1 España, Asociación FOXP1 España, Duchenne Parent Project España, Asociación Proyecto Alpha, Asociación Myhre España, Chyspa, Federación Mexicana de Enfermedades Raras, Liga Duchenne Becker Latinoamérica y asociaciones de Miastenia Gravis de Latinoamérica. Con estas organizaciones se realizan diversos estudios dirigidos a evaluar el impacto de la enfermedad en los pacientes y sus familiares. Por último, el potencial competitivo del equipo se centra en tres indicadores. El primero es la atracción de talento de nuevos investigadores a través de los diferentes Grados de la Universidad de Deusto y de la UPV/EHU, así como en posgrados y programas de Doctorado. El segundo es la innovación, ya que la investigación de los aspectos psicológicos de las enfermedades poco frecuentes supone el desafío de incluir a los pacientes de estas patologías y sus familiares en el proceso de la definición y diseño de sistemas de evaluación o de intervención adaptados. En tercer lugar, la traslación del conocimiento se produce en forma de publicaciones indexadas, participación en el diseño y edición de guías de impacto social con asociaciones de pacientes y en comunicaciones presentadas en eventos científicos y divulgativos. El grupo Neuro-e-Motion ha recibido diversos premios y reconocimientos, sin embargo, su principal satisfacción es la posibilidad de aportar conocimientos y experiencias desde una perspectiva integral, abordando la complejidad del impacto de las enfermedades poco frecuentes y proporcionando recursos para la mejora de la calidad de vida y afrontamiento de los pacientes y sus familiares. Más información y contacto en su página web.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado la XII Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 29 de febrero de 2024. Esta Jornada se enmarca dentro del Programa de Formación Especializada, que realiza el Imserso, a través de sus Centros de Referencia Estatales. El Creer organiza este evento con el objetivo de acercar las Enfermedades Raras a la sociedad en general, promover el conocimiento, la cooperación y crear espacios de conocimiento e intercambio de experiencias. Para ello, se ha contado con la participación de expertos profesionales del ámbito de los centros de investigación biomédica, entidades científicas, unidad de valoración de dependencia del Imserso y representantes de las asociaciones de personas con enfermedades raras y sus familias. Destacamos la ponencia “Avances actuales en la investigación y tratamiento de las enfermedades raras. Aplicación de la Inteligencia Artificial”, del Dr. Lluis Montoliu, investigador científico del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC). Los vídeos de las ponencias de esta jornada conmemorativa del Día Mundial de las Enfermedades Raras, están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

Los resultados del Estudio ENSERio sobre la situación de las Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España se presentaron el pasado día 13 de diciembre en el Congreso de los Diputados en un acto que permitió que los Representantes de la Comisión de Sanidad de los grupos parlamentarios pudieran conocer, en primera persona, la situación actual del colectivo. En España, la mitad de las personas que conviven con una enfermedad rara ha sufrido un retraso en su diagnóstico. De ellas, el 20% ha tenido que esperar más de una década y un porcentaje similar entre 4 y 9 años; una espera que impide recibir un tratamiento efectivo, al que sólo tiene acceso el 34% del colectivo. Así se refleja en la actualización de este estudio, editado por primera vez en 2009 por la Federación Española de Enfermedades Raras, Feder y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, Creer, dependiente del Imserso. Este pionero Estudio puso de manifiesto los dos problemas más urgentes del colectivo: el retraso diagnóstico y la obtención de un tratamiento. Su publicación, coincidía además con la publicación de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, «estableciendo por primera vez en nuestro país un marco de referencia para responder a las necesidades de nuestro movimiento» ha referenciado Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación. Desde entonces hasta ahora, han pasado casi 10 años y «la realidad ha cambiado, pero el contexto político de nuestro país ha hecho que, hoy por hoy, no podamos hablar de una Estrategia actualizada que nos permita conocer con certeza el estado de situación de la atención social y sanitaria de las enfermedades raras en nuestro país y cómo accede a ella el colectivo de pacientes» ha subrayado Carrión. Ha sido precisamente este contexto el que «nos ha llevado a preguntarnos qué impacto han tenido los avances de la última década en las familias que conviven con una enfermedad rara o están en busca de diagnóstico. Pero para ello debemos saber dónde estamos y hacia dónde vamos» en palabras del Presidente de FEDER. Esta ha sido la razón que ha llevado a FEDER y al Centro CREER a impulsar la actualización de este Estudio histórico para los más de 3 millones de personas que, se estima, conviven con una enfermedad poco frecuente o sin diagnóstico en nuestro país. En este proceso, han contado con el apoyo de AELMHU y la Fundación Cofares, además de la implicación del movimiento asociativo, del Registro de Pacientes del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III y de Fundación ONCE, que ha permitido el acercamiento del Estudio a la sociedad. Fuente: Feder

Los avances tecnológicos están permitiendo progresar a la ciencia a una velocidad inimaginable para el ser humano. Las aplicaciones para la sanidad son infinitas, permitiendo mejoras tanto en la prescripción como tratamiento y curación de enfermedades. Uno de estos impresionantes avances se encuentra en el Hospital de Salamanca, un secuenciador masivo que en apenas tres meses ha permitido diagnosticar cinco enfermedades raras a pacientes que llevaban años esperando una respuesta. Como explica la Doctora María Isidoro García, responsable de genética molecular y farmacogenética, además de coordinadora de la Unidad de Referencia de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras (Diercyl), para el diagnóstico de enfermedades genéticas se precisa un estudio de ADN, acometiendo una secuenciación que descifra el código genético. El método clásico permite como mucho analizar 384 secuencias en un ensayo, con el que se tardó trece años en secuencia el genoma humano. Pero gracias al secuenciador masivo NextSeq500 se pueden analizar hasta 400.000.000 de fragmentos en un plazo de doce a treinta horas. “Es un avance importante, es una revolución, lo que antes tardabas trece años ahora se podrá en días, además de ser un ahorro económico para la sanidad”, destaca la Doctora María Isidoro. El aparato NextSeq500 del hospital de Salamanca ha logrado en apenas tres meses diagnosticar la patología de cinco pacientes de Castilla y León que llevaban años sin respuestas a su mal, en algún caso después de once años y ocho estudios genéticos. Permite analizar hasta cuatrocientos millones de fragmentos de ADN de doce a treinta horas, dejando obsoleto el método tradicional, que sólo alcanzaba 384 secuencias por ensayo. El proceso se inicia con la extracción de sangre del paciente, de ahí se va al ADN y se fragmenta. El secuenciador masivo permite amplificar la secuencia y tener múltiples copias de una sola, propiciando un aumento de profundidad para analizar mejor el ADN. Antes sólo se analizaban genes individuales, ahora paneles de genes, aquellos que se considera pueden ser los responsables de la enfermedad. Incluso dentro de los propios genes hay regiones expresan y otras que no. Se trata del denominado análisis del exoma, hasta 20.000 genes de forma completa. Fuente: Noticias CYL Salamanca

Mª ÁNGELES BAÑOS BAÑOS, Médico de Familia del Creer El estudio genético es fundamental para el diagnóstico de la mayor parte de las enfermedades raras ya que se considera que en torno al 80% se deben a mutaciones en alguno de sus genes. Y cuando hablamos de genes nos estamos refiriendo al DNA y su estructura. En su conocimiento han intervenido muchos científicos a lo largo de los últimos tres siglos pero fue el descubrimiento de su organización y estructura y el Premio Nobel otorgado a tres de todos estos científicos que han contribuido a su esclarecimiento, lo que gran parte de nosotros conocemos. El olvido de una científica trascendente en ese hallazgo es también parte de la historia del reconocimiento de la estructura del DNA. De su descubrimiento ha derivado el diagnóstico y terapias para diferentes enfermedades, ha dado origen a animales y plantas transgénicos y ha generado nuevos problemas éticos como la patente de los genes humanos y la selección genética de las personas. En 1901 se otorgó el primer premio Nobel (Química, Física, Literatura, Paz, Fisiología o Medicina y Economía). El industrial sueco Alfred Nobel, quería así de forma póstuma, reconocer a personas o instituciones sus descubrimientos o destacadas contribuciones a la humanidad. Hasta 2017 el premio se ha concedido a 844 hombres, 49 veces a mujeres y a 24 organizaciones diferentes. Marie Curie es la primera mujer a la que se le otorgó este galardón, ganó el de Física en 1903 y en 1911 el de Química. El Premio Nobel de la Paz es el que más veces han ganado las mujeres, a un total de dieciséis mujeres se las ha otorgado este Nobel, a catorce el de Literatura, a doce el de Fisiología o Medicina, a cuatro el de Química, a dos el de Física y sólo en una ocasión se le ha concedido el de Economía a una mujer. Rosalind Franklin, investigadora inglesa, ha sido una de las científicas no reconocidas con uno de estos premios pese al conocido y trascendente papel que jugaron sus investigaciones y trabajos en uno de los avances más importantes del siglo pasado, el descubrimiento de la doble hélice del ADN en 1953. Uno de los premios Nobel con mayor trascendencia mundial ha sido el Premio Nobel de Fisiología y Medicina que en 1962 recayó sobre Francis Harry Compton Crick, James Dewey Watson y Maurice Hugh Frederick Wilkins tras sus descubrimientos sobre la estructura molecular del DNA, «for their discoveries concerning the molecular structure of nucleic acids and its significance for information transfer in living material» (“por sus descubrimientos sobre la estructura molecular de los ácidos nucleicos y su importancia para la transferencia de información en el material vivo») Aunque no es un premio que se otorgue a científicos fallecidos, en la actualidad casi todo el mundo está de acuerdo en que con el Nobel de 1962, los galardonados y la ciencia no fueron justos y se olvidaron de Rosalind Franklin, fallecida cuatro años antes de que Watson, Crick y Wilkins recibieran sus medallas de oro de 23 quilates. La falta de reconocimiento al fundamental papel de Rosalind en los hallazgos que facilitaron a estos tres investigadores el Nobel de 1962, es una más de las controversias científicas de la historia de la ciencia y de las mujeres científicas y ha convertido a la científica Rosalind en la abanderada de las reivindicaciones de las mujeres olvidadas y en el centro del debate de la ética en la investigación. Rosalind Franklin interesada desde la adolescencia en estudiar química-física, pese a la inicial oposición de su padre, lo consiguió en 1938 en la Universidad de Cambridge, en un momento en el que el papel de mujer investigadora o científica, no estaba incluido en la sociedad. En su último año de carrera, toma contacto con la cristalografía al conocer a varios cristalógrafos entre ellos a William Lawrence Bragg, ganador del premio Nobel por demostrar que los rayos X permitían descubrir la estructura de los cristales. Logró terminar sus estudios en 1941 aunque la Universidad de Cambridge no otorgaba el grado de licenciado a las mujeres. En 1947 consigue en Paris un puesto como fisicoquímica junto a Marcel Mathieu, perfeccionó la técnica de cristalografía de rayos X (consistente en aplicar un haz de rayos X a una estructura orgánica y conseguir una fotografía con todos los rayos que la han atravesado y que han sufrido una difracción. Cada sustancia tiene su propia fotografía), aprendió a aplicarla a sustancias que no eran cristales, como las orgánicas, permitiendo caracterizar muchos compuestos y estudiar su estructura íntima y publicó varios estudios. Tras trabajar en Francia, en 1951, ya como una reputada cristalógrafa, vuelve a Londres contratada por el laboratorio del Dr Randall, donde también trabaja Wilkins. En ese momento tres grupos de científicos estaban estudiando el DNA , uno de Estados Unidos, el de Linus Pauling y dos de Gran Bretaña, el de Maurice Wilkins en el Laboratorio de Biofísica del King’s College en Londres y James Watson, en el Laboratorio Cavendish, de Cambridge. Antes que Watson, Crick y Wilkins, otros investigadores ya conocían y habían avanzado mucho en la composición del DNA. Fue un biólogo Suizo, Friedrich Miescher el primero en descubrir en 1869 el DNA en los glóbulos blancos del pus de vendajes quirúrgicos. Setenta años más tarde, Oswald Aver y Maclyn McCarty demostraron que precisamente ese DNA es el que formaba los cromosomas. Gracias a Phoebus Levene en 1910, se supo que la molécula de ADN estaba compuesta por cuatro bases (adenina, guanina, citosina y timina) organizadas sobre una estructura de azúcar-fosfato. También en los años 40 se conocía que el ADN estaba implicado en la transferencia del material genético. Erwin Chargaff en 1947 estableció que la cantidad de guanina es igual a la de citosina y la de adenina a la de timina en el ADN. En 1951 Linus Pauling, había dado un gran paso en el descubrimiento de la estructura de las proteínas en hélice alfa, gracias precisamente a los datos cristalográficos e inició el estudio de la estructura del ADN. Faltaba por dilucidar su estructura espacial para aclarar el mecanismo de copia de este material. Wilkins, compañero de laboratorio de Rosalind Franklind, también en 1951, había dado una conferencia en Nápoles sobre la idea de un DNA helicoidal al que había asistido Watson y Crick. En esas fechas del año 1951, la prestigiosa cristalógrafa Rosalind Franklin, a cargo en ese momento junto con su colega Wilkins de las investigaciones del ADN de la Unidad de Biofísica del Consejo de Investigación Médica del King’s College de Londres, había distinguido dos formas en el DNA: una forma cristalina A y una forma hidratada B. Para desvelar la estructura de las moléculas era necesario conseguir cristalizarlas para irradiarlas con rayos X y deducir su estructura a partir de la difracción producida. Debido a las malas relaciones personales, Randall dividió el trabajo, Franklin se encargaría de la forma A y Wilkins de la B. Gracias a sus conocimientos del DNA, Rosalind Franklin había echado por tierra el primer modelo de triple hélice que James Watson y Francis Crick, que investigaban en Cambridge, habían presentado como estructura. Pero fue la fotografía 51 de la forma B del DNA que obtuvo en 1952 Rosalind Franklin y su becario Gosling, en horas de exposición a los rayos X y varios artículos que iba a publicar y que consiguieron Watson y Crick sin el permiso de Rosalind, como éstos obtuvieron la información definitiva para establecer un modelo de estructura de doble hélice del ADN. En 1953 Rosalind deja la Unidad de Biofísica del King’s College pero prosigue sus investigaciones y se traslada al Birbeck College con Bernal, estudia y determina la estructura helicoidal del virus del mosaico del tabaco e inicia el del poliovirus. El 16 de abril de 1958 fallece en Londres víctima de un cáncer de ovario, probablemente a consecuencia de las prolongadas exposiciones a la radiación durante sus investigaciones. Rosalind Franklin pasó a llamarse la dama oscura del ADN ya que su trascendente aportación al descubrimiento de su estructura nunca fue reconocida. Y la historia continua…, muchos años después el famoso, rico Nobel y controvertido Watson dio a conocer una más de sus cuestionadas opiniones no científicas “todas nuestras políticas sociales se basan en el hecho de que su inteligencia (la de los africanos) es igual a la nuestra, cuando todas las pruebas indican que en realidad no es así”, y fue suspendido de su cargo de administrativo de canciller en el laboratorio Cold Spring Harbor de Nueva York. La familia de Crick subastó la medalla del nobel de 23 quilates y logró 2,27 millones en 2013 y Watson un año más tarde obtiene de la misma manera 4,7 millones de dólares. El ser humano está hecho de ADN y mucho más… Ya en su famoso libro “la doble hélice” Watson, relata la conferencia que Rosalind Franklin (la llama con un apodo, Rosy) dio en Noviembre de 1951 y a la que asistió él: “Seis semanas de escuchar a Francis me habían hecho comprender que la cuestión fundamental era si las nuevas imágenes de rayos X de Rosy podían apoyar la idea de una estructura helicoidal para el ADN (…)» Sin embargo, bastaron unos minutos de escuchar a Rosy para comprender que su mente obstinada había emprendido otro camino. En otro pasaje de este mismo libro habló (por Rosalind Franklin) ante unas quince personas con un estilo rápido y nervioso, que resultaba adecuado para la sala de conferencias, vieja y sin adornos, en la que nos encontrábamos. No había ni un atisbo de calidez ni frivolidad en sus palabras (…) Por un momento me pregunté qué aspecto tendría si se quitase las gafas e hiciese algo distinto con su pelo. (…) Sus años de fría y minuciosa formación como cristalógrafa habían dejado huella. .. esto es sólo una fotografía.

La Asociación DEBRA-Piel de Mariposa compartió el pasado 9 de noviembre los resultados de un estudio experimental con piel transgénica, publicados el día anterior en la revista científica Nature, y difundidos en muchos medios de comunicación, nacionales e internacionales. Dicho estudio, llevado a cabo en Alemania, ha consistido en corregir genéticamente la piel de un niño afectado de 7 años con Epidermólisis bullosa juntural. A partir de un fragmento de piel corregido genéticamente, se han cultivado láminas de piel sana con las que se ha cubierto el 80% de la superficie del cuerpo del afectado. Durante el año transcurrido desde el trasplante, el niño no ha sufrido la aparición de heridas características de la enfermedad. Los investigadores atribuyen el éxito a unas células madre llamadas holoclones, que muestran un mayor poder de renovación y supervivencia. ¿Cuál es el siguiente paso? Estos resultados suponen un gran avance en la investigación de terapias para el tratamiento de la enfermedad. No obstante ahora hace falta comprobar mediante ensayos clínicos si la terapia se puede hacer extensible a más personas con Epidermólisis bullosa de tipo juntural, así como a personas con otros tipos de Epidermólisis bullosa. La Asociación DEBRA-Piel de Mariposa es miembro fundador de la red DEBRA Internacional. A través de esta red se comunican los resultados de todos los estudios de investigación a nivel mundial, y por lo tanto seguirán informando de los avances que vayan aconteciendo. El artículo original (en inglés) puede consultarse en la página web de la Revista Nature. Fuente: DEBRA España (Asociación de Epidermolisis Bullosa de España)