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Burgos

En el marco de las actividades organizadas por el 10º aniversario de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad de Burgos (UBU), y en colaboración con el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos, se ha celebrado el 20 de marzo de 2025, la Jornada «Buenas Prácticas y Modelos de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias». Esta jornada pretende crear espacios innovadores entre las personas diagnosticadas por una enfermedad poco frecuente y sus familias, con profesionales de terapia ocupacional, psicología y enfermería del Creer y alumnos de primero del Grado en Terapia Ocupacional, de segundo del Grado en Psicología y de tercero del Grado en Enfermería de la UBU, con el fin de dar visibilidad y generar conocimiento sobre la realidad que viven las personas con enfermedades raras. Aitor Aparicio García, director del Creer, y Mª Ángeles Martínez Martín, decana de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad de Burgos, fueron los encargados de inaugurar la jornada. A continuación, Fátima, mamá de una niña con una enfermedad rara, nos emocionó con su testimonio de vida. Seguidamente, la mesa de experiencias de profesionales, alumnos y testimonios de personas con una enfermedad rara. La jornada se ha desarrollado en las instalaciones del Creer y ha contado con una nutrida asistencia. Con esta iniciativa, la UBU y el Creer reafirman su compromiso con la mejora de la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias, apostando por una formación que combine conocimientos teóricos con experiencias prácticas y resaltando la importancia de la colaboración entre diferentes disciplinas para una atención verdaderamente centrada en la persona. El vídeo de esta jornada está disponible en el canal de YouTube del Creer.

ELENA MORA NAVAS, Técnico de Comunicación para la Transformación Social de Feder La aparición del concepto de ‘enfermedad rara’ es relativamente reciente, ya que se acuñó a finales de los 70 y se consolidó a mediados de los 80 en Estados Unidos y de la mano de los denominados ‘medicamentos huérfanos’. De hecho, “enfermedades huérfanas” también es una de las referencias más utilizadas para referirnos a este grupo de patologías. Y es que, desde la aparición del término hasta ahora, y según el punto del mapa en el que nos encontremos, han ido surgiendo una serie de definiciones análogas de las enfermedades raras como “minoritarias” o “poco frecuentes”. No obstante, lo cierto es que actualmente no existe una única definición de “enfermedad rara”, ya que tampoco existe consenso a nivel global ni regional al respecto, ya no sólo en términos etimológicos sino también clínicos vinculados con la prevalencia. En términos de comunicación, dado que no existe un sentir generalizado, la labor para definir un término adecuado se complejiza. En castellano, el concepto de ‘enfermedad rara’ surge como una traducción literal del término en inglés Rare Disease haciendo alusión a su baja prevalencia. Esto se vincula también a la abreviatura, ya que históricamente se ha utilizado en castellano ‘ER’ siguiendo la fórmula ‘RD’ del inglés. La consolidación del término encuentra sus primeras referencias en documentos oficiales como la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, donde ya se hace referencia a las ‘ER’. A ello, se suman la creación de entidades y organismos que utilizan esta abreviatura como la propia Feder, el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) o el propio Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos. Hoy por hoy, también utilizamos otros conceptos como ‘enfermedades poco frecuentes’ para trasladar más concretamente que lo que define a estas patologías es su baja incidencia. Desde Feder proponemos, por tanto, emplear los términos “enfermedades raras” o “enfermedades poco frecuentes”, en el primer caso para hacer mención a la patología y en el segundo para hacer referencia a la patología en relación a las personas que la tienen. Por otro lado, se ha de tener presente que las siglas para Enfermedades Minoritarias (EM) o para Enfermedades Huérfanas (EH), deben ser tomadas con cautela, ya que podrían coincidir con las siglas de otros conceptos relacionados con el ámbito de las enfermedades, como la Esclerosis Múltiple (EM) o la enfermedad de Huntington (EH). Pero lo fundamental es que, en términos de comunicación, se analice el sentir de quienes conviven con estas enfermedades en relación con cómo hacen referencia a su patología, como principales protagonistas. En este sentido, desde el Departamento de Comunicación y Captación de Fondos de Feder, tenemos presentes siempre aspectos clave como los que nos dejan la trayectoria y experiencia del Tercer Sector y las plataformas de discapacidad, como lo es poner el foco precisamente en las personas, utilizando este término de forma prioritaria frente a otros conceptos como “enfermos” o “pacientes”. Por otro lado, y teniendo en cuenta que la mayoría de estas enfermedades son genéticas y crónicas, es preferible utilizar términos como “tiene” o “convivir con” a “sufrir” o “padecer”. Desde Feder, entendemos que el lenguaje es un reflejo de cómo la sociedad entiende nuestra causa y también de cómo se integra en ella. Por ello, es fundamental que preste atención al valor de la persona y no a sus circunstancias, tratándola desde una perspectiva de normalización capaz de fomentar la concienciación social y la visibilidad de los retos que suponen las enfermedades raras. LUGONES BOTELL, Miguel y RAMIREZ BERMUDEZ, Marieta. Enfermedades raras en Rev Cubana Med Gen Integr [online]. 2012, vol.28, n.3. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-21252012000300014&lng=es&nrm=iso.