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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

18 - 02 - 2025

RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA

Enfermedades Raras : ciencia y realidad de la rareza en medicina / Francesc Palau.-- Madrid : CSIC : Catarata, 2020.-- 134 p. il. col.; 21 cm.-- (¿Qué sabemos de? ; 115).-- ISBN 978-84-00-10683-6 (CSIC) ISBN 978-84-1352-056-8 (Catarata)

Las enfermedades raras son trastornos o condiciones poco frecuentes que afectan a la salud de una pequeña parte de la población, si bien, en su conjunto, son un problema de salud pública. En la Unión Europea se reconocen como tales aquellas que tienen una prevalencia menor de 5 afectados por 10.000 habitantes. Se ha estimado que el 6% de los europeos puede padecer alguna de ellas.

Escrito por Francesc Palau, médico pediatra y genetista, y prologado por la Fundación Isabel Gemio, dedica sus páginas a hacer divulgación sobre el origen, diagnóstico, tratamiento, atención sanitaria e investigación de estas patologías que, en términos globales, tienen incidencia sobre 26 millones de personas en Europa.

El libro aborda la historia reciente de las enfermedades raras y su proceso de reconocimiento y asentamiento social, los aspectos médicos y sanitarios, la investigación científica y la relevancia de la genética y del estudio del genoma en su diagnóstico y tratamiento. Entre los retos que se plantean destacan la cuestión de los pacientes sin diagnóstico y el desarrollo de nuevas terapias.

Está dirigido fundamentalmente a las personas afectadas y sus familias, pero también a médicos, investigadores y todas aquellas personas que quieran saber algo más sobre la “rareza” en el modo de enfermar humano y su relevancia en la ciencia, práctica y realidad de la medicina.

La Biblioteca del Creer dispone de un ejemplar para su consulta y/o préstamo.