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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

25 - 07 - 2023

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado los días 15 y 16 de noviembre de 2022 las V Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras «Contexto actual en el conocimiento de las Ataxias».

Esta edición ha tenido como objetivos específicos: dar a conocer diferentes aspectos de las ataxias, promover la participación de profesionales desde diferentes ámbitos, actualización de servicios y recursos e investigación y nuevas tecnologías.

En la ponencia inaugural hemos contado con la ponencia del Dr. Jon Infante Ceberio, jefe de sección del Servicio de Neurología y responsable del CSUR de Ataxias y paraplejias hereditarias del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander).

En su ponencia “Características de las Ataxias. Clasificación y sintomatología. Recursos sanitarios”, incide en que las ataxias son un grupo muy amplio y heterogéneo de enfermedades neurodegenerativas poco frecuentes en las que se afecta de manera preferente el cerebelo y sus vías de conexión con el resto del sistema nervioso. Los síntomas principales incluyen alteración del equilibrio y de la marcha, descoordinación de los movimientos con los brazos, alteraciones en el habla y en los movimientos oculares y temblores. A menudo, se afectan otros sistemas neurológicos además del cerebelo pudiendo provocar también debilidad muscular, deterioro cognitivo, movimientos anormales, epilepsia y alteraciones visuales entre otros síntomas. Muy pocos subtipos de ataxia degenerativa cuentan con un tratamiento capaz de frenar su progresión, sin embargo, las investigaciones en el campo han avanzado mucho en los últimos años y es previsible que den sus frutos en los años venideros. La fisioterapia y la rehabilitación constituyen uno de los pilares del tratamiento en todo tipo de ataxias. España cuenta con una red asistencial de centros especializados en el diagnóstico y tratamiento de las ataxias, formada por 7 centros CSUR, algunos de los cuales forman parte también de la Red Europea de Enfermedades Raras (ERN-RND).

El vídeo de esta ponencia junto con el resto de ponencias de las V Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras están disponibles en el canal de YouTube del Creer.