ENFERMEDADES RARAS Y COVID-19

ENFERMEDADES RARAS Y COVID-19

En nuestro último número de la Newsletter del Creer, número 97 especial dedicado a «Enfermedades Raras y COVID-19», en la sección 3 Millones de Voces, hemos contado el testimonio de personas afectadas por una enfermedad rara y sus familias, que nos cuentan cómo han visto interrumpido el abordaje de su enfermedad con motivo de la crisis generada por la COVID-19, especialmente en lo relativo a terapias, pruebas diagnósticas, consultas con especialistas e intervenciones quirúrgicas, su incertidumbre al desconocer las implicaciones del virus con la patología y cómo les ha afectado el confinamiento, teniendo en cuenta que son un colectivo especialmente vulnerable. A continuación, se detallan las historias, muchas gracias a todas ellas:

Me llamo Carla y soy madre de Juan Pablo de 21 años y de Sebastián de 23 que padece Síndrome de Prader Willi, una enfermedad poco frecuente. Se trata de una alteración genética en el cromosoma 15 que afecta de manera irremisible al hipotálamo y por tanto muchas de las funciones que éste regula se ven perjudicadas. Uno de los síntomas más frecuentes es la ausencia de saciedad y la hiperfagia.

Mi preocupación por el COVID-19 comenzó primero por mi esposo, puesto que es médico y tenía que salir todos los días a trabajar y temía que se contagiase; luego esa preocupación pasó por mis hijos y tenía miedo de que salieran a la calle.

Por otro lado sentía angustia, ya que no sabía cómo iba a reaccionar Sebastián al no tener centro educativo al que acudir, ni terapias a las que asistir, ni ocio, ni amigos, y sin poder hacer deporte. La vida había dado un giro, pero sobre todo la de mi hijo. Apareció el miedo al aislamiento social. Lo importante fue entonces poder ofrecerle una estabilidad emocional.

Lo primero que hicimos fue establecer rutinas, horarios para hacer los deberes que le enviaban del centro educativo, clases de psicodanza por las tardes por Zoom y gimnasia para mantener su actividad física, ya que en su caso es fundamental controlar el peso.

Establecimos un protocolo de higiene y cuando su padre llegaba a casa no podía correr a abrazarlo, debiendo esperar a que se desinfectara los zapatos, se cambiara de ropa y se lavase las manos.

También establecimos horarios para hacer videollamadas con la familia, los amigos y con su grupo de ocio.

Su psiquiatra, la psicóloga de la Asociación Española del Síndrome Prader-Willi (AESPW), y sus médicos llamaban para saber cómo lo estaba llevando.

Sus profesores sufrieron un ERTE y de un día para otro tuvo que adaptarse al nuevo tutor. Pero desde el centro ofrecieron unos encuentros online dos veces por semana con todos los alumnos que ayudó a reforzar los vínculos con sus compañeros y su nuevo docente. Por suerte Sebastián se adaptó rápidamente a los cambios, algo que me sorprendió ya que es de rutinas muy marcadas y es poco tolerante a los cambios, y más cuando no hay anticipación.

Su profesor nos dijo que era conveniente que saliera a dar paseos cortos y otra vez apareció el miedo, ya que él no controla las distancias interpersonales, y había que distanciarlo de los vecinos y de toda persona en la calle. Eso es lo que más le cuesta hasta el momento. Pero salimos.

Como conclusión diría que hemos aprendido que es necesario tener una buena red de apoyo (centro educativo, asociaciones de pacientes y fundaciones) para evitar el aislamiento social y que hay que superar los miedos y actuar frente a los cambios.

Por último, agradecer inmensamente a cada uno de los profesionales que nos brindaron su ayuda.

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Hola a todos, soy madre de una niña con una enfermedad rara, se llama Síndrome de Potocki-Luspki, y le produce un retraso psicomotor. Os voy a contar un poco cómo le ha afectado a nuestra hija la cuarentena. En la parte académica, Salma ha avanzado mucho en casa, ha trabajado genial, porque necesita una rutina y mucho trabajo y hemos respetado mucho ese aspecto.

Otra cosa positiva que hemos sacado de todo esto es que antes no quería comunicarse a penas por teléfono, y durante la cuarentena, ha estado llamando o haciendo video llamadas a familiares o amigos, todos los días, supongo que esa necesidad la hemos sentido todos, y a Salma le ha venido genial.

La complicación, lo más difícil, ha sido el tema emocional, porque ella se preocupa mucho de todo lo que pasa a su alrededor, la primera medida ha sido no ver noticias delante de ella, y aunque hemos tenido un enfermo de COVID-19 en la familia y la muerte de una amiga, no hemos podido venirnos abajo. Siempre hay que guardar un equilibrio, para que ella se sienta segura y pueda controlar las emociones. Porque si te ve triste o preocupado, ella va a multiplicar ese sentimiento y le llevaría a angustiarse. Algo positivo de esto: ha interiorizado que la muerte es un proceso normal en la vida y ha madurado mucho. Pero para ello, hemos necesitado hacérselo ver como un viaje que se emprende hacia otro lugar. Así es como hemos salido hacia adelante, con mucha paciencia y pintando arco iris con su hermana, porque eso le hacía sentir que acabaríamos con el virus todos juntos.

Queriendo enseñar siempre cosas a mis hijas, he aprendido mucho yo de ellas, me siento muy orgullosa de mis niñas porque me han enseñado a ver la vida de una forma diferente, más positiva y a sentirme mucho más fuerte.

Muchas gracias a todos por poder compartir esta experiencia. Un saludo.

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Hola, Soy una paciente de una enfermedad rara llamada Enfermedad de Gaucher. Tengo 23 años y llevo con esta enfermedad desde los cuatro años.

La enfermedad consiste en la deficiencia o carencia de una enzima, cuya función es eliminar las sustancias de deshecho para que no se acumulen en el bazo, hígado o huesos.

Es una enfermedad de depósito lisosomal, con la que no voy a sentir ningún síntoma, a corto plazo, pero sí cuando pase el tiempo, y si no recibiera tratamiento.

Soy afortunada por tener un tratamiento que funciona muy bien y me permite hacer vida normal, salvo porque tengo que acudir a un hospital cada 15 días, para recibir tratamiento intravenoso. Es un tratamiento de por vida.

Con el COVID-19 he pasado mucho miedo. Me retrasaron el tratamiento a una vez al mes, para disminuir los riesgos de contagio, pero lo paso muy mal cada vez que tengo que ir. Aunque sé que estoy en una zona segura del hospital, no puedo evitar sentir miedo.

Algunos pacientes han intentado recibir terapia domiciliaria pero lo han conseguido muy pocos.

Por primera vez, me he sentido más vulnerable.

Puedes leer y descargar el Nº 97 de la Newsletter del Creer, correspondiente a los meses de abril a junio, en nuestra página web.

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