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Burgos

Mª ÁNGELES BAÑOS BAÑOS, Médico de Familia del Creer El estudio genético es fundamental para el diagnóstico de la mayor parte de las enfermedades raras ya que se considera que en torno al 80% se deben a mutaciones en alguno de sus genes. Y cuando hablamos de genes nos estamos refiriendo al DNA y su estructura. En su conocimiento han intervenido muchos científicos a lo largo de los últimos tres siglos pero fue el descubrimiento de su organización y estructura y el Premio Nobel otorgado a tres de todos estos científicos que han contribuido a su esclarecimiento, lo que gran parte de nosotros conocemos. El olvido de una científica trascendente en ese hallazgo es también parte de la historia del reconocimiento de la estructura del DNA. De su descubrimiento ha derivado el diagnóstico y terapias para diferentes enfermedades, ha dado origen a animales y plantas transgénicos y ha generado nuevos problemas éticos como la patente de los genes humanos y la selección genética de las personas. En 1901 se otorgó el primer premio Nobel (Química, Física, Literatura, Paz, Fisiología o Medicina y Economía). El industrial sueco Alfred Nobel, quería así de forma póstuma, reconocer a personas o instituciones sus descubrimientos o destacadas contribuciones a la humanidad. Hasta 2017 el premio se ha concedido a 844 hombres, 49 veces a mujeres y a 24 organizaciones diferentes. Marie Curie es la primera mujer a la que se le otorgó este galardón, ganó el de Física en 1903 y en 1911 el de Química. El Premio Nobel de la Paz es el que más veces han ganado las mujeres, a un total de dieciséis mujeres se las ha otorgado este Nobel, a catorce el de Literatura, a doce el de Fisiología o Medicina, a cuatro el de Química, a dos el de Física y sólo en una ocasión se le ha concedido el de Economía a una mujer. Rosalind Franklin, investigadora inglesa, ha sido una de las científicas no reconocidas con uno de estos premios pese al conocido y trascendente papel que jugaron sus investigaciones y trabajos en uno de los avances más importantes del siglo pasado, el descubrimiento de la doble hélice del ADN en 1953. Uno de los premios Nobel con mayor trascendencia mundial ha sido el Premio Nobel de Fisiología y Medicina que en 1962 recayó sobre Francis Harry Compton Crick, James Dewey Watson y Maurice Hugh Frederick Wilkins tras sus descubrimientos sobre la estructura molecular del DNA, «for their discoveries concerning the molecular structure of nucleic acids and its significance for information transfer in living material» (“por sus descubrimientos sobre la estructura molecular de los ácidos nucleicos y su importancia para la transferencia de información en el material vivo») Aunque no es un premio que se otorgue a científicos fallecidos, en la actualidad casi todo el mundo está de acuerdo en que con el Nobel de 1962, los galardonados y la ciencia no fueron justos y se olvidaron de Rosalind Franklin, fallecida cuatro años antes de que Watson, Crick y Wilkins recibieran sus medallas de oro de 23 quilates. La falta de reconocimiento al fundamental papel de Rosalind en los hallazgos que facilitaron a estos tres investigadores el Nobel de 1962, es una más de las controversias científicas de la historia de la ciencia y de las mujeres científicas y ha convertido a la científica Rosalind en la abanderada de las reivindicaciones de las mujeres olvidadas y en el centro del debate de la ética en la investigación. Rosalind Franklin interesada desde la adolescencia en estudiar química-física, pese a la inicial oposición de su padre, lo consiguió en 1938 en la Universidad de Cambridge, en un momento en el que el papel de mujer investigadora o científica, no estaba incluido en la sociedad. En su último año de carrera, toma contacto con la cristalografía al conocer a varios cristalógrafos entre ellos a William Lawrence Bragg, ganador del premio Nobel por demostrar que los rayos X permitían descubrir la estructura de los cristales. Logró terminar sus estudios en 1941 aunque la Universidad de Cambridge no otorgaba el grado de licenciado a las mujeres. En 1947 consigue en Paris un puesto como fisicoquímica junto a Marcel Mathieu, perfeccionó la técnica de cristalografía de rayos X (consistente en aplicar un haz de rayos X a una estructura orgánica y conseguir una fotografía con todos los rayos que la han atravesado y que han sufrido una difracción. Cada sustancia tiene su propia fotografía), aprendió a aplicarla a sustancias que no eran cristales, como las orgánicas, permitiendo caracterizar muchos compuestos y estudiar su estructura íntima y publicó varios estudios. Tras trabajar en Francia, en 1951, ya como una reputada cristalógrafa, vuelve a Londres contratada por el laboratorio del Dr Randall, donde también trabaja Wilkins. En ese momento tres grupos de científicos estaban estudiando el DNA , uno de Estados Unidos, el de Linus Pauling y dos de Gran Bretaña, el de Maurice Wilkins en el Laboratorio de Biofísica del King’s College en Londres y James Watson, en el Laboratorio Cavendish, de Cambridge. Antes que Watson, Crick y Wilkins, otros investigadores ya conocían y habían avanzado mucho en la composición del DNA. Fue un biólogo Suizo, Friedrich Miescher el primero en descubrir en 1869 el DNA en los glóbulos blancos del pus de vendajes quirúrgicos. Setenta años más tarde, Oswald Aver y Maclyn McCarty demostraron que precisamente ese DNA es el que formaba los cromosomas. Gracias a Phoebus Levene en 1910, se supo que la molécula de ADN estaba compuesta por cuatro bases (adenina, guanina, citosina y timina) organizadas sobre una estructura de azúcar-fosfato. También en los años 40 se conocía que el ADN estaba implicado en la transferencia del material genético. Erwin Chargaff en 1947 estableció que la cantidad de guanina es igual a la de citosina y la de adenina a la de timina en el ADN. En 1951 Linus Pauling, había dado un gran paso en el descubrimiento de la estructura de las proteínas en hélice alfa, gracias precisamente a los datos cristalográficos e inició el estudio de la estructura del ADN. Faltaba por dilucidar su estructura espacial para aclarar el mecanismo de copia de este material. Wilkins, compañero de laboratorio de Rosalind Franklind, también en 1951, había dado una conferencia en Nápoles sobre la idea de un DNA helicoidal al que había asistido Watson y Crick. En esas fechas del año 1951, la prestigiosa cristalógrafa Rosalind Franklin, a cargo en ese momento junto con su colega Wilkins de las investigaciones del ADN de la Unidad de Biofísica del Consejo de Investigación Médica del King’s College de Londres, había distinguido dos formas en el DNA: una forma cristalina A y una forma hidratada B. Para desvelar la estructura de las moléculas era necesario conseguir cristalizarlas para irradiarlas con rayos X y deducir su estructura a partir de la difracción producida. Debido a las malas relaciones personales, Randall dividió el trabajo, Franklin se encargaría de la forma A y Wilkins de la B. Gracias a sus conocimientos del DNA, Rosalind Franklin había echado por tierra el primer modelo de triple hélice que James Watson y Francis Crick, que investigaban en Cambridge, habían presentado como estructura. Pero fue la fotografía 51 de la forma B del DNA que obtuvo en 1952 Rosalind Franklin y su becario Gosling, en horas de exposición a los rayos X y varios artículos que iba a publicar y que consiguieron Watson y Crick sin el permiso de Rosalind, como éstos obtuvieron la información definitiva para establecer un modelo de estructura de doble hélice del ADN. En 1953 Rosalind deja la Unidad de Biofísica del King’s College pero prosigue sus investigaciones y se traslada al Birbeck College con Bernal, estudia y determina la estructura helicoidal del virus del mosaico del tabaco e inicia el del poliovirus. El 16 de abril de 1958 fallece en Londres víctima de un cáncer de ovario, probablemente a consecuencia de las prolongadas exposiciones a la radiación durante sus investigaciones. Rosalind Franklin pasó a llamarse la dama oscura del ADN ya que su trascendente aportación al descubrimiento de su estructura nunca fue reconocida. Y la historia continua…, muchos años después el famoso, rico Nobel y controvertido Watson dio a conocer una más de sus cuestionadas opiniones no científicas “todas nuestras políticas sociales se basan en el hecho de que su inteligencia (la de los africanos) es igual a la nuestra, cuando todas las pruebas indican que en realidad no es así”, y fue suspendido de su cargo de administrativo de canciller en el laboratorio Cold Spring Harbor de Nueva York. La familia de Crick subastó la medalla del nobel de 23 quilates y logró 2,27 millones en 2013 y Watson un año más tarde obtiene de la misma manera 4,7 millones de dólares. El ser humano está hecho de ADN y mucho más… Ya en su famoso libro “la doble hélice” Watson, relata la conferencia que Rosalind Franklin (la llama con un apodo, Rosy) dio en Noviembre de 1951 y a la que asistió él: “Seis semanas de escuchar a Francis me habían hecho comprender que la cuestión fundamental era si las nuevas imágenes de rayos X de Rosy podían apoyar la idea de una estructura helicoidal para el ADN (…)» Sin embargo, bastaron unos minutos de escuchar a Rosy para comprender que su mente obstinada había emprendido otro camino. En otro pasaje de este mismo libro habló (por Rosalind Franklin) ante unas quince personas con un estilo rápido y nervioso, que resultaba adecuado para la sala de conferencias, vieja y sin adornos, en la que nos encontrábamos. No había ni un atisbo de calidez ni frivolidad en sus palabras (…) Por un momento me pregunté qué aspecto tendría si se quitase las gafas e hiciese algo distinto con su pelo. (…) Sus años de fría y minuciosa formación como cristalógrafa habían dejado huella. .. esto es sólo una fotografía.

Con el lema ¡¡Muestra tu lado poco frecuente!!, el 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, quiere sensibilizar y concienciar sobre el impacto que tener una enfermedad poco frecuente supone, en el día a día de las personas afectadas y su entorno. Con el VI Encuentro Nacional por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado del 22 al 25 de febrero de 2018, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), quiso recordar y acercar esta realidad a todas las personas que asistieron a este evento. Este Encuentro ha hecho posible que, tanto personas afectadas, familiares y profesionales de distintos ámbitos, nos encontremos y participemos en diversas actividades que han mostrado el trabajo que desde el propio movimiento asociativo que representa las enfermedades raras realizamos, las necesidades que tenemos, la realidad en nuestro día a día, la relevancia que tiene potenciar y garantizar recursos que posibiliten la continuidad en la investigación, el compromiso, trabajo y dedicación de muchos profesionales, la realidad de los cuidadores, el intercambio de experiencias y, por supuesto, hemos recordado que, a pesar de todo, el humor y una actitud positiva es importante para nuestro bienestar, y que… ¡¡solo en la playa, tiramos la toalla!! Grupo de participantes VI Encuentro Nacional Día Mundial de las Enfermedades Raras Vídeo de la IV Cadena Humana por las Enfermedades Raras, celebrada el 24 de febrero de 2018

SILVIA GONZÁLEZ DE DIEGO Y ANA ROSA SANTOS CAMPO, OAEs DEL Creer Queremos mostrar nuestra labor profesional de Auxiliares de Enfermería, en el Imserso denominado OAE´S, en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) durante el proceso de “acompañamiento” a las personas afectadas de una enfermedad poco frecuente y sus familias. Dentro de las funciones propias del Auxiliar de enfermería, en el Creer, se encuentra el “acompañamiento”, una de las claves fundamentales para aumentar la calidad de vida y el bienestar del usuario y/o familiar. En el Creer trabajamos desde diferentes áreas: Área funcional, apoyando en el desempeño de las actividades básicas de la vida diaria que precise. Área psicoemocional, escuchándolo y potenciando su autoestima y valores. Durante este proceso tenemos un acercamiento integral hacia la persona, en el que obtenemos información sobre sus necesidades, limitaciones y capacidades. Por ello, observamos, detectamos, estimulamos y ayudamos a normalizar su día a día. Establecemos un vínculo con el usuario, adaptándonos a sus circunstancias y situaciones, ayudándole a descubrir los recursos propios y del entorno. El “acompañamiento” conlleva: Contacto Cercanía Tiempo compartido Compromiso Cuidado Paciencia Empatía Escucha Respeto Todo ello sin caer en el error de adoptar actitudes paternalistas o excesivamente protectoras. Debemos de ser un “facilitador” que brinde seguridad y confianza, teniendo en cuenta su opinión y decisión. Y evitando prestar apoyo siempre y en toda circunstancia, puesto que en ocasiones no lo necesitan. Acompañar en definitiva es potenciar sus capacidades para poder conseguir la mayor autonomía posible, y que no sea una persona dependiente. Queremos reseñar la importancia del acompañamiento a tod@s ellos, porque en este trayecto y contacto cotidiano, también nosotras somos acompañadas a nivel personal y profesional.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias organizó los días 29 y 30 de septiembre de 2017 una nueva edición de la Escuela de Formación Creer–Feder consolidada ya como referente formativo y herramienta al servicio de las asociaciones de enfermedades raras desde la primera edición en el año 2009. En esta VIII Escuela de Formación han participado cerca de 30 entidades diferentes y el perfil de alumnos ha estado configurado por miembros de sus Juntas Directivas y profesionales que trabajan en ellas, reunidos bajo el lema “Formando líderes, inspirando acciones». Los contenidos se han estructurado en torno a dos áreas importantes en la actividad de las asociaciones: la captación de fondos y la defensa de los derechos de los pacientes. La inauguración corrió a cargo de Juan Carrión Tudela, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Aitor Aparicio García, Director Gerente del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) y Fernando Vicente Fuentes, Vocal Asesor de la Dirección General del Imserso. Además de los talleres sobre herramientas para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias realizados desde Terapia Ocupacional y Fisioterapia del Creer, los temas tratados fueron: “De la planificación a la acción: construyendo un plan de incidencia política: Identificar el Asunto u Objetivo del proceso de Incidencia Política”, a cargo de Fidele Podga, Responsable de Estudios de Manos Unidas y Elena Mora Navas, Técnico Dpto. Comunicación y Captación de Fondos de Feder. “Ejecución y seguimiento del Plan de Incidencia Política. De la teoría a la práctica”, a cargo de Mª Ángeles Fraile Calleja, Directiva de ASPANIAS, Gregorio Camarero Tabera, Miembro del Equipo de Gestión del Grupo ASPANIAS e Isabel Motero Vázquez, Responsable Área de Formación de Feder. “Captación de Fondos y conocemos todas sus herramientas”, coordinado por Juan Mezo, Director VALORES & MARKETING y Profesor departamento de Marketing e Instituto de Innovación Social en ESADE junto a Helena Muñecas Escribá, Técnico Dpto. Comunicación y Captación de Fondos de Feder. “Las Políticas Sociales en la Práctica y la importancia del trabajo en red: CSUR y ERNs” dirigido por Miriam Torregrosa Granado, Técnico Servicio de Información y Orientación de Feder y por Patricia Arias Torneiro, Técnico Área de Investigación y Conocimiento de Feder. “Personas y proyectos de vida. Sexualidad y Enfermedades Raras”, proyecto desarrollado por la Asociación Estatal de Discapacidad y Sexualidad con la colaboración del Creer y que se materializó en la «Guía de Buenas Prácticas en Sexualidad y Enfermedades Raras”, presentada por Marta Fonfría Solabarrieta, Educadora Social del Creer. La sesión final de cierre, “Conclusiones y Clausura de la VIII Escuela de Formación CREER-FEDER”, estuvo dirigida por Carmen Laborda López, Técnico del Servicio de Atención Psicológica y Formación de Feder. Están disponibles, en la página web del Creer, los Vídeos y las Ponencias presentadas en la VIII Escuela de Formación Creer–Feder.

El pasado mes de noviembre se celebraba en Madrid la III Conferencia EUROPLAN, (European Project for Rare Diseases National Plans Development) organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en la que el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, CREER, ha participado. El objetivo de la Conferencia EUROPLAN es apoyar el desarrollo de las recomendaciones de la Unión Europea, garantizar su trasferencia en cada uno de los países miembros, así como identificar y cubrir las necesidades de las personas con Enfermedades Raras en Europa. El informe de las conclusiones recoge veinte propuestas que buscan medir y evaluar cómo se está aplicando la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, aprobada por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad en 2009 y actualizada en 2014, centrándose en concreto en las siguientes áreas: acceso al diagnóstico y tratamiento, asistencia sanitaria a través de los centros especializados, investigación en enfermedades raras, y atención en centros, servicios y unidades de referencia nacionales e internacionales (CSUR y ERNs) En este último grupo de trabajo es donde ha participado Aitor Aparicio García, Director Gerente del CREER. España es uno de los trece Estados miembros de la Unión Europea que llevan a cabo el proyecto EUROPLAN, habiendo participado en las anteriores ediciones. A destacar que en esta última han estado presentes 16 Comunidades Autónomas además de los Ministerios de Sanidad y Educación, pacientes, profesionales sanitarios y científicos, así como la industria. Este encuentro ha supuesto a nivel nacional la puesta en común entre más de 70 agentes fundamentales en las diferentes áreas de trabajo. Recientemente el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad ha confirmado la incorporación de las propuestas de la III Conferencia EUROPLAN a la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras. Fuente: FEDER Informe final III Conferencia EUROPLAN

El pasado 14 de noviembre se celebró en el CREER la I Jornada Monográfica de Enfermería en Epidermólisis Bullosa. El objetivo de esta jornada informativa es exponer la realidad de la Epidermólisis Bullosa (EB) en el ámbito sociosanitario, tanto en Atención Primaria como en Atención Hospitalaria y dar a conocer los procedimientos de actuación de enfermería en la atención a las personas con esta enfermedad y sus familias con el fin de mejorar su calidad de vida. La epidermólisis bullosa o piel de mariposa, es una enfermedad rara e incurable de tipo genético, que se caracteriza por una extrema fragilidad en la piel, en la que se forman ampollas y heridas ante cualquier roce. Se estima que en España padecen esta enfermedad entre 3.000 y 5.000 personas. Recientemente se ha designado, por parte del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, el Hospital Universitario de La Paz en Madrid, y el Hospital Sant Joan de Déu-Clínic en Barcelona, como los primeros centros de referencia de España. Esta jornada estaba dirigida a enfermer@s, estudiantes de Grado de Enfermería, personal socio-sanitario interesado, personas afectadas, familias, y a la Asociación de Epidermólisis Bullosa de España, DEBRA. La Conferencia Inaugural estuvo a cargo del Dr. Raúl de Lucas Laguna, Jefe de Dermatología del Hospital Infantil la Paz, y seguidamente intervinieron Carme Baquero Fernández, Enfermera de neonatos y referente en epidermólisis del Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona) y Guadalupe Ordóñez García, Enfermera del Centro de Salud Santo Grial (Huesca). También se realizó un Taller de curas y apósitos en EB, se trataron aspectos como los Cuidados de enfermería en adolescentes y adultos, o Calidad de vida y soporte social a cargo de las enfermeras, psicóloga y trabajadora social de DEBRA, y contamos con el interesante testimonio de la madre de una persona afectada. Los vídeos de la Jornada se pueden ver aquí.