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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

Mi nombre es Itcíar Delgado y soy de Burgos. Quería compartir con todos los que tienen Síndrome de Marfan como recibí la noticia de que tenía este síndrome y como he estado viviendo desde entonces. Recuerdo que fue mi madre la que se preocupo hace unos 10 años, en el año 2005 más o menos. Me hizo ir al médico al ver la escoliosis que tenía, y mis características físicas como los dedos de pies y manos largos. En un mes crecí unos 10 cm y otras cosas. Después de las pruebas que los médicos consultaron oportunas nos dijeron que era Síndrome de Marfan. Tanto mi madre como yo al principio reaccionamos muy mal y yo me asuste, pensé que no podría tener una vida normal. Pasado un año, seguía haciendo mi vida normal y salvo dolores de espalda no notaba nada, así que deje de preocuparme y salvo que procuraba coger menos peso y cuidarme más, seguía haciendo lo mismo que antes de saber nada. Por supuesto, voy a las revisiones anuales para asegurarme de que todo sigue igual y si algo cambia actuar a tiempo. Estudié un ciclo de grado superior de desarrollo y aplicación de planos, delineante, y salvo que hay trabajos que no podría realizar como ir a las obras y coger ladrillos por ejemplo, puedo ejercer mi profesión en una oficina técnica dibujando planos, haciendo presupuestos y muchas otras cosas. Con esto solo quiero decir que aunque en un primer momento parece que tu vida no va a ser la misma, si que puede serlo, lo importante en seguir los sueños y cuidarse en algunos aspectos un poco mas para tener mejor calidad de futuro. En la actualidad, estoy estudiando otro ciclo de grado superior de sistemas electrotécnicos y automatizados y aunque es más trabajo físico lo puedo hacer igual que el resto de mis compañeros, lo cual me hace sentirme muy orgullosa de mi misma. Solo que ahora tengo que cuidarme más, tener cuidado con el peso que cojo, controlar los esfuerzos y poco más. Lo importante es saber que tengamos lo que tengamos somos personas normales como cualquier otra y una enfermedad no puede limitar nuestra vida mas que lo necesario para tener calidad de vida. Con este artículo quiero decir a familiares y afectados por el Síndrome de Marfan que estén tranquilos, se puede hacer vida normal y ser igual de felices que siempre. A veces duele la espalda, pero con saber hacer los ejercicios apropiados, ahora aprenderé yo, se puede evitar. Hay que seguir los sueños que se tenían antes y disfrutar del presente y cada momento de nuestra vida. Considero que afectados y familiares debemos estar unidos y apoyarnos los unos a los otros, porque todos tenemos malos momentos, para pedir ayuda y consejo. El conocimiento es muy importante en estos casos, y no todos podemos saber todo. Así que animo a todo aquel que sepa algo de esta enfermedad, afectado o familiar, que comparta lo que sabe y si tiene alguna duda acuda a otras personas en las mismas circunstancias. Si alguien tiene dudas o quiere recibir apoyo puede acudir al Centro de Enfermedades Raras de Burgos, en el cual estoy yo. Es un gran centro que ofrece ayuda y apoyo a afectados y familiares. Estoy muy contenta y agradecida de estar en este Centro. Tiene un gran personal. Me despido y espero haber sido de ayuda.

RECOMENDACION BIBLIOGRÁFICA La novela «A merced de un dios salvaje» de Andrés Pascual, es un thriller psicológico ambientado en los viñedos de la Rioja que, a través de un niño que sufre una enfermedad rara, muestra la fuerza de los «héroes cotidianos» que enseñan a rebelarse contra su destino. Hugo Betancor, un fotógrafo de prensa viudo y en horas bajas, llega al pueblo vitivinícola de San Vicente de la Sonsierra para reclamar la herencia de Raúl, su hijo de once años aquejado por el síndrome de Dravet, dolencia epiléptica infantil que provoca crisis epilépticas desde el primer año de vida. Desde que ambos ponen un pie en Finca Las Brumas, la bodega de los abuelos del niño, todo empieza a torcerse de forma descontrolada. Veinte años atrás, un hermano pequeño de la madre de Raúl, estremecedoramente idéntico a él, desapareció sin dejar rastro durante una tormenta. Un suceso que marcó la vida de todo el pueblo, cuyos habitantes no han sido capaces de liberarse del peso de la culpa, del ahogo de la sospecha… y del temor a que aquella desgracia vuelva a repetirse. El autor decidió centrar la narración en torno a un personaje con esta enfermedad, el Síndrome de Dravet, tras conocer la historia de unos padres cuyo hijo la padecía. Ha tratado de escribir un thriller «lleno de giros y sorpresas», aunque el alma del libro es una enseñanza que ha extraído de Raúl y de otros niños como él. Son niños, ha afirmado, que «no se dejan esclavizar por la crisis terrible de ayer, ni por la crisis terrible que vendrá mañana», sino que «sonríen en el ahora, que es el único momento que existe y que hemos de aprovechar en plenitud». Andrés Pascual, escritor, abogado y conferenciante logroñés, ha sido finalista del Premio de Novela Ciudad de Torrevieja en 2009, ha ganado el Premio de Novela Histórica Alfonso X el Sabio en 2016 y el Premio Urano de Crecimiento Personal en 2017.

SONIA MARTÍNEZ SÁNCHEZ, Fisioterapeuta del Creer Nada tiene que ver la relación paciente-fisioterapeuta de hoy con la de hace 10-15 años. Antes venían a nosotros limitándose a escuchar lo que les decíamos y casi no se atrevían a preguntar acerca de su dolencia. Hoy en día, los pacientes están mucho más informados sobre su enfermedad y los tratamientos disponibles y, además, desean participar activamente en el control de su salud. Son capaces de entender mejor cualquier explicación, plantean dudas e incluso en muchas ocasiones nos aportan información. La comunicación ya no es unidireccional, los pacientes están empoderados y nosotros debemos permitir y facilitar que opinen sobre sus cuidados, hemos de construir una relación basada en el respeto mutuo, compartir información y participar en el diálogo sobre preferencias de tratamiento, prioridades y valores. Empoderar se podría definir como el proceso por el que atribuimos a una persona capacidad y competencia para llevar a cabo cambios a nivel personal y social. A nivel personal, poder realizar valoraciones y tomar decisiones sobre su propia vida y a nivel social formar parte de la comunidad, integrarse en ella y participar de ella. La persona debe sentirse tratada con respeto y dignidad más allá del estado de su salud. Se acabaron los tiempos en los que otros decidían por ellos, “por su bien” pero sin contar con su opinión. En el ámbito sanitario, la Ley 39/2015, de 1 de octubre, del Procedimiento Administrativo Común de las Administraciones Públicas (LPAC), establece una regulación completa de las relaciones entre las Administraciones y los ciudadanos, permite avanzar hacia la encomiable tarea de otorgar un rol activo al paciente en la regulación normativa y gestión de su propia salud, es decir, abandonar un modelo de Estado paternalista, y dirigirnos hacia un sistema sanitario basado en la participación del paciente y profesional sanitario, un modelo que sin duda contribuirá a enriquecer nuestro sistema y lograr un mayor grado de implicación del paciente. Hoy día, las personas deben estar preparadas para asumir mayor control sobre los factores que afectan a su salud, deben implicarse y participar en las diferentes etapas: planificación, desarrollo y evaluación. Es necesario que los cambios que se produzcan se mantengan cuando finalice la intervención y esto solo es posible si ha tomado conciencia y está capacitado para ello, si conoce y confía en sus posibilidades. Nadie mejor que quien gestiona durante 24 horas al día, 365 días al año su condición de salud o la de un familiar, dispone de experiencia en el manejo y cuidado de la misma. Todas las decisiones sobre cuidados a largo plazo o sobre tratamientos puntuales, han de ser el resultado de un proceso de toma de decisiones compartido entre el paciente, familiar y/o cuidador y el fisioterapeuta. Debemos respetar su derecho a no recibir información si así lo deciden pero en caso contrario debemos facilitarles la información necesaria, en cantidad y formato adecuado, en el momento preciso y en un lenguaje sencillo que les facilite tomar decisiones que se ajusten a sus deseos. En el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), nos encontramos con una gran variedad de enfermedades y especialmente con un grupo muy heterogéneo de personas. La falta de información sobre las enfermedades minoritarias y la poca investigación que se está haciendo obliga a los pacientes a implicarse muy activamente en su enfermedad tanto buscando información científica (estudios y ensayos realizados en otros países) como contactando con otros afectados o creando asociaciones. Solamente el paciente empoderado puede entender su estado de salud y conocer el efecto de la enfermedad sobre su cuerpo, sentirse capaz de tomar decisiones conjuntas con su fisioterapeuta y entender si es necesario hacer determinados cambios en su estilo de vida para gestionar su enfermedad. Todo esto le ayudara a sentirse responsable de su salud y buscar atención solo cuando sea necesario. La salud está dentro de uno mismo y debe responsabilizarse de su recuperación con el acompañamiento y la ayuda profesional. Nada es como hace 10-15 años. Tenemos que redefinir los roles en la relación paciente y fisioterapeuta. Se despide el fisioterapeuta paternalista y da la bienvenida al profesional experto que facilita o capacita a la persona para participar en su propio proceso, sin limitarse a transmitir conocimientos ni a motivar cambios de conducta. Se despide el paciente pasivo y da la bienvenida al paciente empoderado. Un paciente que solo podrán participar si quiere participar, sabe participar y puede participar.

Ayer, 17 de junio fue el Día de Concienciación del Trastorno de deficiencia de CDKL5, un trastorno considerado enfermedad rara que ha sido encontrado en niñ@s diagnosticados previamente de síndrome de Rett, síndrome de West, síndrome de Lennox-Gastaut y Autismo. Es posible que existan personas afectadas del trastorno CDKL5 diagnosticadas previamente de retraso madurativo con síntomas leves. ¿QUÉ ES EL CDKL5? Es un trastorno genético ligado al cromosoma X que provoca la aparición temprana de convulsiones de difícil control y alteraciones graves del desarrollo neurológico. El gen CDKL5 proporciona las instrucciones para hacer una proteína denominada quinasa dependiente de ciclina-como 5 que es esencial para el desarrollo normal del cerebro. Aunque se conoce poco sobre la función de la proteína, puede desempeñar un papel en la regulación de la actividad de otros genes, incluyendo el gen de MECP2 (síndrome de Rett). La proteína CDKL5 actúa como una quinasa, que es una enzima que cambia la actividad de otras proteínas mediante la adición de oxígeno y fosfato átomos (un grupo fosfato) en posiciones específicas. Los investigadores aún no han determinado qué proteínas están dirigidas por la proteína CDKL5. SÍNTOMAS La mayoría de los niñ@s afectados por CDKL5 sufren convulsiones que comienzan en los primeros meses de vida. Muchos de ellos, no pueden caminar o lo hacen con ayuda, tampoco suelen hablar o alimentarse por sí mismos. También suelen estar afectados de escoliosis, deficiencia visual, problemas sensoriales y diversas dificultades gastrointestinales, aunque no todos los niñ@s tienen porqué padecer todos los síntomas y, por tanto, hay un amplio espectro en cuanto a la gravedad, desde moderadamente afectado a profundamente afectado, como son: Las crisis epilépticas que incluyen espasmos infantiles sin hipsarritmia, mioclonías, crisis tónicas, ausencias que suelen ser fármaco resistentes y comenzar en los primeros 6 meses de vida. Estereotipias con las manos en forma de aplausos, movimientos o introducción en la boca Retraso en el desarrollo neurocognitivo El habla se encuentra limitada o ausente Hipersensibilidad al tacto, por ejemplo el cepillado del pelo Contacto visual pobre Problemas gastrointestinales graves tales como reflujo gastroesofágico Respiración irregularidades tales como hiperventilación Bruxismo Hipotonía Habilidades con las manos muy limitadas Tendencias similares al autismo Escoliosis Apraxia Transtornos del sueño La Asociación de Afectados CDKL5 ha llevado a cabo este día actividades de sensibilización y difusión en redes sociales con la campaña #chocaesoscincoamigocdkl5. Fuente: Asociación de Afectados CDKL5

El pasado 14 de mayo fue operada Irai, de cuatro años es la primera niña española en ser tratada de Deficiencia de Aminoácido Aromático de Descarboxilasa (AADC), conocido como párkinson infantil, un trastorno neurólogico que afecta a la capacidad del cerebro para producir neurotransmisores, especialmente la dopamina y la serotonina, que son esenciales y necesarios para la vida diaria, con lo que no puede hablar ni moverse. La terapia génica empleada en esta enfermedad rara, que solo la padecen 130 niños en el mundo, es una técnica que utiliza genes para tratar o prevenir enfermedades y permite insertarlos en las células de un paciente, en lugar de utilizar un fármaco o cirugía, en el caso de Irai se le inoculó directamente en el cerebro un virus modificado para proporcionar la información correcta y funcional de la enzima necesaria para la síntesis y procesamiento de esas proteínas clave. «El problema de estos niños es que les falta una pieza en las neuronas para producir varios neurotransmisores y en la operación, le han incluido a esas neuronas las instrucciones para hacer esos neurotransmisores», explica Damià Tormo, presidente de la Fundación Columbus, que acaba de iniciar un proyecto pionero y revolucionario en Europa para tratar a niñas y niños con enfermedades raras neurodegenerativas, como la Deficiencia de AADC. Según señala el presidente dentro de unos tres meses se podrá comprobar la evolución de la niña, aunque se muestra optimista porque los ocho niños intervenidos hasta el momento de la dolencia de Irai con terapia génica evolucionan con éxito, y todos ellos han desarrollado control de la cabeza, mejora del tono muscular, cierta capacidad de movimiento espontáneo, entre otros, e incluso algunos han podido caminar. La Fundación Columbus nació en 2017 con el objetivo principal de facilitar el acceso a las terapias más avanzadas y efectivas a niñas y niños con cáncer o enfermedades raras, para mejorar su esperanza y calidad de vida, y ha sufragado parte del tratamiento. La intervención se realizó en un hospital de Varsovia, Polonia, y el equipo médico estaba liderado por el especialista en terapia génica Krystof Bankiewicz, de la Universidad de California, en San Francisco. Fuentes: Fundación Columbus, EFE

Hoy recordamos el testimonio publicado en nuestra Newsletter de junio de 2014 de los padres de Nora, una niña con Síndrome Nefrótico Congénito Finlandés. ¿Te imaginas que al nacer detectan a tu hija una enfermedad tan rara que te resulta imposible conocer a alguien que la haya sufrido previamente? ¿Te imaginas que tu pequeña de siete meses padezca un Síndrome Nefrótico Congénito Finlandés y que la tengan en una U.C.I. pediátrica durante un tiempo indefinido y que tu estés lleno de preguntas sin respuesta? Esta es nuestra historia, somos los papás de Nora, una preciosa niña de siete meses que a los cuatro le detectaron esta enfermedad genética. Somos burgaleses y nuestro caso es muy singular, en nuestra ciudad no había existido ninguno, incluso a nivel nacional es muy poco frecuente. Nora nació a las treinta y siete semanas con 2,250 kg y por ese motivo acudíamos al pediatra una vez a la semana para controles de peso. Hasta sus dos primeros meses de vida iba cogiendo peso de manera normal, pero de ahí en adelante empezó a coger mucho peso y a perderlo de igual modo, así que, nos asustamos, pero como todos nos decían… “Padres primerizos…”. A los cuatro meses acudimos al pediatra del hospital y alarmado al ver que Nora no ganaba peso empezaron las pruebas… El 27 de marzo fue ingresada en el Hospital Universitario de Burgos, en la planta de pediatría. Esa misma noche nos dieron el diagnóstico. Nora tenía una enfermedad tan grave y tan rara que no nos dieron esperanzas de vida para ella. Una semana después, el 4 de abril la operaron para colocarla un portacath y una sonda gastrointestinal. La operación no tenía por qué tener ningún riesgo, pero Nora tras la intervención estuvo en la U.C.I. pediátrica de Burgos sin ninguna mejoría. Señalar que el estado de la niña era muy grave, los médicos no sabían que camino seguir puesto que nunca habían tenido un caso similar. Por fin, el 28 de abril decidieron mandarnos al Hospital de La Paz de Madrid, porque en Burgos veíamos que no había salida. Desde que Nora llegó a La Paz todo cambió. Desde el estado de salud de Nora a las palabras de los médicos, ya que aunque la enfermedad de nuestra hija es muy grave, la esperanza de vida existía. Pasamos mes y medio en la U.C.I., durante dicho tiempo pudimos ver que Nora mejoraba día a día, gracias al trabajo del equipo médico. Llegó intubada y sedada, siendo aquí donde se empezó a desprender de todo y pudimos ver como respiraba por si misma de nuevo, como abría los ojos, como se movía e incluso como lloraba otra vez… En definitiva volvía a la normalidad. Ahora mismo nos encontramos en planta, un gran paso, sabemos que es una enfermedad muy difícil y larga porque nuestra niña necesitará un trasplante de riñón a corto plazo, pero estamos felices por poder estar junto a ella en este largo camino. Por que como dicen en este hospital “a mejorar día a día en salud y sabiduría”. * Hoy en día, Nora, tiene 5 años, es una niña muy feliz que ha aprendido a convivir con su Síndrome Nefrótico Congénito Finlandés. Nora deberá seguir con diálisis hasta que pueda recibir un riñón de su madre. Pertenecen a la Asociación Somos Nupa que da apoyo y asistencia integral a las familias de niños y adultos con Trasplante Multivisceral y Nutrición Parenteral.