Espacios Colaborativos del Imserso
Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso, celebró el lunes 30 de septiembre un Acto Conmemorativo para celebrar su 10º Aniversario. El Acto fue inaugurado por Dª. María Luisa Carcedo Roces, Ministra de Sanidad, Consumo y Bienestar Social, Dª. Nuria Barrio Marina, Vicealcaldesa del Ayuntamiento de Burgos, D. Manuel Martínez Domene, Director General del Imserso, y D. Aitor Aparicio García, Director Gerente del Creer. En él se llevó a cabo una Mesa de Experiencias, integrada por un usuario del Programa Samer, en este caso, Dª Corona García, madre de dos afectados por el Síndrome de Cockayne, que nos emocionó con un discurso lleno de coraje y superación; por representantes de asociaciones, participaron D. Francisco Rodríguez Galván, socio honorífico de la Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (Aepef) y Dª Carmen Sever Bermejo, vicepresidenta de la Asociación Española contra la Leucodistrofia (ELA España); y por un profesional del Centro, Sonia Martínez Sánchez, Fisioterapeuta, que dio su visión de trabajo con personas con enfermedades raras y familias durante estos diez años. Previamente, en el turno de las Menciones Especiales, la Ministra de Sanidad, Consumo y Bienestar Social en funciones, Dª María Luisa Carcedo Roces, hizo entrega de las mismas a profesionales y entidades con una importante trayectoria en el ámbito de las Enfermedades Raras y a aquellas que han contribuido a difundir la labor del Creer. Entre ellos, la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Eurordis, el Centro Agrenska, Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras (Ciberer), la Asociación de Periodistas de Burgos, Dª. Rosa Sánchez de Vega, D. Moisés Abascal y la Subdelegación de Gobierno en Burgos. Pueden verse el resto de vídeos de la Jornada desde la página web del Centro y desde nuestro canal de YouTube.

Mi nombre es Itcíar Delgado y soy de Burgos. Quería compartir con todos los que tienen Síndrome de Marfan como recibí la noticia de que tenía este síndrome y como he estado viviendo desde entonces. Recuerdo que fue mi madre la que se preocupo hace unos 10 años, en el año 2005 más o menos. Me hizo ir al médico al ver la escoliosis que tenía, y mis características físicas como los dedos de pies y manos largos. En un mes crecí unos 10 cm y otras cosas. Después de las pruebas que los médicos consultaron oportunas nos dijeron que era Síndrome de Marfan. Tanto mi madre como yo al principio reaccionamos muy mal y yo me asuste, pensé que no podría tener una vida normal. Pasado un año, seguía haciendo mi vida normal y salvo dolores de espalda no notaba nada, así que deje de preocuparme y salvo que procuraba coger menos peso y cuidarme más, seguía haciendo lo mismo que antes de saber nada. Por supuesto, voy a las revisiones anuales para asegurarme de que todo sigue igual y si algo cambia actuar a tiempo. Estudié un ciclo de grado superior de desarrollo y aplicación de planos, delineante, y salvo que hay trabajos que no podría realizar como ir a las obras y coger ladrillos por ejemplo, puedo ejercer mi profesión en una oficina técnica dibujando planos, haciendo presupuestos y muchas otras cosas. Con esto solo quiero decir que aunque en un primer momento parece que tu vida no va a ser la misma, si que puede serlo, lo importante en seguir los sueños y cuidarse en algunos aspectos un poco mas para tener mejor calidad de futuro. En la actualidad, estoy estudiando otro ciclo de grado superior de sistemas electrotécnicos y automatizados y aunque es más trabajo físico lo puedo hacer igual que el resto de mis compañeros, lo cual me hace sentirme muy orgullosa de mi misma. Solo que ahora tengo que cuidarme más, tener cuidado con el peso que cojo, controlar los esfuerzos y poco más. Lo importante es saber que tengamos lo que tengamos somos personas normales como cualquier otra y una enfermedad no puede limitar nuestra vida mas que lo necesario para tener calidad de vida. Con este artículo quiero decir a familiares y afectados por el Síndrome de Marfan que estén tranquilos, se puede hacer vida normal y ser igual de felices que siempre. A veces duele la espalda, pero con saber hacer los ejercicios apropiados, ahora aprenderé yo, se puede evitar. Hay que seguir los sueños que se tenían antes y disfrutar del presente y cada momento de nuestra vida. Considero que afectados y familiares debemos estar unidos y apoyarnos los unos a los otros, porque todos tenemos malos momentos, para pedir ayuda y consejo. El conocimiento es muy importante en estos casos, y no todos podemos saber todo. Así que animo a todo aquel que sepa algo de esta enfermedad, afectado o familiar, que comparta lo que sabe y si tiene alguna duda acuda a otras personas en las mismas circunstancias. Si alguien tiene dudas o quiere recibir apoyo puede acudir al Centro de Enfermedades Raras de Burgos, en el cual estoy yo. Es un gran centro que ofrece ayuda y apoyo a afectados y familiares. Estoy muy contenta y agradecida de estar en este Centro. Tiene un gran personal. Me despido y espero haber sido de ayuda.

Hoy recordamos el testimonio publicado en nuestra Newsletter de junio de 2014 de los padres de Nora, una niña con Síndrome Nefrótico Congénito Finlandés. ¿Te imaginas que al nacer detectan a tu hija una enfermedad tan rara que te resulta imposible conocer a alguien que la haya sufrido previamente? ¿Te imaginas que tu pequeña de siete meses padezca un Síndrome Nefrótico Congénito Finlandés y que la tengan en una U.C.I. pediátrica durante un tiempo indefinido y que tu estés lleno de preguntas sin respuesta? Esta es nuestra historia, somos los papás de Nora, una preciosa niña de siete meses que a los cuatro le detectaron esta enfermedad genética. Somos burgaleses y nuestro caso es muy singular, en nuestra ciudad no había existido ninguno, incluso a nivel nacional es muy poco frecuente. Nora nació a las treinta y siete semanas con 2,250 kg y por ese motivo acudíamos al pediatra una vez a la semana para controles de peso. Hasta sus dos primeros meses de vida iba cogiendo peso de manera normal, pero de ahí en adelante empezó a coger mucho peso y a perderlo de igual modo, así que, nos asustamos, pero como todos nos decían… “Padres primerizos…”. A los cuatro meses acudimos al pediatra del hospital y alarmado al ver que Nora no ganaba peso empezaron las pruebas… El 27 de marzo fue ingresada en el Hospital Universitario de Burgos, en la planta de pediatría. Esa misma noche nos dieron el diagnóstico. Nora tenía una enfermedad tan grave y tan rara que no nos dieron esperanzas de vida para ella. Una semana después, el 4 de abril la operaron para colocarla un portacath y una sonda gastrointestinal. La operación no tenía por qué tener ningún riesgo, pero Nora tras la intervención estuvo en la U.C.I. pediátrica de Burgos sin ninguna mejoría. Señalar que el estado de la niña era muy grave, los médicos no sabían que camino seguir puesto que nunca habían tenido un caso similar. Por fin, el 28 de abril decidieron mandarnos al Hospital de La Paz de Madrid, porque en Burgos veíamos que no había salida. Desde que Nora llegó a La Paz todo cambió. Desde el estado de salud de Nora a las palabras de los médicos, ya que aunque la enfermedad de nuestra hija es muy grave, la esperanza de vida existía. Pasamos mes y medio en la U.C.I., durante dicho tiempo pudimos ver que Nora mejoraba día a día, gracias al trabajo del equipo médico. Llegó intubada y sedada, siendo aquí donde se empezó a desprender de todo y pudimos ver como respiraba por si misma de nuevo, como abría los ojos, como se movía e incluso como lloraba otra vez… En definitiva volvía a la normalidad. Ahora mismo nos encontramos en planta, un gran paso, sabemos que es una enfermedad muy difícil y larga porque nuestra niña necesitará un trasplante de riñón a corto plazo, pero estamos felices por poder estar junto a ella en este largo camino. Por que como dicen en este hospital “a mejorar día a día en salud y sabiduría”. * Hoy en día, Nora, tiene 5 años, es una niña muy feliz que ha aprendido a convivir con su Síndrome Nefrótico Congénito Finlandés. Nora deberá seguir con diálisis hasta que pueda recibir un riñón de su madre. Pertenecen a la Asociación Somos Nupa que da apoyo y asistencia integral a las familias de niños y adultos con Trasplante Multivisceral y Nutrición Parenteral.

RECOMENDACION BIBLIOGRÁFICA La Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis (AELAM) ha editado el libro Raras pero interesantes: Relatos de vivencias de mujeres afectadas de Linfangioleiomiomatosis. La realización de este libro tiene como finalidad dar a conocer cómo se vive la enfermedad y explicar como las autoras se han ido enfrentando a sus miedos y dudas. Exponer y publicar la historia de estas mujeres afectadas por Linfangioleiomiomatosis ayudará a conocer mejor la enfermedad tanto a los profesionales que las tratan como las mujeres afectadas y a sus familias. Es por ello que AELAM ha considerado la divulgación de todos estos relatos que han sido realizados minuciosamente buscando el sentido positivo de todas las vivencias e incluso dándole un toque de humor en algún caso. La clínica LAM tiene un apartado en esta publicación. Su descripción clínica va a cargo del doctor Álvaro Casanova Espinosa, y el doctor Miquel Ángel Pujana escribe sobre ciencia y linfangioleiomiomatosis. Los doctores Álvaro Casanova, Antonio Roman Broto, Julio Ancochea y la doctora Piedad Usetti han participado en el apartado: testimonios de los Profesionales que en España tratan y cuidan a la afectadas de LAM. La linfangioleiomiomatosis (LAM) es una enfermedad pulmonar poco frecuente y de etilogía desconocida, afecta a mujeres, por lo general, en edad fértil. Se caracteriza por un crecimiento anómalo de las células de musculo liso que invaden el tejido pulmonar, incluyendo las vías aéreas y vasos linfáticos y sanguíneos provocando la formación de quistes que destruyen el parénquima pulmonar. Puede presentar complicaciones como neumotórax, quilotórax y hemoptisis, y suele evolucionar en insuficiencia respiratoria. El diagnóstico de LAM con frecuencia se retrasa, ya que en algunos casos, se diagnostica inicialmente de forma equivocada ya sea como asma o enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), lo cual es comprensible dada su rareza. Más información: AELAM

Hoy recordamos el testimonio de Inmaculada Esteban, del año 2010, uno de los primeros aparecidos en nuestra Newsletter. Hola, soy Inma madre de una niña de 6 años con un NEVUS GIGANTE CONGENITO. ¿Qué es? Es un lunar o placa de color marrón oscuro, una malformación de la piel, que la recubre parte del cuerpo, necesita un seguimiento de dermatología, cirugía, fisioterapia. Nosotros nos encontramos con el problema cuando nació de un parto natural, ese momento que tengo grabado en mi mente, impotencia de no poder estar con ella ya que me la retiraron para observarla. En ese momento los médicos no nos daban explicaciones ni a mi ni a mi marido, al día siguiente, el pediatra nos comento que les parecía un nevus y que hacía como 25 años que no se encontraba con esta circunstancia y con esas características. Cada vez que cambiaba a la niña el pañal me sentía culpable de ¿qué es lo que hecho mal? Poco a poco lo asumía y sacaba fuerzas para sacar adelante a la niña, luché y sigo luchando para saber mas de esta enfermedad, ya que los médicos no tenían respuestas con exactitud de lo que les preguntaba, algunos eran sinceros diciendo que tenían que estudiar el caso, otros nos dijeron alguna barbaridad, que en esos momentos la moral se te viene abajo. Y creo que algunos necesitan estudiar la asignatura de humanidad. El tener una enfermedad rara te implica a ir de especialista en especialista y no tener respuestas y te encuentras con una frustración. Gracias al pediatra y dermatóloga que esa noche estaban de guardia me han sido de mucho apoyo moral y emocional ya que se han involucrado con la enfermedad, mis preguntas iban teniendo respuestas. Poco después encontré la asociación Asonevus quienes me informaron de la mayor parte de la enfermedad y también encontré unas amistades que te comprenden el dolor y angustia que tienes y te dan mas fuerza para seguir con esta guerra. Según te cuentan, todos los riesgos que trae esta enfermedad tu cabeza piensa que no es posible y te vas cayendo en un agujero. Pero en ese momento miro a la niña y la veo tan bonita y con algo especial y sales con fuerza para disfrutarla como es, ella es así como mi otra hija. Cada uno es diferente, unos altos, otros bajos, etc. Lo más duro es cuando la niña me pregunta o me dice comentarios que la han sucedido: ¿por qué tengo esto y mi hermana no?, ¡los niños me dicen que estoy sucia!… En esos momentos el estómago se te hace un nudo y intentas hacerla comprender que lo que tiene es especial pero no diferente a otro niño. Es una niña muy risueña y siempre está con una sonrisa, ”está llena de felicidad.” Este año he encontrado otro apoyo, que es el Centro Estatal de Enfermedades Raras (Creer). Los profesionales del centro han hecho buen trabajo con nosotros, tanto con la niña como con nuestra moral y cada vez tenemos mas ganas de luchar. También el afecto de la familia y amigos es el punto mas importante y quienes te dan la fuerza para seguir. Un saludo, Inmaculada Esteban Foto: Alba Parejo

Dentro de las III Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras, celebradas los pasado días 9 y 10 de noviembre, contamos con el emocionante testimonio de Ángel Arcos, gandiense de 32 años, afectado por esclerosis lateral amiotrófica, ELA, que ha realizado el reto deportivo De Gandia A Santiago Kilometros Solidarios Por La ELA, para dar visibilidad a los afectados y conseguir fondos para la investigación contra esta enfermedad.