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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

La Asociación Síndrome STXBP1, sin ánimo de lucro, ha sido fundada por 7 familias españolas afectadas, en fecha 8 de octubre de 2016. A día de hoy la forman 13 familias españolas afectadas y casi 200 socios. Esta inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones. La Asociación Síndrome STXBP1 tiene como objetivos: Dar a conocer a la sociedad la enfermedad por mutación del gen STXBP1, que puede cursar con encefalopatía epiléptica y/o con retraso global de desarrollo, tanto motor como cognitivo. Proporcionar apoyo, información y asesoramiento a las familias afectadas. Promover y apoyar económicamente proyectos de investigación dirigidos a la búsqueda de un diagnóstico precoz; proyectos de investigación para mejorar la calidad de vida y bienestar de las personas afectadas; y proyectos de investigación cuyo objetivo sea la búsqueda de un tratamiento efectivo para disminuir los síntomas de la enfermedad y/o su cura. Promover y apoyar la formación de profesionales relacionados con el síndrome STXBP1. ¿Qué es el Síndrome STXBP1? La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de ‘encefalopatía epiléptica precoz’. Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en el recién nacido o el síndrome de West cuando lo hace en el lactante. A veces se pueden tener consecutivamente ambos síndromes, e incluso otros con o sin éstos previamente, como el síndrome de Dravet y el síndrome de Rett, normalmente en sus formas atípicas. Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista. Aunque casi toda la información de la que se dispone proviene de pacientes con epilepsia, se han reportado casos de pacientes afectos de retraso cognitivo/trastorno de aprendizaje con mutaciones en STXBP1 que no sufren epilepsia. Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía). Más información en la página web de la Asociación.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias organizó los días 29 y 30 de septiembre de 2017 una nueva edición de la Escuela de Formación Creer–Feder consolidada ya como referente formativo y herramienta al servicio de las asociaciones de enfermedades raras desde la primera edición en el año 2009. En esta VIII Escuela de Formación han participado cerca de 30 entidades diferentes y el perfil de alumnos ha estado configurado por miembros de sus Juntas Directivas y profesionales que trabajan en ellas, reunidos bajo el lema “Formando líderes, inspirando acciones». Los contenidos se han estructurado en torno a dos áreas importantes en la actividad de las asociaciones: la captación de fondos y la defensa de los derechos de los pacientes. La inauguración corrió a cargo de Juan Carrión Tudela, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Aitor Aparicio García, Director Gerente del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) y Fernando Vicente Fuentes, Vocal Asesor de la Dirección General del Imserso. Además de los talleres sobre herramientas para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias realizados desde Terapia Ocupacional y Fisioterapia del Creer, los temas tratados fueron: “De la planificación a la acción: construyendo un plan de incidencia política: Identificar el Asunto u Objetivo del proceso de Incidencia Política”, a cargo de Fidele Podga, Responsable de Estudios de Manos Unidas y Elena Mora Navas, Técnico Dpto. Comunicación y Captación de Fondos de Feder. “Ejecución y seguimiento del Plan de Incidencia Política. De la teoría a la práctica”, a cargo de Mª Ángeles Fraile Calleja, Directiva de ASPANIAS, Gregorio Camarero Tabera, Miembro del Equipo de Gestión del Grupo ASPANIAS e Isabel Motero Vázquez, Responsable Área de Formación de Feder. “Captación de Fondos y conocemos todas sus herramientas”, coordinado por Juan Mezo, Director VALORES & MARKETING y Profesor departamento de Marketing e Instituto de Innovación Social en ESADE junto a Helena Muñecas Escribá, Técnico Dpto. Comunicación y Captación de Fondos de Feder. “Las Políticas Sociales en la Práctica y la importancia del trabajo en red: CSUR y ERNs” dirigido por Miriam Torregrosa Granado, Técnico Servicio de Información y Orientación de Feder y por Patricia Arias Torneiro, Técnico Área de Investigación y Conocimiento de Feder. “Personas y proyectos de vida. Sexualidad y Enfermedades Raras”, proyecto desarrollado por la Asociación Estatal de Discapacidad y Sexualidad con la colaboración del Creer y que se materializó en la «Guía de Buenas Prácticas en Sexualidad y Enfermedades Raras”, presentada por Marta Fonfría Solabarrieta, Educadora Social del Creer. La sesión final de cierre, “Conclusiones y Clausura de la VIII Escuela de Formación CREER-FEDER”, estuvo dirigida por Carmen Laborda López, Técnico del Servicio de Atención Psicológica y Formación de Feder. Están disponibles, en la página web del Creer, los Vídeos y las Ponencias presentadas en la VIII Escuela de Formación Creer–Feder.