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Burgos

La Asociación para las Deficiencias de Creatina (ACD) es una organización sin fines de lucro, liderada por madres y padres de niños/as con alguna de las tres Deficiencias de Creatina (CTD, GAMT, AGAT). La misión de ACD es brindar educación para familias y el público general sobre las Deficiencias de Creatina, abogar por el diagnóstico temprano por medio de la pesquisa neonatal, y promover y financiar la investigación médica para tratamientos y curas de los Síndromes de Deficiencia de Creatina Cerebral. Únete al grupo de apoyo para familias CCDS en Facebook: Si tú, tu hijo/a o familiar has sido diagnosticado/a con Síndrome de Deficiencia de Creatina Cerebral (SDCC o en Inglés CCDS: CTD, GAMT, AGAT), puedes unirte a otras madres y padres en el grupo de Facebook Creatine Deficiency Support Group. Este grupo es privado y exclusivo para familias con CCDS, para conectarse en un espacio seguro y confidencial, con familias de todo el mundo. Se utiliza la función de traducción en el grupo para el intercambio de mensajes, compartir experiencias y desafíos. Este grupo provee de apoyo e información. ¿Qué son los Síndromes de Deficiencia de Creatina Cerebral? Los Síndromes de Deficiencias de Creatina Cerebral son un grupo de errores congénitos del metabolismo que afectan a la síntesis y al transporte de creatina. La creatina es necesaria para proveer de energía a todas las células del cuerpo y es crucial para el desarrollo del cerebro. Se conocen tres Deficiencias de Creatina: AGAT, CTD, and GAMT. Para conocer los síntomas y más sobre cada una visita su pagina web. El idioma original de la página creatineinfo.org y sus contenidos son en inglés. Para poder brindar información en otros idiomas, se utiliza un traductor, visualizando las banderas en la esquina derecha. La traducción no es perfecta pero colabora con el acceso a la información. Ante cualquier duda, puedes comunicarte con el equipo de la asociación quienes estarán allí para orientarte y acompañarte. Para más información, visita la página web de Association for Creatine Deficiences (ACD).

La asociación Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau (Alianza VHL) fue creada en 2001 por tres familias afectadas por la enfermedad, con el fin de aunar esfuerzos para investigar y conseguir una cura definitiva o tratamiento adecuado, así como poder ofrecer atención, información y asesoramiento a las personas afectadas y a sus familiares. Los principales objetivos de la asociación son: Fomentar la investigación de la enfermedad mediante campañas de captación de fondos. Conseguir que se realice el protocolo de seguimiento recomendado a nivel internacional – y que viene recogido en el Manual VHL – a todo afectado por la enfermedad de von Hippel-Lindau, independientemente de su edad. Que el Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social reconozca oficialmente a los médicos que conocen la enfermedad, para que cualquier afectado de cualquier punto de España pueda acudir a ellos sin problemas. Con el fin de conseguir estos objetivos de investigación la labor de la asociación se centra fundamentalmente en buscar recursos a través de la presentación de proyectos a convocatorias públicas y privadas, realizar distintos eventos de recaudación de fondos, como torneos de golf, un cocktail benéfico o un mercadillo solidario. La asociación considera fundamental el trabajo en red y la divulgación y sensibilización de la población en general y la comunidad médica en particular con el fin de aumentar el conocimiento sobre la enfermedad y generar interés y compromiso por parte de los distintos agentes sociales. Para ello, desarrollan distintas actividades de sensibilización y jornadas formativas. También dispone en su web de una sección titulada «Vivir con VHL», con entrevistas y testimonios de afectados por la enfermedad de von Hippel-Lindau. La enfermedad de von Hippel-Lindau es una enfermedad rara, que afecta a 1 de cada 36.000 nacidos. Es una enfermedad cancerosa familiar, de herencia autosómica dominante, que no distingue entre sexo, edad o raza. Su origen se encuentra en una mutación en el gen oncosupresor VHL (3p25-26). Esto ocasiona la aparición de tumores en zonas específicas del cuerpo a lo largo de la vida. Afecta fundamentalmente a retina, sistema nervioso (cerebelo y médula espinal), glándulas suprarrenales y riñones, páncreas y aparato reproductor. Estos tumores a pesar de ser extirpados, pueden reproducirse continuamente debido a esta mutación. En la actualidad no existe tratamiento, por lo que una persona afectada puede ser intervenida quirúrgicamente muchas veces a lo largo de su vida, con los riesgos que ello supone y las secuelas de las mismas, sin garantías de que no vuelva a aparecer el tumor. Por lo que la convierte en una enfermedad altamente incapacitante. Este año la Asociación Alianza VHL España celebra su 20º aniversario, por lo que está desarrollando actos benéficos y solidarios con el objetivo de recaudar fondos para la investigación de esta enfermedad. Más información de todo ello en su página web y redes sociales. La Asociación Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau se presentó en el Espacio de Asociaciones del número 90 de la Newsletter del Creer.

Durante los días 1 y 2 de octubre de 2020 ha tenido lugar la XI Escuela de Formación Creer–Feder, organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso, con la participación de más de 100 personas y 60 organizaciones de pacientes con Enfermedades Raras. Este espacio, posicionado como un punto de encuentro y empoderamiento entre el colectivo de enfermedades raras y que este año, como novedad se ha realizado de manera online, fue inaugurado por Luis Alberto Barriga Martín, Director General del Imserso, Aitor Aparicio García, Director del Creer, y Juan Carrión Tudela, Presidente de Feder y su Fundación. Debido a la situación actual, esta edición se ha centrado en las principales preocupaciones trasladadas por el movimiento asociativo en los últimos meses marcados por la COVID-19. De este modo, los tres ejes que se trataron han sido compartir buenas prácticas frente a la COVID-19, capacitación del movimiento asociativo y captación en nuevas fórmulas de financiación dentro de la actual situación socio-sanitaria. Para desarrollar cada aspecto, la XI Escuela de Formación ha contado una vez más con la participación de profesionales del Creer, así como de expertos nacionales y europeos en temas tanto relacionados directamente con las enfermedades raras, como con la gestión de entidades. Los vídeos de esta jornada pueden verse en nuestra página web y en nuestro canal de YouTube.

La Asociación Española del Síndrome de Schaaf-Yang (AESYS) ha sido creada por familias con niños afectados con el Síndrome de Schaaf-Yang. El objetivo fundamental de la Asociación es concienciar sobre la enfermedad, conseguir mediante terapias la máxima autonomía e independencia de los niños afectados y contribuir a la investigación médica. Dentro de sus líneas de actuación está la de ayudar y asesorar a las familias sobre la enfermedad y sensibilizar a la sociedad hacia la plena inclusión e integración. El Síndrome de Schaaf-Yang está causado por una alteración en el gen MAGEL2, que se encuentra en el cromosoma 15. Este gen se encuentra en la misma región que la asociada al Síndrome de Prader-Willi y por eso hasta hace pocos años, al Síndrome de Schaaf-Yang se le confundía con el Síndrome de Prader-Willi debido a las similitudes que comparten estos dos síndromes: hipotonía, discapacidad intelectual, apneas y dificultades para alimentarse. Sin embargo, los pacientes con Síndrome de Schaaf-Yang tienen una prevalencia relativamente mayor de trastorno del espectro autista, contracturas articulares y disminución de la densidad ósea. En la actualidad el Síndrome de Schaaf-Yang es incurable, no obstante, con un tratamiento adecuado y una intervención temprana, se puede mejorar la calidad de vida de los afectados. Este tratamiento debe comprender fisioterapia, terapia ocupacional y terapia de logopedia, así como terapia para tratar el autismo, en caso de aparición. También existen procedimientos quirúrgicos que reducen las contracturas articulares y operaciones con lentes de corrección para mejorar los trastornos oculares. Asimismo, son necesarios cuidados especializados constantes que requieren los pacientes con gastrostomía, traqueostomía u otros soportes respiratorios y de alimentación. La Asociación Española del Síndrome de Schaaf-Yang (AESYS) se presentó en el número 94 de la Newsletter del Creer, correspondiente a los meses de noviembre y diciembre de 2019.

La Asociación Objetivo Diagnóstico es la primera asociación de personas sin diagnóstico de España. Nace por su propia experiencia personal. Sofía padece y convive con una enfermedad desde que nació hasta que cumplió 10 años. Hoy en día está diagnosticada de Fox G1. En España hay aproximadamente 6 casos. Durante todo ese proceso sus padres han convivido con la incertidumbre, la soledad y el desamparo médico, social y administrativo por el gran desconocimiento existente. Para evitar que otras familias pasasen por lo mismo, crearon la asociación. OBJETIVOS DE LA ASOCIACIÓN Dar visibilidad a las personas sin diagnóstico, dando apoyo y orientando socialmente al afectado y sus familias. Entre los afectados se ha creado una red de información y apoyo, ya que cada comunidad autónoma tiene unos criterios y acciones ante el mismo problema. Trabajo y colaboración con otras asociaciones de enfermedades poco frecuentes para intercambiar información que beneficie a los pacientes. BENEFICIARIOS Los beneficiados de la asociación son los afectados y sus familiares con enfermedades sin diagnosticar en todo el territorio español. Sin rango de edad. Muchos de ellos son derivados desde el Servicio de Información y Orientación de Feder. ACTIVIDADES / APOYO Dispone de un grupo de apoyo, donde se resuelven dudas emocionales, administrativas y sociosanitarias. Comunicación vía Facebook y correo electrónico, para futuros afectados y sus familias. Eventos de visibilización y recaudación de fondos: Actuaciones benéficas. Venta de vino. Venta de aceite ecológico. Asistencia a actos oficiales. Entrevistas y reportajes en medios de comunicación. DESARROLLO GENÓMICO EN ESPAÑA En los últimos años se está creando en España en diferentes hospitales del territorio nacional unidades de diagnóstico y redes de información para el mismo. Actualmente Objetivo Diagnóstico colabora con el Instituto de Salud Carlos lll, en el Programa de Enfermedades Raras sin Diagnóstico, SpainUDP del que ya personas de esta organización se están beneficiando. ENFOQUE DE NUESTRO TRABAJO Las próximas acciones y las ya efectuadas anteriormente están enfocadas a la recaudación de fondos para la investigación, ya sea de nuevas enfermedades o para el programa de personas sin diagnóstico en el que Objetivo Diagnóstico ya colabora. DESAFÍO Conseguir la utilidad pública. Que en España exista un Centro de Nacional de Diagnóstico. Que las personas sin diagnóstico tengan pleno derecho en la sanidad y en la sociedad. Que dejen de ser invisibles. Esto último, ya se está consiguiendo. Más información en la página web de la Asociación.

Durante los días 19 y 20 de septiembre de 2019 tuvo lugar la X Escuela de Formación Creer-Feder bajo el lema ‘Las enfermedades raras, un desafío global, un desafío integral’, organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso. Fue inaugurada por D. Manuel Martínez Domene, Director General del Imserso, D. Juan Carrión Tudela, Presidente de Feder y su Fundación, D. Aitor Aparicio García, Director del Creer y D. Pedro de la Fuente Fernández, Subdelegado del Gobierno en Burgos. Se dieron cita más de una veintena de expertos en enfermedades raras de 12 países con el objetivo de compartir buenas prácticas en el abordaje de estas patologías. Entre las que se presentaron se encuentra la acción de todo el tejido asociativo internacional para situar las enfermedades raras en la agenda de Naciones Unidas. Las mesas redondas fueron: ‘Transformación Social en enfermedades raras’, ‘Advocacy, transformación social en enfermedades raras’, ‘La voz y realidad de los centros de atención especializados’, como la Casa Do Marco, un centro especializado único en Portugal, el Centro para Diagnósticos Complejos de Noruega o el Centro para Enfermedades Raras de Rumanía NoRo; e ‘Intercambiando conocimiento y buenas prácticas entre entidades’. La ponencia inaugural fue: ‘Determinantes del retraso diagnóstico en las personas afectadas por enfermedades raras en España: repercusión social y familiar’. La jornada, que también fijó su atención en la investigación en red y el papel que juegan los pacientes en el proceso investigador, puso de manifiesto todos los logros alcanzados hasta la fecha, justo cuando Feder y el Creer celebraron en 2019 su vigésimo y décimo aniversario, respectivamente. Los vídeos de esta jornada, que se retransmitió vía streaming, pueden verse en este enlace y en nuestro canal de YouTube.