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Burgos

Elena nació el 13 de diciembre de 2022. Al mes de nacer, la diagnosticaron trisomía 13, a través de una prueba genética. A esta rara enfermedad se la conoce también como síndrome de Patau y afecta a uno de cada 10.000 nacimientos. El síndrome de Patau es un es un trastorno genético poco común. Los niños que lo tienen cuentan con un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células cuando es completa, como en el caso de Elena, es decir tiene 3 copias de material genético del cromosoma 13 en lugar de 2 copias normales. La información que hasta el momento se tiene sobre la evolución y desarrollo de este trastorno genético nos daba pocas esperanzas de ver crecer con normalidad a nuestra hija. Nos dijeron que no sabían si podría comer, ver, hablar, andar, que nunca veríamos una sonrisa suya. Incluso nos hablaron de una muerte temprana. Afortunadamente nada que ver con Elena. Nuestra pequeña, que el 13 de marzo, Día Internacional de la concienciación del síndrome de Patau o trisomía 13, cumple 15 meses y está desafiando todas las estadísticas incluso para los médicos que vigilan su evolución. Elena necesita brazos de hierro para poder resistir su vitalidad, no para de moverse, sonríe cada vez que alguien le habla, fija la vista, come por boca y ya dice algunas palabras. Es cierto que la enfermedad viene acompañada de epilepsia, catarata bilateral en ambos ojos y requiere un cuidado las 24 horas al día, pero aun así cuando la llevamos a los numerosos reconocimientos médicos por los que pasa al mes, los médicos se sorprenden por su evolución. Tres días a la semana va al centro de atención temprana y dos veces visita al pediatra, además de las continuas citas médicas en el Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla. Elena no tiene ninguna malformación física ni de ningún órgano interno, pero sí es más sensible que cualquier niño a todos los virus que se contagian por vía respiratoria. De hecho el verano pasado estuvo dos meses en la UCI donde vivió otras de las experiencias que hace de ella una niña especial. Cuando los médicos encuentran un niño que padece este síndrome no suelen ordenar su intubación porque tienen pocas esperanzas de vida. Con Elena lo han intentado todo incluso la intubaron durante 20 días. Si un hijo te cambia la vida, uno con esta enfermedad te da zarandea hasta que sientes como los cimientos se mueven. En casa tenemos medio hospital, hay pulsómetro, aspiradores de secreciones, nebulizador, BIPAP (un dispositivo que se usa para respirar). Ambos padres nos ocupamos del cuidado de Elena, ya que no puede ser de otra manera. Cuando recibimos el diagnostico comenzamos una lucha, que aún no ha acabado. Y, como ocurre con las familias que se tienen que enfrentar a estas situaciones, acabamos sabiendo más de la enfermedad que afecta a nuestra hija que los propios médicos, sobre todo porque cada caso es peculiar y en algunos los síntomas y comportamientos generales no se dan igual en todos. Esto es lo que sucede en Elena, que no es un síndrome de Patau de libro. Elena está en el mundo para enseñarnos que su enfermedad no es como la habían estudiado hasta ahora. Elena es un caso único.