Espacios Colaborativos del Imserso
Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

Cada 17 de febrero, se celebra el Día Nacional de Niemann-Pick, una cita que desde la La Fundación Niemann-Pick de España Fundación Niemann-Pick de España (FNP España) pretende informar y concienciar sobre esta enfermedad rara neurodegenerativa. Esta enfermedad fue descrita por primera vez por el pediatra alemán Albert Niemann en el año 1914, y en 1927 Ludwig Pick la diferencia de otras enfermedades como la de Gaucher. Es hereditaria, afecta a la capacidad del cuerpo para metabolizar las grasas (el colesterol y los lípidos) dentro de las células, dañando el cerebro, los nervios, el hígado, el bazo, la médula ósea, y los pulmones. Si bien la enfermedad de Niemann-Pick puede aparecer a cualquier edad, afecta principalmente a niños. Existen 4 formas de la enfermedad de Niemann-Pick: Tipo A, es poco frecuente, de aparición temprana y muy severa. Tipo B, el órgano afectado es el pulmón, y neurológicamente no hay afectación. Tipo C, hay un gran deterioro neurológico y en menor medida una afectación hepato-esplénica. Tiene dos formas de presentación: una infantil y otra juvenil. Tipo D, muy parecida al tipo C. Síntomas Dificultad para caminar Contracciones musculares excesivas (distonía) o movimiento de los ojos Alteraciones del sueño Dificultad para tragar y comer Neumonía Desconexión progresiva del entorno. Actualmente no existe una cura para la enfermedad, pero sí se pueden aplicar medidas para tratar los síntomas. Es preciso vigilar las alteraciones de la psicomotricidad, controlar las infecciones respiratorias, realizar fisioterapia para conservar la movilidad al máximo. Las personas que tienen el tipo C,pueden experimentar cierta mejoría en los síntomas neurológicos con el fármaco conocido como «miglustat». Según la Fundación Niemann-Pick, en España hay alrededor de 40 familias afectadas. Más información: La Fundación Niemann-Pick de España Orphanet