Espacios Colaborativos del Imserso
Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

25 - 02 - 2025

El equipo Neuro-e-Motion de la Universidad de Deusto nace en 2004 con el objetivo de realizar investigaciones relacionadas con la creación, desarrollo y validación de programas de evaluación e intervención psicosocial para personas afectadas de enfermedades raras y sus familiares. La filosofía que guía al equipo es poner en el centro de su trabajo la perspectiva del paciente experto y sus familiares a través de la participación activa de estos en diferentes fases del proceso investigador.

El inicio de sus trabajos surge por la demanda de asociaciones de pacientes y sus familiares de atender las necesidades psicosociales originadas por el desconocimiento sobre el origen, evolución de la enfermedad y el sentimiento de soledad o abandono producido por la carencia de redes de apoyo. Dadas las características peculiares de esta población (baja incidencia, alto nivel de dispersión geográfica y severo grado de dependencia), en muchos casos los investigadores se desplazan por todo el territorio nacional, en otros cuentan con la colaboración del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos, para la realización de sus estudios y, finalmente, han desarrollado sistemas adaptados a ciertas enfermedades (TICs: teleasistencia), para la evaluación a distancia.

Las líneas de trabajo del equipo Neuro-e-Motion son cinco. La primera es la evaluación de las variables cognitivas y emocionales asociadas a enfermedades neuromusculares y neuromotoras (distrofia de Duchenne; miastenia gravis; distrofia de cinturas; ataxias; malformación de Chiari). Una segunda línea se centra en establecer el fenotipo cognitivo y conductual de algunos trastornos del neurodesarrollo (Prader Willi; CTNNB1, FOXP1 o Síndrome de Myhre) en colaboración con especialistas en genética y biología molecular. La tercera línea consiste en el desarrollo de programas de teleasistencia y aplicaciones móviles para los pacientes y sus familiares, especialmente en el colectivo de enfermedades neuromusculares y de espina bífida. La cuarta línea va dirigida al desarrollo y validación de herramientas de realidad virtual diseñadas para evaluar la cognición social en población clínica infantil (Deusto-Emotion 1; 2) y de sensibilización en la población escolar hacia las enfermedades neuromusculares y neuromotoras (BSR-RV-2) y. La última línea de trabajo consiste en el estudio de la percepción de necesidades en pacientes y familiares con enfermedades poco frecuentes, comenzando con el estudio del impacto socioeconómico del cuidado y continuando con la participación en la elaboración de guías sicosociales para pacientes y familiares (padres de niños/as con enfermedades neuromusculares; pacientes con miastenia gravis; malformación de Chiari y ELA).

Para la realización de estos estudios el equipo cuenta actualmente con un total de 12 investigadores, de los cuales 6 son profesores/as dedicados a la docencia e investigación y 6 investigadoras/es pre-doctorales, así como tres ayudantes de investigación junior. Todos los/as investigadores/as son psicólogos/as con amplia trayectoria en el ámbito de las enfermedades de baja prevalencia. A ellos se añaden colaboraciones con especialistas del ámbito de la genética, neurología, educación e informática.

El grupo de investigación colabora con diferentes centros nacionales e internacionales. Entre los primeros, el Hospital San Joan de Deu, Hospital Vall d´Hebron, Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia, Achucarro Basque Center for Neuroscience, Instituto BIOFISIKA (UPV/EHU) y el Hospital de Cruces. Entre los segundos, el Departamento de Neurociencias de la Universidad de Padova (Italia), el Conquer Chiari Research Center de la Universidad de Akron (Ohio), la Facultad de Psicología de la Pontificia Universidad Católica de Buenos Aires (Argentina), la Universidad de Melbourne (Australia), la United Arab Emirates University, Al-Ain (Abu Dhabi) y Hospital Pediátrico Universitario Temple Street (Dublin).

Una mención especial es la colaboración activa con asociaciones de pacientes, como la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Federación ASEM, Asociación de Miastenia Gravis de España (AMES), BENE, Asociación CTNNB1 España, Asociación FOXP1 España, Duchenne Parent Project España, Asociación Proyecto Alpha, Asociación Myhre España, Chyspa, Federación Mexicana de Enfermedades Raras, Liga Duchenne Becker Latinoamérica y asociaciones de Miastenia Gravis de Latinoamérica. Con estas organizaciones se realizan diversos estudios dirigidos a evaluar el impacto de la enfermedad en los pacientes y sus familiares.

Por último, el potencial competitivo del equipo se centra en tres indicadores. El primero es la atracción de talento de nuevos investigadores a través de los diferentes Grados de la Universidad de Deusto y de la UPV/EHU, así como en posgrados y programas de Doctorado. El segundo es la innovación, ya que la investigación de los aspectos psicológicos de las enfermedades poco frecuentes supone el desafío de incluir a los pacientes de estas patologías y sus familiares en el proceso de la definición y diseño de sistemas de evaluación o de intervención adaptados. En tercer lugar, la traslación del conocimiento se produce en forma de publicaciones indexadas, participación en el diseño y edición de guías de impacto social con asociaciones de pacientes y en comunicaciones presentadas en eventos científicos y divulgativos.

El grupo Neuro-e-Motion ha recibido diversos premios y reconocimientos, sin embargo, su principal satisfacción es la posibilidad de aportar conocimientos y experiencias desde una perspectiva integral, abordando la complejidad del impacto de las enfermedades poco frecuentes y proporcionando recursos para la mejora de la calidad de vida y afrontamiento de los pacientes y sus familiares.

Más información y contacto en su página web.