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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

26 - 01 - 2021

La asociación Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau (Alianza VHL) fue creada en 2001 por tres familias afectadas por la enfermedad, con el fin de aunar esfuerzos para investigar y conseguir una cura definitiva o tratamiento adecuado, así como poder ofrecer atención, información y asesoramiento a las personas afectadas y a sus familiares.

Los principales objetivos de la asociación son:

• Fomentar la investigación de la enfermedad mediante campañas de captación de fondos.
• Conseguir que se realice el protocolo de seguimiento recomendado a nivel internacional – y que viene recogido en el Manual VHL – a todo afectado por la enfermedad de von Hippel-Lindau, independientemente de su edad.
• Que el Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social reconozca oficialmente a los médicos que conocen la enfermedad, para que cualquier afectado de cualquier punto de España pueda acudir a ellos sin problemas.

Con el fin de conseguir estos objetivos de investigación la labor de la asociación se centra fundamentalmente en buscar recursos a través de la presentación de proyectos a convocatorias públicas y privadas, realizar distintos eventos de recaudación de fondos, como torneos de golf, un cocktail benéfico o un mercadillo solidario.

La asociación considera fundamental el trabajo en red y la divulgación y sensibilización de la población en general y la comunidad médica en particular con el fin de aumentar el conocimiento sobre la enfermedad y generar interés y compromiso por parte de los distintos agentes sociales. Para ello, desarrollan distintas actividades de sensibilización y jornadas formativas. También dispone en su web de una sección titulada «Vivir con VHL», con entrevistas y testimonios de afectados por la enfermedad de von Hippel-Lindau.

La enfermedad de von Hippel-Lindau es una enfermedad rara, que afecta a 1 de cada 36.000 nacidos. Es una enfermedad cancerosa familiar, de herencia autosómica dominante, que no distingue entre sexo, edad o raza. Su origen se encuentra en una mutación en el gen oncosupresor VHL (3p25-26). Esto ocasiona la aparición de tumores en zonas específicas del cuerpo a lo largo de la vida. Afecta fundamentalmente a retina, sistema nervioso (cerebelo y médula espinal), glándulas suprarrenales y riñones, páncreas y aparato reproductor. Estos tumores a pesar de ser extirpados, pueden reproducirse continuamente debido a esta mutación. En la actualidad no existe tratamiento, por lo que una persona afectada puede ser intervenida quirúrgicamente muchas veces a lo largo de su vida, con los riesgos que ello supone y las secuelas de las mismas, sin garantías de que no vuelva a aparecer el tumor. Por lo que la convierte en una enfermedad altamente incapacitante.

Este año la Asociación Alianza VHL España celebra su 20º aniversario, por lo que está desarrollando actos benéficos y solidarios con el objetivo de recaudar fondos para la investigación de esta enfermedad. Más información de todo ello en su página web y redes sociales.

La Asociación Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau se presentó en el Espacio de Asociaciones del número 90 de la Newsletter del Creer.