DÍA EUROPEO DEL SÍNDROME DE MARFAN

El 3 de diciembre se conmemora el día europeo del Síndrome de Marfan. El Síndrome de Marfan fue descubierto en 1896 por el pediatra francés Antoine Bernard – Jean Marfan, de ahí su nombre. Es una enfermedad hereditaria rara que afecta al tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos; es decir, sirve como “pegamento” de todas las células, dando forma y consistencia a los órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc. También tiene otras funciones importantes como son el desarrollo y crecimiento (antes y después del nacimiento) , y la amortiguación de las articulaciones.

El síndrome de Marfan es una enfermedad causada por una alteración genética en el cromosoma 15, concretamente  por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Las mutaciones que se producen en genes de este cromosoma provocan alteraciones en proteínas que forman parte del tejido conectivo.

Las manifestaciones del síndrome de Marfan pueden ser muy variables, tanto en el número de órganos afectados, como en la severidad de los mismos. Las principales manifestaciones son:

  • Cardiovasculares: las alteraciones que se producen en el corazón y vasos sanguíneos son la principal causa de mortalidad en personas con síndrome de Marfan.
  • Dilatación de aorta: es la manifestación más importante ya que la pared de la aorta se va dilatando, y por tanto debilitando, pudiendo llegar a desgarrarse o romperse.
  • Afectaciones valvulares: las más comunes son el prolapso mitral y la insuficiencia aórtica.
  • Músculo-esqueléticos: suelen ser personas muy altas y delgadas, cara alargada y estrecha, hiperlaxitud articular: mayor flexibilidad en las articulaciones, extremidades largas, los dedos de las manos son largos y finos con aspecto de araña (aracnodactilia), mala posición dentaria, pectum excavatum o pecho hundido, pectum carinatum o pecho saliente, escoliosis o cifoescoliosis que son alteraciones en la curvatura de la columna vertebral y pies planos.
    • Oculares: la subluxación de cristalino suele ser la primera manifestación ocular que detectan los pediatras, miopía, desprendimiento de retina, glaucoma y catarata temprana.
    • Pulmonares: la más común es el neumotórax espontáneo o pulmón colapsado (entrada de aire en el espacio interpleural) que no pone en peligro la vida pero que sí requiere una atención médica inmediata.
    • Sistema nervioso: la más común es la ectasia dural que es el ensanchamiento en una de las membranas (duramadre) que recubre el sistema nervioso central y que suele provocar fuertes dolores de espalda.
    • Otros: estrías en hombros y nalgas.

El síndrome de Marfan no tiene cura, pero un diagnóstico precoz  y un seguimiento exhaustivo mejora la Calidad de Vida de las personas que lo padece. Para ello, se deberá:

  • Realizar revisiones periódicas según indicaciones de los diferentes especialistas: ecocardiograma, fondo de ojo…
  • Seguir un tratamiento personalizado. En algunos casos no será necesario tomar ningún medicamento. En otros se precisará la toma de algún fármaco (siempre bajo la indicación y supervisión del especialista) y en otros, será necesaria la cirugía.
  • Intentar evitar situaciones de estrés físico o emocional por lo que no están aconsejados los ejercicios intensos ni los deportes de contacto.

La Asociación Síndrome de Marfan (SIMA), este año 2020 lleva a cabo la campaña de sensibilización y visibilización ¡Abrázate a la vida!, subiendo a las diferentes redes sociales fotos de nuestros abrazos más cariñosos y compartiendo con el hashtag #AbrazosMarfan.

Más información en la página web de la Asociación Síndrome de Marfan (SIMA).

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