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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

El próximo 13 de abril se celebrará el Día de la Concienciación de la Sarcoidosis, una enfermedad multisistémica de carácter inmunológico y etiología desconocida, que puede afectar a cualquier órgano y caracterizada por la formación de pequeñas masas de células denominadas granulomas,principalmente en los pulmones, aunque puede afectar a piel, ojos, hígado, riñón, corazón, sistema nervioso, huesos y articulaciones. La sarcoidosis se conoce desde hace más de 120 años y a pesar de los últimos avances en su diagnóstico y tratamiento, no tiene cura. Puede llegar a ser incapacitante para la actividad laboral, aunque son muchos los casos en los que sujeto consigue llevar una vida normal y compatible con el trabajo, y los índices de mortalidad por son muy bajos. Los síntomas dependerán siempre del órgano afectado: dificultad respiratoria si afecta a los pulmones, problemas oculares si se trata de los ojos, etc… aunque hay unos síntomas generales que suelen ser habituales, como la fiebre, cansancio y la pérdida de peso, pero no se dan en todos los casos e incluso, es posible que se permanezca asintomático durante mucho tiempo. Además, existen dos síndromes clínicos característicos de la sarcoidosis aguda: Síndrome de Löfgren y Síndrome de Heerfordt-Waldenström. Se desconocen las causas de esta enfermedad, aunque existen factores inmunológicos, factores genéticos, y factores ambientales. La Asociación Nacional de Enfermos de Saroidosis, ANES, tiene como finalidad servir como punto de encuentro y apoyo a las personas afectadas, divulgar la existencia de esta enfermedad para un mayor conocimiento social de la misma y promover el estudio y la investigación de las causas, desarrollo y tratamiento de la sarcoidosis. Fuentes: Orphanet, ANES, Asociación Nacional de Enfermos de Sarcoidosis

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, dependiente del Imserso, acogió el pasado 2 de marzo la Jornada “Atención Integral en Enfermedades Raras. Buenas Prácticas en la atención interinstitucional», dentro del VII Encuentro Nacional Día Mundial de las Enfermedades Raras. La inauguración fue a cargo de D. Aitor Aparicio, Director de Creer, D. Pedro Luis de la Fuente Fernández, Subdelegado del Gobierno en Burgos, y D. Jesús Ángel Celada Pérez, Director General de Políticas de Apoyo a la Discapacidad. A continuación se celebró la Mesa redonda «Perspectiva de personas afectadas y representantes de asociaciones», con la intervención de Dra. Patrocinio Verde Gonzalez, Médico de Familia y miembro del Grupo de Trabajo SEMFyC sobre «Genética clínica y enfermedades raras, Dña. Dulce González, Representante CHYSPA Principado de Asturias. Arnold Chiari y Siringomielia, Dña. Teresa Bello. Representante AEE. Esclerodermia, D. Francisco Muñoz González, Representante DEBRA España. Piel de Mariposa, D. Jesús Gómez, Representante ELACYL. Esclerosis Lateral Amiotrófica, Dña. María De Pablos, Representante AEPMI. Patologías Mitocondriales. El Director del Creer presentó el Estudio ENSERio, y Dña. Dorica Dan, Vicepresidenta de la ENRCRD y Miembro Junta Directiva de EURORDIS, habló sobre el Proyecto INNOVCare: Red Europea de Centros de Recursos de Referencia ENRCRD. La jornada finalizó con la Mesa redonda «Buenas Prácticas en atención social y sanitaria. Colaboración interinstitucional», con Dña Pilar Soler. Subdirección General de Calidad e Innovación. Ministerio de Sanidad, D. Jesús Celada. Director General de Políticas de Apoyo a la Discapacidad, D. Juan Pérez Sánchez, Presidente CERMI CyL y D. Siro LLeras, Jefe de Coordinación Asistencial, Sociosanitaria, Asistencial y Salud Mental, Dirección General de Atención Sanitaria, Consejería de Sanidad JCYL. En este enlace de la página web del Creer se pueden ver los Vídeos presentados.

Cada 17 de febrero, se celebra el Día Nacional de Niemann-Pick, una cita que desde la La Fundación Niemann-Pick de España Fundación Niemann-Pick de España (FNP España) pretende informar y concienciar sobre esta enfermedad rara neurodegenerativa. Esta enfermedad fue descrita por primera vez por el pediatra alemán Albert Niemann en el año 1914, y en 1927 Ludwig Pick la diferencia de otras enfermedades como la de Gaucher. Es hereditaria, afecta a la capacidad del cuerpo para metabolizar las grasas (el colesterol y los lípidos) dentro de las células, dañando el cerebro, los nervios, el hígado, el bazo, la médula ósea, y los pulmones. Si bien la enfermedad de Niemann-Pick puede aparecer a cualquier edad, afecta principalmente a niños. Existen 4 formas de la enfermedad de Niemann-Pick: Tipo A, es poco frecuente, de aparición temprana y muy severa. Tipo B, el órgano afectado es el pulmón, y neurológicamente no hay afectación. Tipo C, hay un gran deterioro neurológico y en menor medida una afectación hepato-esplénica. Tiene dos formas de presentación: una infantil y otra juvenil. Tipo D, muy parecida al tipo C. Síntomas Dificultad para caminar Contracciones musculares excesivas (distonía) o movimiento de los ojos Alteraciones del sueño Dificultad para tragar y comer Neumonía Desconexión progresiva del entorno. Actualmente no existe una cura para la enfermedad, pero sí se pueden aplicar medidas para tratar los síntomas. Es preciso vigilar las alteraciones de la psicomotricidad, controlar las infecciones respiratorias, realizar fisioterapia para conservar la movilidad al máximo. Las personas que tienen el tipo C,pueden experimentar cierta mejoría en los síntomas neurológicos con el fármaco conocido como «miglustat». Según la Fundación Niemann-Pick, en España hay alrededor de 40 familias afectadas. Más información: La Fundación Niemann-Pick de España Orphanet

El próximo día 24 de enero se celebra el Día Internacional del Síndrome de Moebius, una enfermedad rara descrita a finales del siglo XIX por el médico alemán Paul Julius Moebius, que consiste en la parálisis congénita de los músculos, ya que dos importantes nervios craneales, el 6º y el 7º, no están totalmente desarrollados. La prevalencia del síndrome de Moebius en España, según el estudio realizado en el Hospital La Fe de Valencia, se sitúa en 1/500.000 habitantes, siendo alrededor de 200 las personas afectadas en España. En la mayoría de los casos no hay ningún antecedente familiar. CARACTERÍSTICAS Falta de movilidad de la musculatura facial, inexpresividad de la cara, ausencia de sonrisa o llanto. No hay parpadeo, lo que provoca sequedad de los ojos, que tampoco tienen movilidad lateral, aunque la visión es normal. Dificultad para la alimentación en los primeros meses de vida. Hipotonía. Disartria, problemas en la articulación del lenguaje y con la movilidad de la lengua. Malformaciones músculoesqueléticas como pies zambos, oligodactilia (falta de desarrollo ó ausencia completa de dedos de manos y/o pies). TRATAMIENTO No existe ningún tratamiento curativo del síndrome de Moebius, siendo necesario el seguimiento por parte de un equipo multidisciplinar que deberia incluir a especialistas en Pediatria, Traumatologia/ Ortopedia, Logopedia, Dentista/Ortodoncia, Otorrinolaringologia, Oftalmologia, Neurología, Fisioterapia, y Psicologia. También es necesario el trabajo de los educadores para la plena integración social y laboral de las personas. Por otra parte existe una intervención de cirugia plástica, conocida como operación de animación facial de Zuker, (por el cirujano plástico canadiense Ronald M. Zuker) con la cual se consigue que las personas con este síndrome puedan mover un pequeño músculo facial que les permite un mejor cierre de los labios y realizar el movimiento de sonrisa. Más información: Fundación Española del Síndrome de Moebius

El pasado 8 de septiembre se celebró el Día Mundial de la Fisioterapia, que conmemora la constitución de la World Confederation for Phisical Therapy (WCPT) creada en 1951, y que engloba a más de 350 fisioterapeutas de más de 106 países en todo el mundo. En España los fisioterapeutas se encuentran representados a través de la Asociación Española de Fisioterapeutas (AEF). El tema de este año es «Fisioterapia y salud mental». La actividad física es necesaria para mantener un buen estado de salud, ya que mejora la actividad cardíaca así como el estado de los huesos, músculos y articulaciones. Sin embargo, también ofrece importantes aportaciones al bienestar mental. El ejercicio terapéutico, siempre dirigido por profesionales de la Fisioterapia, es un tratamiento que se basa en la evidencia, para abordar problemas como la depresión. Según los datos de la WCPT, una de cada cuatro personas sufrirá un problema de salud mental de diversa índole a lo largo de su vida y las personas con este tipo de enfermedades están más expuestas a una salud física deficiente, que llega a provocar hasta el 70% de las muertes prematuras en estos pacientes. Por todo ello, el Consejo General de Colegios de Fisioterapeutas de España, con motivo del Día Mundial de la Fisioterapia, se une a la WCPT para reivindicar la importancia de esta disciplina sanitaria en la prevención y tratamiento de los problemas mentales. La actividad física terapéutica previene la aparición y desarrollo de las enfermedades mentales, cuyas muertes prematuras se deben, en un 70%, a un estado deficiente de su salud física alternativa, ya que mejora la calidad de vida y la autoestima de los pacientes y tiene un importante efecto antidepresivo.

Hoy se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), descubierto en 1963 por el radiólogo Hooshang Taybi y el pediatra Jack Rubinstein, del cual se toma la fecha de su fallecimiento para esta efeméride instituida en el año 2012. Inicialmente se denominó “síndrome de los pulgares anchos” pero posteriormente se cambió a “Síndrome de Rubinstein-Taybi” en reconocimiento a estos dos médicos. El SRT es un trastorno genético debido a cambios o mutaciones en distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas. Se han identificado dos genes causantes del SRT: el CBP o gen de la proteína de unión a CREB (50% de casos de SRT) y el gen EP300 (3% de los casos). Esto quiere decir que en cerca de la mitad de casos de SRT (47%) no se logra identificar su causa, por lo que debe existir otro u otros genes aún por descubrir. Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo. Su frecuencia se estima en alrededor de 1 caso por cada 100.000 o 125.000 nacimientos, y ocurre tanto en mujeres como en hombres y afecta a todas las razas. En ocasiones este síndrome puede ser difícil de diferenciar del síndrome de Saethre-Chotzen, del síndrome de Floating Harbor y el de Cornelia de Lange. El tratamiento es principalmente sintomático, siendo necesarios programas educativos especializados centrados en el desarrollo psicomotor y la logopedia tempranos. El síndrome de Rubinstein-Taybi se caracteriza por: talla baja, microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos y en ocasiones angulados y grado variable de retraso del desarrollo psicomotor. En algunos casos, se pueden asociar problemas gastrointestinales (reflujo gastro-esofágico), anomalías cardiacas, renales y problemas de visión, aunque no todas las personas afectadas presentan el conjunto de problemas. La Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi está compuesta por familiares y amigos de personas con el Síndrome de Rubinstein-Taybi y su principal objetivo es dar apoyo a las familias que tiene hijos o familiares diagnosticados con SRT. El objetivo de este Día Internacional es el de difundir información sobre este síndrome, e informar a la población sobre este trastorno de origen genético. Fuentes: AESRT – FEDER – Orphanet