Espacios Colaborativos del Imserso
Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

El 12 de junio se celebra el Día Internacional del Síndrome DDX3X. La Asociación DDX3X España nace con el objetivo de ser el apoyo de las familias afectadas por esta patología, y la voz ante organismos públicos y privados para divulgar información sobre el síndrome, buscar todos los recursos disponibles que beneficien a los afectados y promover proyectos de investigación acerca del síndrome y/o sus síntomas. El síndrome DDX3X es una enfermedad rara, causada por una mutación del gen DDX3X, que afecta mayoritariamente a niñas/mujeres, debido a la ubicación del gen en el cromosoma X, pero puede afectar también a varones (5%). La mutación suele ser “de novo” (espontánea), pero se dan casos de transmisión hereditaria. Los primeros casos se diagnosticaron en 2014, principalmente en Estados Unidos. Por el momento, la mutación en el gen DDX3X se diagnostica a través de una prueba genética llamada secuenciación del exoma completo (WES). Dicha prueba debe realizarse con la petición de un facultativo. El síndrome tiene un amplio espectro. Los afectados pueden presentar afectaciones muy variables y un distinta evolución según el tipo de mutación siendo así el pronóstico muy variable también. A menudo se diagnostica erróneamente como trastorno del espectro autista, parálisis cerebral, síndrome de Rett, síndrome de Dandy Walker o se les pone una etiqueta genérica de retraso global del desarrollo. La organización Rare Chromosome Disorder Support Group (Unique) ha traducido al castellano una Guía sobre el síndrome DDX3X.

La Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (Aelip) celebra a nivel internacional el 31 de marzo, el Día Mundial de las Lipodistrofias. Las lipodistrofias son un conjunto de enfermedades que se caracterizan por una pérdida de tejido adiposo. Se puede realizar una clasificación en función de su etiología, siendo congénitas (o familiares) y adquiridas. El Día Mundial de las Lipodistrofias surge como plataforma para poder desarrollar actividades de referencia, así como para emprender, cohesionar e impulsar acciones políticas y sociales en distintos lugares de España, y Europa. El primer día mundial de las lipodistrofias se celebró en el año 2013. Esta campaña es impulsada por la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis) y por la Federacion Española de Enfermedades Raras (Feder) y se desarrolla en coordinación con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades poco frecuentes (Aliber), Rare Diseases International (RDI), Sociedad Española de Lipodistrofias (SEL) y el Consorcio Europeo de Lipodistrofias (Eclip). Los objetivos de Aelip con esta campaña son: Sensibilizar sobre la problemática de salud pública que suponen las lipodistrofias. Poner en marcha acciones que repercutan en evitar el aislamiento social que en muchos casos sufren los afectados y familiares con lipodistrofias. Realizar actividades de difusión de las características y particularidades de las lipodistrofias. Llevar a cabo acciones de coordinación con todas las partes implicadas: pacientes, administración pública, profesionales de la salud, etc., para la búsqueda de recursos y mejora de la atención de los afectados. Participa en la campaña de Aelip en redes sociales subiendo una foto con el gesto de L de Lipodistrofias con la mano izquierda acompañada con los hashtag #Lypodistrophy, #WLD2023 y #TreatmentEquity. Más información en la página web de Aelip.

El 30 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD), un grupo heterogéneo de distrofias neuromusculares y degenerativas. Proyecto Alpha, la Asociación Española de Distrofia Muscular de Cinturas por déficit de Sarcoglicanos, es una asociación sin ánimo de lucro, que nace con el espíritu de ayudar a los afectados por Distrofia Muscular de Cinturas por déficit de Sarcoglicanos, a encontrar una cura. También para sensibilizar y dar a conocer la enfermedad, crear un Registro en España para agrupar a los afectados, crear una guía informativa para ayudar a los afectados y sus familias y establecer criterios para la detección precoz de la enfermedad. Para ello, Proyecto Alpha ha estrenado este año el documental “Nunca dejes de moverte” para dar visibilidad a la enfermedad de distrofia muscular de cinturas, con el objetivo de concienciar sobre esta patología, fomentar su investigación, necesaria, y llegar a dar con la cura. El proyecto muestra el día a día de tres afectados, Laura, Gerard y Lucas, para los que el simple hecho de moverse ya representa un reto. A pesar de levantarse día a día con dolor muscular por todo el cuerpo, han decidido que nunca van a dejar de moverse, porque es la única manera de mantener en forma sus músculos y tener una buena calidad de vida. El film hace un paralelismo entre los síntomas que sufren los afectados a diario y las exigencias que viven los deportistas de alto rendimiento. Por ello, los tres protagonistas visitan a tres deportistas profesionales -Lucas Vázquez, jugador del Real Madrid; Patry Jordan, influencer del mundo fitness y belleza; y Aritz Aranburu, surfista español campeón de Europa en el año 2007. Las sarcoglicanopatias son enfermedades que afectan al funcionamiento del músculo causando debilidad y cansancio. El déficit de sarcoglicanos da lugar a la distrofia muscular de cinturas (siglas en inglés LGMD: Limb Girdle Muscular Distrophy). La Distrofia Muscular de Cinturas generalmente se manifiesta por una debilidad progresiva de la musculatura de la cintura escapular y cintura pelviana, de ahí su nombre. Más información en la página web de Proyecto Alpha.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha celebrado el sábado 26 de febrero la X Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras, bajo el lema “Somos muchos, somos fuertes y estamos orgullosos”. Especialistas del Centro de Regulación Genómica (CRG) y del Vall d’Hebron de Barcelona han presentado el Proyecto SOLVE-RD, que tiene como objetivo identificar las causas moleculares de aquellas enfermedades raras en las que no se conocen estas causas todavía y mejorar el diagnóstico a través de «una red de conocimiento genético». También se ha realizado una mesa redonda con representantes de la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (Stop FMF), la Fundación Ahuce, la Asociación Miastenia de España (AMES) y la Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares (Asem Aragón). A continuación, jóvenes con enfermedades raras han transmitido su testimonio y se han presentado como el colectivo que tiene que asumir el relevo generacional en las asociaciones. Los vídeos de las ponencias están disponibles en el Canal de YouTube del Centro.

Cada día nacen en España 10 bebés (alrededor de 4.000 al año) con alteraciones en la estructura del corazón y un tercio de ellos, aproximadamente, necesitarán ser intervenidos en su primer año de vida. El 14 de febrero, Día Internacional de las Cardiopatías Congénitas, es una fecha para recordar esta problemática, que representa la patología congénita más frecuente en España. Menudos Corazones, fundación de apoyo a niños y niñas con problemas de corazón, ha celebrado este día con el vídeo #CambiaElMío. Con esta iniciativa quieren concienciar sobre la importancia de la investigación de las cardiopatías congénitas para cambiar el futuro de las personas que nacen y viven con esta patología. Sus protagonistas son más de 100 personas que conviven con ella, de todas las edades y de diferentes puntos de la geografía española. Una cardiopatía congénita es una malformación del corazón o de los grandes vasos sanguíneos presente en el feto y en el recién nacido. Algunas cardiopatías congénitas se manifiestan clínicamente en edades más tardías (meses o años más tarde). Los niños nacen con un corazón al que le falta alguna parte o tiene alguna incompleta, o bien tiene orificios en los tabiques que hay entre sus cámaras, o son estrechas o sus válvulas presentan fugas, o los vasos sanguíneos son angostos. Existen muchos tipos de defectos congénitos del corazón, desde aquellos que tienen un riesgo leve para la salud del niño, hasta aquellos de mayor riesgo que requieren una cirugía inmediata. Cada día las tasas de supervivencia aumentan y, por tanto, no solo hablamos ya de niños y niñas con cardiopatías congénitas, sino también de adolescentes, jóvenes y adultos con un corazón y unas necesidades especiales. Más información en la página web de la Fundación Menudos Corazones.

El 6 de mayo se celebra el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta para concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad poco frecuente, congénita y actualmente incurable. La osteogénesis imperfecta (OI) comprende un grupo heterogéneo de trastornos genéticos caracterizados por un aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea, susceptibilidad a fracturas óseas de gravedad variable, dolor crónico y un amplio abanico de manifestaciones clínicas. Este año, las tres entidades españolas especializadas en la OI, la Asociación de Huesos de Cristal de España (Ahuce), la Fundación Ahuce y la Asociación madrileña de osteogénesis imperfecta (AMOI), se han unido para ofrecer una campaña conjunta por el Día Mundial de la OI. Y se han adherido a la campaña internacional del Wishbone Day 2021, bajo el lema #OIStrong Juntos somos más fuertes. El objetivo es mostrar la resiliencia de la comunidad OI, centrándose en los aspectos reales y positivos de sus miembros, para conmemorar este día y demostrar cómo unidas/os somos más fuertes y llegamos más lejos. Los miembros de la comunidad OI están compartiendo sus historias, imágenes, vídeos, textos, dibujos… para sumarse a la campaña. En España se ha llevado a cabo la iniciativa “Ilumina el mundo de amarillo”, color representativo del Día Mundial de la OI, a través de la cual decenas de edificios y monumentos representativos de distintos lugares del territorio español, se iluminan de amarillo el 6 de mayo. En torno al Día Mundial se ofrecen actividades de diversa índole: jornadas científicas, actos de visibilidad y otras actividades de carácter social. Con el fin de saber más sobre las vidas y los desafíos a los que se enfrentan las personas con OI, se ha creado el juego “Quién es quién de la osteogénesis imperfecta”, que reúne a 32 personajes con OI del mundo, que son referentes en el ámbito del deporte, el arte o el activismo. Y la actividad “Conoce a las protagonistas” ofrece la oportunidad de interactuar con algunas de las personas, para descubrir más sobre sus fortalezas y sus retos. Por último, se ha elaborado un material específico para la comunidad educativa en el que se incluyen recursos -infografías, vídeos, cuentos, juegos…- a través de los cuales acercar la osteogénesis imperfecta y su Día Mundial en las aulas. Como cada año, invitamos a toda la sociedad a vestirse de amarillo el día 6 de mayo por el día mundial de la osteogénesis imperfecta. Más información en la página web de Ahuce, Fundación Ahuce y AMOI.