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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

Las enfermedades raras pueden parecer algo lejano, pero están más cerca de nosotros de lo que creemos. A nivel mundial más de trescientos millones de personas padecen una enfermedad rara, es decir una de cada diecisiete personas. Si nos quedamos en Europa, estas enfermedades raras afectan a cinco personas por diez mil habitantes. Esto supone: que un vecino, un amigo un compañero, un familiar se vea afectado por estas patologías. que esa persona puede necesitar atención especializada. que afronte su enfermedad en silencio, en soledad. o que lleve años esperando un diagnóstico, que alguien le diga que es lo que le pasa y qué tiene que hacer para superarlo. Según la Organización Europea de Enfermedades Raras, Eurordis, de las casi seis mil quinientas enfermedades identificadas, sólo el seis por ciento de ellas tienen tratamiento. Como el número de personas afectadas es pequeño, el acceso a los tratamientos depende de dónde se viva, de la disposición de recursos y de si se presta suficiente atención a la enfermedad. Hoy 28 de febrero es nuestra fecha, el día marcado en el calendario para tomar conciencia de una realidad que tiene que figurar en la Agenda Pública. Con la Campaña “MÁS DE LO QUE PUEDES IMAGINAR” queremos dar visibilidad a esas circunstancias personales y familiares que podemos tener muy cerca de nosotros pero que no vemos. Hoy las instituciones, las asociaciones, la ciudadanía nos unimos a esas PERSONAS con nombre y apellido que día a día conviven con la enfermedad, que día a día afrontan mil barreras y dificultades para las que no tienen explicación y, en muchos casos, tampoco ayudas. El diagnóstico de una enfermedad rara va más allá de un resultado médico; se relaciona, afecta y condiciona la educación, el empleo, la vida social y el acceso a una adecuada atención médica. Así mismo, los familiares ejercen la función de cuidadores; sobre ellos recae la gran responsabilidad de atender una realidad que les sobrepasa y para la que el sistema no les ofrece apoyo por no estar diseñado para esa labor conjunta. Los lemas, las campañas, las actividades, las consultas médicas, los trámites que hagamos tendrán valor si se cimentan en las personas, en las familias. Hoy se nos convoca, se nos pide que actuemos, cada cual a su nivel: Que los gobiernos prioricen políticas de apoyo a los pacientes, a las familias y a los cuidadores. Que los investigadores sigan buscando respuestas y cuenten con medios para lograrlo. Que las comunidades sean inclusivas, los centros educativos y de trabajo sean flexibles y se adapten a la circunstancia. Que los profesionales socio-sanitarios escuchen más y desestimen menos. Para seguir avanzando en el conocimiento y tratamiento de estas patologías se necesita: Promover la declaración de la investigación como Acontecimiento de Excepcional Interés Público. Optimizar los recursos dando continuidad a programas específicos que ya generan conocimiento y transferirlo a la atención de las personas. Realizar y actualizar un registro poblacional y de pacientes. Generar información sobre enfermedades y trastornos raros sin un diagnóstico determinado. Implementar la Medicina Personalizada y de Precisión. Contar con profesionales que interpreten los datos, que informen adecuadamente a las familias y que las acompañen en el proceso hasta disponer de un diagnóstico preciso. Poder acceder en tiempo y en condiciones de equidad a los medicamentos autorizados en Europa y agilizar el proceso de financiación. Para lograr estas metas hay que contar con las personas afectadas por las enfermedades raras, con las entidades que las representan y tener una visión transversal y social. Este trabajo conjunto nos tiene que llevar a: Entender la atención integral como Humanización de la Salud. Garantizar el acceso a los Servicios Sociales para la Valoración de Discapacidad y el Grado de Dependencia, que la coordinación socio-sanitaria sea una realidad, etc. Impulsar la inclusión social, educativa y laboral. Consolidar la formación especializada de los futuros profesionales en los ámbitos clínico y social. El gran objetivo de todo lo expuesto es que llegue a plasmarse en la Estrategia de Enfermedades Raras en el Sistema Nacional de Salud y, siendo ambiciosos, impulsar el Plan de Acción Europeo Integral y llegar a contar con una Resolución de la Organización Mundial de la Salud en esta materia. Tengamos en cuenta que las enfermedades raras son más de lo que cada cual nos podemos imaginar: Más frecuentes de lo que parece. Más complejas. Más impactantes de lo que muchos nos creemos. Esta realidad la podemos cambiar acercándonos y apoyando a las personas afectadas. Hoy y aquí ya lo estamos haciendo. Pero demos un paso más: Hablemos del tema. Escuchemos y aceptemos a quienes padecen estas enfermedades. Apoyemos la promoción de mejores políticas y las vías de investigación. Cada cual podemos contribuir a marcar una diferencia. Nadie debería afrontar estos desafíos en soledad. El progreso comienza con el impulso de la colectividad. MUCHAS GRACIAS * Este manifiesto fue leído por personas con una enfermedad rara y sus familias el viernes 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, en la Plaza Mayor de Burgos. Agradecemos al cantante David Ruiz Miguélez, del grupo La M.O.D.A. (La Maravillosa Orquesta del Alcohol) de Burgos, su colaboración desinteresada para poner su voz y difundir este manifiesto para que pueda ser escuchado y sensibilizar sobre las enfermedades raras.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado la XII Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 29 de febrero de 2024. Esta Jornada se enmarca dentro del Programa de Formación Especializada, que realiza el Imserso, a través de sus Centros de Referencia Estatales. El Creer organiza este evento con el objetivo de acercar las Enfermedades Raras a la sociedad en general, promover el conocimiento, la cooperación y crear espacios de conocimiento e intercambio de experiencias. Para ello, se ha contado con la participación de expertos profesionales del ámbito de los centros de investigación biomédica, entidades científicas, unidad de valoración de dependencia del Imserso y representantes de las asociaciones de personas con enfermedades raras y sus familias. Destacamos la ponencia “Avances actuales en la investigación y tratamiento de las enfermedades raras. Aplicación de la Inteligencia Artificial”, del Dr. Lluis Montoliu, investigador científico del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC). Los vídeos de las ponencias de esta jornada conmemorativa del Día Mundial de las Enfermedades Raras, están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

El día 6 de septiembre es el Día Internacional de la Acromatopsia. La acromatopsia (ACHM) es un trastorno retiniano autosómico recesivo raro caracterizado por daltonismo, nistagmus, fotofobia y agudeza visual seriamente reducida a causa de la ausencia o la deficiencia en el funcionamiento de los conos. La prevalencia epidémica estimada en todo el mundo es de 1/30.000-1/50.000. La Asociación de afectados por Acromatopsia y Monocromatismo de Conos Azules (Acrómates) es una asociación sin ánimo de lucro creada en el año 2017. La situación de partida que impulsó su creación fue la escasa información en español sobre dos raras condiciones genéticas: Acromatopsia y Monocromatismo de conos azules. También el poder informar sobre la falta de datos sobre el número de personas afectadas en España, así como el desconocimiento por parte de la comunidad oftalmológica de estas patologías tan poco frecuentes. Compartimos el vídeo creado por la Asociación de afectados por Acromatopsia y Monocromatismo de Conos Azules (Acrómates) en el que personas con esta patología cuentan su forma de ver. Más información en la página web de la Asociación.

El 19 de abril se conmemora el Día Internacional de la Hernia Diafragmática Congénita. La hernia diafragmática congénita (HDC) es una anomalía en el desarrollo del diafragma, estructura muscular que separa la cavidad torácica de la cavidad abdominal. Este defecto del diafragma permite el paso total o parcial de las vísceras abdominales a la cavidad torácica y condiciona un menor crecimiento pulmonar y de los vasos sanguíneos. Se debe tener en cuenta que esta malformación puede asociarse a malformaciones en otras localizaciones que pueden ser más o menos graves y que también influyen en el pronóstico de cada paciente. Su incidencia es de aproximadamente 1 caso por cada 2000-4000 nacimientos. Actualmente, la hernia diafragmática congénita suele ser diagnosticada antes del nacimiento con la ayuda de la ecografía. Algunos de los fetos, pueden ser candidatos a tratamiento prenatal con oclusión traqueal para intentar aumentar el crecimiento del pulmón afectado. Es importante saber que en el momento del nacimiento, los neonatólogos deben estar presentes en la sala de partos para poder reanimar al bebé ya que, en la mayor parte de los casos, precisan soporte respiratorio. Esto se debe a que esta herniación produce, en mayor o menor grado, un menor crecimiento de ambos pulmones y sus vasos (hipoplasia pulmonar y vascular), siendo mayor la afectación en el mismo lado de la herniación. Este hecho condicionará en el momento del nacimiento una incapacidad por parte del recién nacido para respirar sin ayuda (insuficiencia respiratoria por la hipoplasia pulmonar) y la aparición de un aumento de presión en los vasos sanguíneos que irrigan el pulmón (hipertensión pulmonar por alteración vascular), que dificultará la llegada de sangre a los pulmones para el intercambio de oxígeno. En las siguientes horas o días, se realizará al menos, una cirugía para corregir el defecto del diafragma y recolocar las vísceras en el abdomen. Si el defecto es de gran tamaño, se puede necesitar la colocación de una malla protésica para conseguir el cierre completo del orificio diafragmático. Una vez superado el periodo neonatal, es recomendable que estos pacientes reciban un seguimiento multidisciplinar a largo plazo por parte de un equipo especialista, para controlar y mejorar algunos aspectos propios de esta malformación y de las alteraciones en otros órganos relacionadas con la misma que puedan aparecer tardíamente. Y para ayudar a las familias se creó en el año 2014, la Asociación La Vida con Hernia Diafragmática Congénita, que facilita la inclusión de las personas afectadas por esta patología en todos los ámbitos de su vida, apoyando a las familias desde el momento del diagnostico pre/post natal y a los afectados que reciben un diagnóstico tardío. Además, promueve activamente la difusión de información para dar a conocer esta malformación y financia proyectos de investigación médica directamente relacionados con la Hernia Diafragmática Congénita, para que las actuales y futuras generaciones puedan beneficiarse de los avances médicos. Para conmemorar el Día Internacional de la Hernia Diafragmática Congénita, la Asociación lleva a cabo acciones de sensibilización y difusión en sus redes sociales para dar a conocer esta enfermedad rara con las etiquetas #diainternacionalhdc #soplaporlaHDC #soplandojuntosporlahdc #herniadiafragmaticacongenita #congenitaldiafragmatichernia. Más información en la página web de la Asociación La Vida con Hernia Diafragmática Congénita.

El 8 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Fibrosis Quística, una enfermedad crónica, hereditaria y degenerativa que afecta principalmente a pulmones y sistema digestivo. La Fibrosis Quística da lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y cloro en las secreciones, lo que provoca infecciones e inflamación que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor, principalmente. Este espesamiento en las mucosidades hace que sea más fácil la acumulación de bacterias o pequeños organismos que entran en los pulmones y provocan infecciones respiratorias. En España, la mayoría de los diagnósticos se hacen gracias al cribado neonatal o prueba del talón. El diagnóstico precoz es clave para conseguir una mayor esperanza de vida y una mejora en la calidad de la misma. Coincidiendo con el inicio del nuevo curso escolar presentamos el vídeo realizado por la Federación Española de Fibrosis Quística "Etapa escolar y Fibrosis Quística" para proporcionar una mayor información sobre esta patología en los centros educativos. También la guía “La Fibrosis Quística en el cole”, editada por la Federación Española de Fibrosis Quística, para servir de orientación para ayudar a los alumnos/as con FQ a mejorar su rendimiento escolar, así como su integración social y educativa. Así mismo, se resuelven algunas de las preocupaciones planteadas por los padres y madres cuando dejan a su hijo/a en la escuela.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha celebrado el 28 de febrero la XI Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras, uniéndose al lema Eurordis “Somos muchos, somos fuertes y estamos orgullosos”. La primera parte de la jornada dedicada a la presentación de la Guía «Enfermedades Raras en la Escuela. Educar en Red: Recursos para la Inclusión», a cargo de varios profesionales que han participado en su elaboración, Mª del Carmen Murillo Dávila como representante de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y Yolanda Ahedo Infante, Montserrat Cabrejas del Campo y Ana Santamaría Herrera como representantes del Creer. A continuación, Aitor Aparicio García, director del Centro, impartió la ponencia «Avances y retos del Creer. Modelo de atención centrada en la persona». La segunda parte de la jornada estuvo dedicada a temas relacionados con el conocimiento y avance en la investigación biomédica y tratamientos, aspectos fundamentales y de gran interés para avanzar en la atención y mejora la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias. Para dar a conocer estos temas se contó con la participación de la Dra. Luisa María Botella Cubells, investigadora del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas, con la ponencia «Investigación traslacional en enfermedades raras: cuando el motor de la investigación son los pacientes» y D. Manuel Pérez Fernández, presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y de la Fundación Mehuer, con la ponencia «Incentivar investigación y tratamientos en Enfermedades Raras». Para concluir la jornada se proyectó el vídeo "Somos muchos, somos fuertes y estamos orgullosos. La voz de los jóvenes”, elaborado por el Creer en colaboración con la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (Stop FMF), la Asociación Huesos de Cristal de España (Ahuce) y la Fundación Ahuce, la Asociación Miastenia de España (AMES) y la Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares (ASEM Arargón). Un video que pretende acercar y dar visibilidad a la realidad de los jóvenes afectados por una enfermedad rara. Los vídeos de las ponencias están disponibles en el Canal de YouTube del Centro.