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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

El Centro de Referencia Estatal de atención a personas con Enfermedades Raras y sus familias (Creer) del Imserso en Burgos, ha organizado el 14 de mayo de 2025, en colaboración con la Asociación Corea de Huntington de Castilla y León, la Jornada científica «Contexto actual de la Enfermedad de Huntington», con el objetivo de dar a conocer la problemática y necesidades de las personas diagnosticadas con la enfermedad de Huntington y sus familias, así como promover la relación con profesionales de diferentes ámbitos. La Dra. Laura Barrero Real, ginecóloga de la Unidad de Reproducción del Hospital Clínico de Valladolid, en su ponencia sobre “Asesoramiento y consejo genético en la enfermedad de Huntington”, ha hablado de la enfermedad de Huntington y de la importancia del diagnóstico genético. Ha detallado las diferentes opciones reproductivas que se realizan en el Hospital Clínico Universitario de Valladolid como centro de referencia de Castilla y León. También han participado Sara González Redondo, terapeuta ocupacional, con su ponencia sobre “Terapia ocupacional en la enfermedad de Huntington”, con el testimonio de una persona diagnosticada con la enfermedad de Huntington; Natividad Mariscal Pérez, enfermera del Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Burgos ha hablado sobre “Cuidados y apoyo de Enfermería en la enfermedad de Huntington”; y para concluir, la ponencia “Las distintas caras de la enfermedad de Huntington”, impartida por el Dr. Saúl Martínez-Horta, neuropsicólogo del Hospital de la Santa Creu y Sant Pau de Barcelona. Los vídeos de las ponencias de esta jornada están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

Mi nombre es María Teresa, tengo la enfermedad de Huntington y era cuidadora de mi hermana con la misma enfermedad, hasta que mi hermano se trasladó a nuestra localidad para cuidarla. Hasta ese momento yo he estado pendiente de ella, de su evolución, y siempre estamos muy pendientes de acompañarla. Yo no sólo voy a hablar de mi pudiendo hablar de siete afectados de la misma enfermedad en mi familia, mis hermanos. Cada uno manifestamos los distintos síntomas locomotores, cognitivos y psiquiátricos en distintos grados. Mi madre, era hija única, y murió joven con 42 años por una complicación en el parto, por lo que no llegó a manifestar los síntomas. Su padre, mi abuelo que vivía con nosotros, sí que manifestó los síntomas. Tenía movimientos constantes e involuntarios, se le caían las cosas. Ni nosotros, que éramos pequeños, ni ninguno de nuestro entorno sabíamos lo que tenía el abuelo realmente. Todos nos decían que tenía el “baile de San Vito”. El abuelo murió y ahí se quedó todo. Hasta hace 10 años no sabíamos que la enfermedad del abuelo era Corea de Huntington, que era genética y que era hereditaria. Fue porque veíamos que mi hermano mayor se movía y tenía los mismos movimientos que el abuelo. Se hizo las pruebas y dio positivo en enfermedad de Huntington y fue cuando empezamos a oír hablar de la enfermedad, que era genética, que se transmitía… Nos hicimos las pruebas todos los hermanos y el resultado fue siete positivos y dos negativos. De los positivos, son tres familias y cada familia tenemos dos hijos cada uno y una nieta. Y los hijos se han hecho las pruebas y en dos familias tienen un positivo y un negativo y otra de las familias, los dos son positivos. Como podéis imaginar, es una gran faena. La estadística dice que lo normal es que fuesen afectados el 50% y en nuestra familia lo tenemos siete de nueve. No obstante, hemos agarrado el toro por los cuernos y si algo bueno nos ha traído esta enfermedad es que nos ha unido más que nunca. Además, tuvimos la suerte contactar con la Asociación de Corea de Huntington de Castilla y León, que está en Burgos, donde Beatriz, con su entrega, eficacia y trato impagable nos dio las primeras informaciones necesarias para empezar a movernos en este mundo abrumador que se abría ante nosotros. Enseguida se pusieron a nuestra disposición, se desplazaron a nuestra casa varias veces, sobre todo para informar a nuestros hijos cómo evitar la transmisión de la enfermedad a su descendencia. También nos dieron información sobre ayudas, adaptaciones del hogar… Mi agradecimiento a las terapeutas de la asociación por su extraordinaria labor. Me acuerdo especialmente de Miriam, que fue la primera cuando nos diagnosticaron. Teníamos un montón de preguntas en ese momento que con mucha paciencia nos iba contestando. Como estamos a 80 km de distancia nos pusieron Skype y desde entonces hacemos la terapia online con las terapeutas de la asociación. Organizan una reunión al año, un fin de semana, que está muy bien porque compartes mucho con ellas y te ayuda a normalizar la enfermedad, aparte de que Beatriz se empeña en que salga todo perfecto y lo consigue. Además, te ofrecen otra serie de servicios, organizan eventos, todos ellos muy interesantes y necesarios. En mi familia, la enfermedad de Huntington se manifiesta sobre los 52 años. Casi desde que nos diagnosticaron la enfermedad empezamos con la mejor neuróloga del mundo, la Dra. Esther Cubo. Tanto ella, como su equipo con Nati, la enfermera a la cabeza, nos tratan con una cercanía y un cariño que nos hacen sentir muy a gusto. Nos propuso en un estudio a nivel mundial que se llama ENROLL-HD, que aceptamos. En este estudio, una vez al año te hacen pruebas físicas, neurológicas, psiquiátricas y psicológicas y de ahí parten para ofrecerte otros estudios que nosotros y mi familia, no tenemos ningún problema en apuntarnos. Y ahora que os he puesto en situación os voy a hablar de cómo nos afecta la enfermedad. Tenemos problemas motores, en diferentes grados: arrastrar los pies, ir de lado a lado por la acera, muchos movimientos involuntarios, mover mucho los pies en la cama, problemas de coordinación… A mí, en concreto, se me caen mucho las cosas de las manos, grandes o pequeñas, da igual las llaves, el móvil, cazuelas, la batidora, al meter y sacar cosas del frigorífico, al servir el agua o la comida; a mi hermana, por ejemplo, le cuesta mucho masticar y tragar, ya no cocina ni usa cuchillos por su seguridad y no puede cortarse las uñas o peinarse por falta de coordinación. Por cierto, todos los hermanos hemos tenido una gran caída al menos y varios hermanos tienen problemas al hablar. Como se les entiende mal, evitan hablar, por lo que necesitan un logopeda. La enfermedad y la alimentación incorrecta han provocado en algunos una importante pérdida de peso. Vamos adaptando las viviendas con el fin de facilitar el desplazamiento, evitar caídas, cambio de bañera por plato de ducha, retirar alfombras, cama articulada… También tenemos problemas cognitivos en diferentes grados, dificultad para aprender cosas nuevas y se olvidan algunas ya conocidas. Yo tengo problemas serios de memoria, necesito llevarlo todo apuntado, tengo mucha lentitud en procesar los datos. Hace tres años yo pedí la cuenta en mi trabajo porque había que tomar un montón de decisiones inmediatas que yo no era capaz. Tardamos mucho más en realizar las tareas diarias, en el aseo, a la hora de vestirnos, vamos perdiendo la capacidad de organizar, nos falta iniciativa, nos cuesta mucho cambiar de idea, tenemos dificultad para transformar ideas en frases o palabras. En general somos poco hábiles con las nuevas tecnologías, el móvil, la tablet... problemas para conducir porque es un peligro, lo de conducir nos lo tenemos que ir quitando. De vez en cuando tenemos un episodio de comportamiento irracional, nos enfadamos mucho de forma desproporcionada, sin motivo real. En más de una ocasión mi marido ha sufrido palabras muy gruesas sin venir a cuento. El aseo personal, lo mantenemos, aunque el cuidado del aspecto lo vamos perdiendo. No nos gusta salir de nuestra zona de confort. Algunos sólo hacen pequeños recados por el barrio, en definitiva, vamos perdiendo autonomía, pero ahí están la familia y los amigos que te mejoran la autonomía y las relaciones sociales, lo que sí que hacemos es salir a andar. Así mismo, tenemos problemas psicológicos y psiquiátricos y en general hemos perdido autoestima. Padecemos episodios de ansiedad y depresión. Ahora que os he contado los problemas de la enfermedad de Huntington os voy a contar cómo lo solucionamos en mi familia. Una receta para combatir todo esto es aceptación, valentía, decisión, familia, amigos, trabajo, tanto físico como cognitivo. ¡Ah! y una última cosa, tanto mi hermana como yo hemos hecho el testamento notarial y el testimonio vital que es muy interesante y hemos donado el tejido cerebral para la investigación. María Teresa y su hermano Javier han participado con su testimonio de familia en la II Jornada «Evaluación de la eficacia en la intervención sociosanitaria y educativa en Enfermedades Raras», organizada por el Creer el 15 de noviembre de 2023.