Espacios Colaborativos del Imserso
Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

El último viernes del mes de abril se conmemora el Día Mundial de las Personas sin Diagnóstico. Más de la mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de seis años para lograr un diagnóstico, en muchos casos, este tiempo es aún mayor. En España está la Asociación de Personas Sin Diagnóstico de España, que nace de una necesidad, obtener la respuesta más importante, el diagnóstico. Qué supone no tener diagnóstico No tener un tratamiento adecuado. No saber que evolución tendrá la enfermedad. No tener acceso a terapias adecuadas. No poder entrar en proyectos de investigación. Que no se estudie tu enfermedad. Muchos trastornos derivados, emocionales, familiares, laborales, etc. Peregrinajes de médicos, hospitales, especialistas y terapias. Son enfermedades multidisciplinares que requieren de muchos especialistas y terapias distintas. En muchos casos uno de los progenitores se ve obligado a dejar su trabajo para dedicarse al 100% al afectado. Empeoramiento de la calidad de vida y del nivel económico. Objetivos de la asociación Más visibilidad de nuestra problemática en la sociedad. Inclusión, tolerancia, empatía e igualdad. Que se normalice nuestro colectivo. Conseguir más financiación para investigación de nuestros afectados. Registro centralizado de personas sin diagnostico, ayudará a ver la amplitud del colectivo y a centralizar sintomatologías y a facilitar la búsqueda de diagnósticos. Protocolos de actuación ante una persona sin diagnostico. Racionalización de las pruebas diagnosticas para evitar malgastar recursos y dinero en repeticiones de pruebas parciales. Terapias subsidiadas para que lleguen al mayor número posible de afectados. Más información de la asociación: Teléfono: 661 414 296 / 670 063 118 Página web: Asociación de Personas Sin Diagnóstico de España Correo electrónico: objetivodiagnostico@gmail.com Facebook: objetivodiagnostico Twitter: @ObjDiagnostico Instagram: objetivo_diagnostico Vídeo resumen sobre la asociación.

Un equipo de investigadores del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han publicado en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases un artículo en el que cuantifican el retraso diagnóstico de las enfermedades raras en España, analizando datos del periodo 1960-2021 obtenidos del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII. El objetivo principal del estudio es analizar por primera vez el tiempo hasta que se alcanza el diagnóstico para el conjunto de las enfermedades partiendo de un registro y teniendo en cuenta las características de las enfermedades y de las personas afectadas, o que además permite contar con un ‘mapa’ de cómo ha ido evolucionando el diagnóstico de estas enfermedades a lo largo de las últimas décadas. Los resultados señalan que más de la mitad de pacientes experimentaron un retraso en el diagnóstico -más de un año de espera-, que la media de este retraso supera los 6 años en el periodo de estudio, y que tanto el porcentaje de pacientes afectados por el retraso, como el tiempo medio de este retraso, han disminuido significativamente con el paso de los años. El estudio se enmarca dentro de un proyecto de investigación financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación, en el que participan el IIER–ISCIII, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) del Imserso y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Los resultados de la investigación sobre los determinantes del retraso diagnóstico se han publicado en la revista International Journal of Environmental Research and Public Health; actualmente los investigadores están analizando el impacto del retraso diagnóstico en la vida de estas personas y sus familias a nivel social, psicológico, educativo o laboral. Aunque el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) señala que para el año 2027 una enfermedad rara conocida debería poder diagnosticarse en el plazo de un año, el tiempo de espera suele ser mayor. Con los datos generados en este estudio, además de definir el tiempo que tarda en obtenerse un diagnóstico, se espera poder abordar de qué depende este retraso en función de las características de cada enfermedad rara y de las personas que las padecen. Actualmente se conocen en torno a 7.000 enfermedades raras en el mundo, una cifra estimada que va variando porque se siguen descubriendo nuevas patologías muy poco frecuentes, y porque las ya conocidas en ocasiones se agrupan o se disgregan en otras diferentes según avanzan los conocimientos biomédicos. En España se calcula que hay en torno a 3 millones de personas afectadas de una enfermedad considerada rara, es decir, aquella que afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas. En esta investigación, partiendo de los datos del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, se ha realizado un análisis descriptivo del tiempo transcurrido entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico de la enfermedad rara, atendiendo al sexo y edad del paciente, a la fecha de inicio de síntomas, el momento del diagnóstico y el tipo de patología. Para este análisis, se obtuvo información detallada de 3.304 personas afectadas de una enfermedad rara en España entre 1960 y 2021, y se utilizaron herramientas estadísticas para completar los cálculos. Los resultados señalan que el 56,4% de las personas había experimentado un retraso en el diagnóstico de la enfermedad, y que la media en el tiempo transcurrido desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico había sido de 6,18 años. En concreto, un 19% de pacientes tuvo que esperar entre 1 y 3 años para el diagnóstico; un 16,7%, entre 4 y 9 años, y un 20,9%, más de 10 años. Los datos mejoran: descensos significativos Así, los investigadores observaron que tanto el porcentaje de pacientes con retraso diagnóstico -por encima de un año- como el tiempo medio hasta el diagnóstico experimentaron una reducción significativa a lo largo del periodo de estudio, con peores datos en las décadas analizadas del siglo XX y mejoras progresivas en las dos últimas décadas. De hecho, el porcentaje de pacientes que esperaron más de 1 año para el diagnóstico rondaba el 60-80% en el siglo pasado, un porcentaje que bajó en torno al 40-60% en la primera década de este siglo, y que ha descendido significativamente en los últimos años. En cuanto al tiempo medio de espera entre los síntomas y el diagnóstico, las mejoras también han sido progresivas y muy significativas según avanzaban los años: si hace 60-80 años los pacientes esperaban una media de 15-25 años en tener un diagnóstico para su enfermedad, el porcentaje cayó hasta una media de 5-10 años en los años finales del siglo pasado, para seguir descendiendo en la primera y la segunda década de este siglo, aunque el retraso medio aún supera el año que la IRDiRC se ha puesto como meta no superar para 2027. Además, se observó un mayor porcentaje de retrasos diagnósticos en mujeres en comparación con los hombres; en personas que mostraron los primeros síntomas entre los 30 y los 44 en comparación con otros grupos de edad, y en casos de enfermedad rara vinculada con trastornos mentales, del comportamiento y del sistema nervioso. De hecho, existen diferencias en función de la década de inicio de síntomas: las personas que iniciaron los síntomas antes de 1979 tenían hasta cinco veces más riesgo de sufrir retraso diagnóstico que las que iniciaron la enfermedad en la última década. La investigación está liderada por los científicos del IIER–ISCIII Verónica Alonso y Manuel Posada, y entre los firmantes también están Juan Benito-Lozano y Greta Arias-Merino, del mismo centro, y Blanca López-Villalba, del Hospital de Valladolid. Los autores explican que este es pionero en cuantificar en España, durante un margen temporal tan amplio y con datos de tantos pacientes (más de 3.300), el tiempo que pasa desde que surgen los síntomas de una enfermedad rara hasta que se produce el diagnóstico. Según señalan, se necesitan nuevos estudios para conocer y analizar los factores asociados a este retraso, y concretar las implicaciones que tiene en la vida de los pacientes y sus familias. • Referencia del artículo: Benito-Lozano, J., López-Villalba, B., Arias-Merino, G. et al. Diagnostic delay in rare diseases: data from the Spanish rare diseases patient registry. Orphanet J Rare Dis 17, 418 (2022). https://doi.org/10.1186/s13023-022-02530-3. Fuente: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

ANA SANTAMARÍA HERRERA Y MONTSERRAT CABREJAS DEL CAMPO, maestras del Creer La Salud es el bien más preciado que tenemos las personas. Generalmente asociamos salud con juventud y enfermedad con vejez. Si pensamos en niños/as, pensamos en enfermedades comunes, transitorias. Quizá por ello, resulta difícil hablar de enfermedad rara con un menor. El carácter genético de la mayoría de las enfermedades raras o poco frecuentes, hace que muchas de ellas presenten sus síntomas desde el nacimiento o en los primeros años de vida, encontrándonos así menores que viven con una enfermedad crónica y en algunos casos degenerativa. Cuando las enfermedades raras se dan en la infancia, quienes reciben el diagnóstico son los padres y madres. Para una familia recibir la noticia de que su hijo/a tiene una enfermedad rara supone un gran mazazo. De repente, todos los planes que tenían se desmoronan y todo cambia de un día para otro, en muchas ocasiones hace que la vida gire en torno a las necesidades del menor. La mayor parte de las familias experimentan sensaciones de miedo, incomprensión, confusión, preocupación por el futuro de su hijo/a, buscan toda la información posible, tratan de encontrar respuestas sobre la enfermedad: evolución clínica, tratamiento, pronóstico, especialistas, cuidados diarios que necesita… Toda esta situación supone un gran impacto emocional ya que además de asimilar y adaptarse a la nueva situación tienen que decidir cómo y cuándo dar a su hijo/a esa información. Hablar de la enfermedad no es fácil, puede resultar una tarea bastante complicada, sobre todo cuando se trata de enfermedades crónicas, de baja prevalencia, desconocidas, que apenas hay investigación, difíciles de diagnosticar, de tratar y que no tienen cura, como es el caso de las llamadas Enfermedades Raras. En los trece años que llevamos trabajando como maestras en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), hemos visto situaciones muy diversas. Hay padres que buscan soluciones rápidas, toda la información, ayuda, recursos. Otros se mantienen indecisos, niegan el problema y ocultan el diagnóstico al menor, a la familia y a la sociedad. Respetar el proceso de asimilación de cada progenitor, sus tiempos para digerir y aceptar el diagnóstico, es fundamental. Pero es necesario avanzar e ir superando etapas. Los niños/as a pesar de su corta edad, captan todo y son capaces de percibir que algo en su entorno familiar no está bien: nerviosismo, preocupación, sentimientos de culpa, tristeza de los padres, conversaciones a escondidas, llamadas de teléfono, consultas médicas, estrés, miedo, incertidumbre, frustración… De poco sirve ocultar la enfermedad ya que antes o después se hará visible. Como progenitores se debe favorecer a los menores la mayor autonomía e independencia posible y para ello se les debe ofrecer información real de su situación. En algunos casos, esconder la información al menor ha dado lugar a una disminución del rendimiento académico, problemas conductuales, sociales, sentimientos de tristeza, de culpa, dificultades para dormir, miedo, temores, sufrimiento, desánimo, enfado, irritabilidad, apatía…etc. ConocER nos ayuda a aprendER y entendER. Por lo tanto, consideramos que tener información acorde con su edad es beneficioso. No existe un momento idóneo ni una forma mágica de trasmitir la información al menor. Son múltiples los factores que influyen, pero tener en cuenta algunas recomendaciones puede ayudar y facilitar el proceso: Cuando los niños/as son muy pequeños necesitan menos información y menos detalles debido a su habilidad limitada para entender. A medida que vayan creciendo habrá que darles detalles más específicos, más información. Una comunicación fluida dentro de la familia es básica para gestionar la enfermedad poco frecuente de un hijo/a. Elegir un momento de tranquilidad y sin prisas. Si no disponemos de ello es mejor dejar la conversación para otro momento. Utilizar un vocabulario claro, adaptado a la edad y desarrollo del menor, que sea comprensible para él. Aclarar sus dudas, facilitar la expresión de sus sentimientos, responder a sus preguntas con naturalidad y sinceridad evita que se cree ideas falsas sobre su situación. Estar atentos a inquietudes, preocupaciones y reacciones que pueda presentar, ofreciendo una escucha que le brinde apoyo emocional. Explicarle los aspectos relacionados con su autocuidado, revisiones médicas, pruebas…sin asustarle, ni crearle miedos. Hacerle entender que todo ello es beneficioso para su salud. La coordinación entre los profesionales que le atienden, la familia y el colegio es fundamental. Informar a los profesores sobre el diagnóstico, sus necesidades, posibles complicaciones y cómo afrontarlas puede ayudarlo a sentirse más apoyado también en la escuela, con sus amigos y con sus compañeros de clase. Convivir con una enfermedad rara puede convertirse en una hazaña demasiado complicada para llevarla a cabo. Pero la mayoría de personas y familias que hemos conocido durante este tiempo, nos han demostrado que enfrentarse a las dificultades les ha dado también una gran fortaleza para luchar por vivir una vida lo más normal posible. “No puedo cambiar la dirección del viento, pero puedo ajustar mis velas”, Jimmy Dean.

La Asociación Objetivo Diagnóstico es la primera asociación de personas sin diagnóstico de España. Nace por su propia experiencia personal. Sofía padece y convive con una enfermedad desde que nació hasta que cumplió 10 años. Hoy en día está diagnosticada de Fox G1. En España hay aproximadamente 6 casos. Durante todo ese proceso sus padres han convivido con la incertidumbre, la soledad y el desamparo médico, social y administrativo por el gran desconocimiento existente. Para evitar que otras familias pasasen por lo mismo, crearon la asociación. OBJETIVOS DE LA ASOCIACIÓN Dar visibilidad a las personas sin diagnóstico, dando apoyo y orientando socialmente al afectado y sus familias. Entre los afectados se ha creado una red de información y apoyo, ya que cada comunidad autónoma tiene unos criterios y acciones ante el mismo problema. Trabajo y colaboración con otras asociaciones de enfermedades poco frecuentes para intercambiar información que beneficie a los pacientes. BENEFICIARIOS Los beneficiados de la asociación son los afectados y sus familiares con enfermedades sin diagnosticar en todo el territorio español. Sin rango de edad. Muchos de ellos son derivados desde el Servicio de Información y Orientación de Feder. ACTIVIDADES / APOYO Dispone de un grupo de apoyo, donde se resuelven dudas emocionales, administrativas y sociosanitarias. Comunicación vía Facebook y correo electrónico, para futuros afectados y sus familias. Eventos de visibilización y recaudación de fondos: Actuaciones benéficas. Venta de vino. Venta de aceite ecológico. Asistencia a actos oficiales. Entrevistas y reportajes en medios de comunicación. DESARROLLO GENÓMICO EN ESPAÑA En los últimos años se está creando en España en diferentes hospitales del territorio nacional unidades de diagnóstico y redes de información para el mismo. Actualmente Objetivo Diagnóstico colabora con el Instituto de Salud Carlos lll, en el Programa de Enfermedades Raras sin Diagnóstico, SpainUDP del que ya personas de esta organización se están beneficiando. ENFOQUE DE NUESTRO TRABAJO Las próximas acciones y las ya efectuadas anteriormente están enfocadas a la recaudación de fondos para la investigación, ya sea de nuevas enfermedades o para el programa de personas sin diagnóstico en el que Objetivo Diagnóstico ya colabora. DESAFÍO Conseguir la utilidad pública. Que en España exista un Centro de Nacional de Diagnóstico. Que las personas sin diagnóstico tengan pleno derecho en la sanidad y en la sociedad. Que dejen de ser invisibles. Esto último, ya se está consiguiendo. Más información en la página web de la Asociación.