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¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?

19 - 03 - 2024

Categorías: Creer

Etiquetas: enfermedades raras , libros , recomendación bibliográfica

Lluis Montonliu es el autor del libro ¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara? escrito especialmente para familias con hijos con enfermedades raras, pero también para cualquier persona, sea investigadora o tenga curiosidad sobre este tema, y responde a todas las preguntas que le han hecho los papás y las mamás de estos niños con enfermedades raras.

¿Por qué mi hijo ha nacido con una enfermedad rara? ¿Qué hemos hecho mal? ¿Podríamos haber hecho algo más para impedirlo? ¿Qué expectativas y calidad de vida le esperan? ¿Qué se sabe de esa enfermedad rara? ¿Hay algún científico investigándola y desarrollando algún tratamiento? ¿Tiene cura? Si decidiéramos tener más hijos ¿existiría la posibilidad de que también nazcan con la misma enfermedad?.

El autor, que investiga sobre enfermedades raras y las diagnostica genéticamente, escribe este libro a partir de su experiencia profesional. Con mucha frecuencia le ha tocado responder a todas estas preguntas formuladas por familias en las que una enfermedad rara ha hecho aparición de forma sorpresiva, inesperada, cambiando por completo su devenir, que pasará a girar alrededor de esa enfermedad rara.

Tras más de 18 años hablando con familias, tranquilizándolas, aportándoles información y esperanza, Lluis Montoliu ha recogido toda esta experiencia en este libro, que prologa Gemma Marfany, jefa de grupo del Ciberer, y cuyo epílogo está a cargo de Pablo Lapunzina, director científico del Ciberer.

Este libro, publicado por NextDoor Publishers en febrero de 2023, se ha convertido este año en una inteligencia artificial que responde a cualquier pregunta relacionada con los contenidos incluidos en el mismo gracias al trabajo de la Fundación 29, presidida por Julián Isla, miembro del Comité Científico Asesor Externo del Ciberer. La IA del libro, con una sencilla interfaz, usa internamente el algoritmo del modelo de lenguaje GPT-4 de OpenAI y puede responder de forma breve o extensa a las preguntas de cualquier tema tratado en el libro. "Es una nueva aplicación, basada en IA, que es capaz de transmitir los contenidos del libro de forma sencilla, práctica y directa", destaca Lluis Montoliu.