ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DEL SÍNDROME DE SCHAAF-YANG (AESYS)

ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DEL SÍNDROME DE SCHAAF-YANG (AESYS)

La Asociación Española del Síndrome de Schaaf-Yang (AESYS) ha sido creada por familias con niños afectados con el Síndrome de Schaaf-Yang.

El objetivo fundamental de la Asociación es concienciar sobre la enfermedad, conseguir mediante terapias la máxima autonomía e independencia de los niños afectados y contribuir a la investigación médica.

Dentro de sus líneas de actuación está la de ayudar y asesorar a las familias sobre la enfermedad y sensibilizar a la sociedad hacia la plena inclusión e integración.

El Síndrome de Schaaf-Yang está causado por una alteración en el gen MAGEL2, que se encuentra en el cromosoma 15.

Este gen se encuentra en la misma región que la asociada al Síndrome de Prader-Willi y por eso hasta hace pocos años, al Síndrome de Schaaf-Yang se le confundía con el Síndrome de Prader-Willi debido a las similitudes que comparten estos dos síndromes: hipotonía, discapacidad intelectual, apneas y dificultades para alimentarse. Sin embargo, los pacientes con Síndrome de Schaaf-Yang tienen una prevalencia relativamente mayor de trastorno del espectro autista, contracturas articulares y disminución de la densidad ósea.

En la actualidad el Síndrome de Schaaf-Yang es incurable, no obstante, con un tratamiento adecuado y una intervención temprana, se puede mejorar la calidad de vida de los afectados. Este tratamiento debe comprender fisioterapia, terapia ocupacional y terapia de logopedia, así como terapia para tratar el autismo, en caso de aparición. También existen procedimientos quirúrgicos que reducen las contracturas articulares y operaciones con lentes de corrección para mejorar los trastornos oculares. Asimismo, son necesarios cuidados especializados constantes que requieren los pacientes con gastrostomía, traqueostomía u otros soportes respiratorios y de alimentación.

La Asociación Española del Síndrome de Schaaf-Yang (AESYS) se presentó en el número 94 de la Newsletter del Creer, correspondiente a los meses de noviembre y diciembre de 2019.

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