17 DE JUNIO, DÍA DE CONCIENCIACIÓN DEL TRASTORNO DE DEFICIENCIA DE CDKL5

17 DE JUNIO, DÍA DE CONCIENCIACIÓN DEL TRASTORNO DE DEFICIENCIA DE CDKL5

Ayer, 17 de junio fue el Día de Concienciación del Trastorno de deficiencia de CDKL5, un trastorno considerado enfermedad rara que ha sido encontrado en niñ@s diagnosticados previamente de síndrome de Rett, síndrome de West, síndrome de Lennox-Gastaut y Autismo. Es posible que existan personas afectadas del trastorno CDKL5 diagnosticadas previamente de retraso madurativo con síntomas leves.

¿QUÉ ES EL CDKL5?

Es un trastorno genético ligado al cromosoma X que provoca la aparición temprana de convulsiones de difícil control y alteraciones graves del desarrollo neurológico. El gen CDKL5 proporciona las instrucciones para hacer una proteína denominada quinasa dependiente de ciclina-como 5 que es esencial para el desarrollo normal del cerebro. Aunque se conoce poco sobre la función de la proteína, puede desempeñar un papel en la regulación de la actividad de otros genes, incluyendo el gen de MECP2 (síndrome de Rett). La proteína CDKL5 actúa como una quinasa, que es una enzima que cambia la actividad de otras proteínas mediante la adición de oxígeno y fosfato átomos (un grupo fosfato) en posiciones específicas. Los investigadores aún no han determinado qué proteínas están dirigidas por la proteína CDKL5.

SÍNTOMAS

La mayoría de los niñ@s afectados por CDKL5 sufren convulsiones que comienzan en los primeros meses de vida. Muchos de ellos, no pueden caminar o lo hacen con ayuda, tampoco suelen hablar o alimentarse por sí mismos. También suelen estar afectados de escoliosis, deficiencia visual, problemas sensoriales y diversas dificultades gastrointestinales, aunque no todos los niñ@s tienen porqué padecer todos los síntomas y, por tanto, hay un amplio espectro en cuanto a la gravedad, desde moderadamente afectado a profundamente afectado, como son:

  • Las crisis epilépticas que incluyen espasmos infantiles sin hipsarritmia, mioclonías, crisis tónicas, ausencias que suelen ser fármaco resistentes y comenzar en los primeros 6 meses de vida.
  • Estereotipias con las manos en forma de aplausos, movimientos o introducción en la boca
  • Retraso en el desarrollo neurocognitivo
  • El habla se encuentra limitada o ausente
  • Hipersensibilidad al tacto, por ejemplo el cepillado del pelo
  • Contacto visual pobre
  • Problemas gastrointestinales graves tales como reflujo gastroesofágico
  • Respiración irregularidades tales como hiperventilación
  • Bruxismo
  • Hipotonía
  • Habilidades con las manos muy limitadas
  • Tendencias similares al autismo
  • Escoliosis
  • Apraxia
  • Transtornos del sueño

La Asociación de Afectados CDKL5 ha llevado a cabo este día actividades de sensibilización y difusión en redes sociales con la campaña #chocaesoscincoamigocdkl5.

Fuente: Asociación de Afectados CDKL5

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